
优馨安的升级,对于优迅医学来说,是一个技术进步,也是面向临床的服务升级。今天用我们真实的所见所感,讲讲孕妈们为什么应该考虑升级版的NIPT。
16种染色体非整倍体检测更加准确
优迅医学将非整倍体筛查的范围增加到16种,其中性染色体的非整倍体的筛查准确率在优馨安®Plus中得到了大幅提升。
以往NIPT的筛查对性染色体异常的分辨能力始终难以达到理想的水平。优馨安®Plus升级了检测方案,在增加母亲外周血游离DNA测序深度的同时,通过改进实验流程,更准确的判断性染色体异常。

在一个暂时还不够包容的社会中,性染色异常带来的种种表现,对于子代来说,不仅要承受疾病本身的问题,还可能会面对人性并不美好的那些偏见,更容易出现性格和心理方面的问题。
115种高发染色体微缺失/微重复
大范围精准筛查
优迅医学的信息分析水平一直让我们引以为傲。去年见刊的算法提示我们,在较低深度上,优迅的信息分析水平已经能够发现胎儿的小片段异常。那么我们为什么不能更进一步,更上层楼,提供更为全面的筛查服务呢?
有些染色体异常比较罕见,发病率并不是很高,大家可能对此也并不熟悉。但是每年为超过千名患者进行染色体异常检测的我们知道,这些出生缺陷儿童的家庭经历了怎样的波折。

孩子本应是家庭的希望,但是有很多家庭,沉浸在宝宝出生的喜悦中,却还不知道染色体异常的阴云即将笼罩这个家庭。
严重的染色体异常往往会造成孕早期流产,比较严重的大片段缺失/重复引起胎儿结构异常,在孕中期的筛查及超声排畸中被筛查出,但绝大部分染色体缺失/重复,片段较小,表型不明显,往往不能被现有产前筛查识别,甚至出生后一段时间都无法发现。
但是这些异常,会随着宝宝的成长逐渐显现出来。发育迟缓以及一些与同龄孩子不同行为的出现,让家长带着孩子在各级医院跑断了腿,直到送检了染色体异常检测,才发现是染色体上出现了问题。
295个智力相关异常的报告区域
这些没有产生严重身体异常的微缺失微重复,往往在儿科和神经科检查时发现孩子伴有智力异常。大概是因为唐氏综合征(又被称之为先天愚型)的“突出”,让很多对这方面了解不多的人产生了误会。我们总是还能听到这样的问题:你们测这个先天愚型,是不是如果没毛病,我家孩子智商就是好的呢?

没人敢在一个复杂情况下给出这样一个预测,但是我们无比理解每个家庭对一个聪明健康宝贝的向往,所以优迅医学希望能通过自己的技术,来尽量减少智力缺陷发生的可能性。
除了115种的染色微缺失微重复综合征,优迅医学还精选了近300个与智力发育高度相关的区域进行筛查,我们想把技术所能及的有用信息更多的提供给临床。优馨安®Plus,检测范围大扩展,只为安心多一点。
注:本文不具有临床决策指导意义,进行检测前请与有遗传咨询能力的医生进行充分讨论。优馨安®Plus属于无创产前筛查,所有检出的阳性结果需要配合侵入性产前检测进一步确诊。