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为了更好地服务广大民众，推动高通量测序技术下沉、产前筛查和产前诊断关口前移，普及遗传病相关诊疗技术在基层开展，4月17日，由河南省人民医院主办的“高通量测序技术临床应用高峰论坛暨第二届中原遗传病专科联盟会议在郑州召开。来自国内医学遗传领域遗传病诊疗方面的权威专家和省内300位从事医学遗传、妇产科、检验等专科领域医师参会。
河南省医学科学院郭永军院长、河南省人民医院院长邵凤民等分别致辞。河南省人民医院医学遗传中心、河南省医学遗传研究所所长廖世秀主持开幕式。
中南大学医学遗传学中心邬玲仟教授、华中科技大学同济医学院附属同济医院陈素华教授、广西壮族自治区人民医院田矛教授、广东省妇幼保健院尹爱华教授、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心王剑教授、河南省人民医院廖世秀教授等专家就高通量测序技术应该如何规范化应用、如何理解全基因组拷贝数变异-高通量测序技术专家共识，羊水穿刺、无创DNA、基因组芯片、全基因组拷贝数变异 、全外显子测序等技术分别适合哪一些患者，检测结果出来后如何指导疾病的诊疗及预防等方面进行了系统的讲解与交流。
河南省人民医院2014年获批为第一批高通量基因测序临床应用试点单位。近年来，医院不仅持续做好相关临床服务，也努力向基层医院推广相关技术。第二届中原地区遗传病专科联盟授牌仪式上，在首批55家联盟单位的基础上，新增了晋城市妇幼保健院、郑州人民医院、商丘市第五人民医院、南阳市第二人民医院等近50家医疗机构。目前，该联盟已经覆盖到全省18个地市以及山西、陕西、山东、河北、安徽、江西、广西等省份。
据了解，“中原地区遗传性疾病专科联盟”，由河南省人民医院主办、河南省医学遗传研究所牵头成立，是为了全面提高全省医学遗传学检测技术，规范医学遗传咨询水平。联盟的成立，为从事医学遗传的专业人士搭建一个合作、交流、培训的学术平台，促进了新技术、新方法在临床中的有效应用和推广。
此次大会，省内外权威专家齐聚郑州，分享了近十年来产前筛查与产前诊断领域的新技术新进展，也对未来三代测序临床应用的发展趋势进行了展望，参会代表纷纷表示受益匪浅。大会的成功举办，对我省及周边省份遗传病的预防、控制及治疗起到积极的推动作用。
