当基因检测已成为临床治疗需求，NGS技术如何更好地服务于临床？5月5日，在2017年浙江省肿瘤内科学术年会召开期间，一场基因检测公司与临床医生之间的面对面交流别开生面地展开，对这一话题进行了深入探讨。这场跨界论坛由潘宏铭教授主持，王晓稼教授、方勇教授、张绪超教授、燃石医学、安诺优达、华大基因和壹基因共同参与。
浙江省肿瘤内科年会做为肿瘤内科专业委员会每年举办的最主要学术盛宴之一，本次会议邀请浙江省肿瘤医院、广东省人民医院等众多国内外著名肿瘤专家，以及工作在肿瘤预防、诊断与治疗第一线的中青年专家参加会议并介绍实际工作经验。本次会议的主题为靶向治疗、免疫治疗、规范的肿瘤药物治疗，涉及到消化道肿瘤、呼吸道肿瘤、泌尿生殖系统肿瘤、软组织肿瘤等领域，分子靶向药物研究的最新进展，以及晚期肿瘤的个体化治疗和胰腺癌治疗的挑战等。会议为浙江省内外从事临床和医学研究的临床医生、学者和研究生提供一个启迪思想、交流经验、促进合作、建立友谊的学术平台。
潘宏铭教授在开场时讲到：本着促进NGS基因检测行业在临床肿瘤精准治疗的良性发展这一目的，特意创造机会让基因检测公司之间有直面的交流，也让临床专家和各个公司有更贴近的交流，做到真正的共同交流面对面。
Q:NGS如何同临床结合？
安诺优达首席技术官楼峰博士认为：企业不能只讲自己的产品/技术，将技术/产品硬推给临床，而是要同临床一起进行产品的研发和转化，无限贴近临床需求，真正为临床解决问题，才是做到转化临床。
方勇教授提到：真正接触NGS检测是2015年的事情，从开始到现在，被很多人问到如何选择合适的基因检测公司，因此才萌生了这个让基因公司和临床医生面对面交流的想法并最终在本次会议落实。
Q:基因公司怎么进行质控？保证患者的样本可以真实地表现他的突变？
楼峰博士表示：经历过前期NIPT的临床检测，质量控制这个问题贯穿安诺优达整个生产精神，公司有一套严格的质量控制体系，从样本运输一直到出具检测报告包含一百多个质量监控点，而且乐于接受外界监督，积极参与第三方生产质量评估，从卫计委组织的室间质评，到欧洲的EMQN，到ISO15189，从已有结果的室间质评来看安诺优达已经取得了不错的成绩；在整个肿瘤的生产体系下，安诺优达每个季度会用标准品或者细胞株系测试生产流程的稳定性，从而保证对低频位点的稳定检出，进而保证样本的检测结果的稳定性和可重复性。
燃石医学首席运营官揣少坤女士：从做产品、做技术进入到做生产、做质控的阶段，是行业成长的必然过程。燃石在优化质量管理体系和CFDA报证的过程中，也深刻地体会到研发级别的质控和生产级别的质控是完全不同概念。我们可以非常骄傲地说现在燃石已经完全达到了生产级别的质控水平。从GMP的厂房，到唯一获得美国CLIA认证的NGS检测临床实验室资质，到满分通过国内外多项室间质评，到承接担任全球临床药物临床试验的NGS检测中心实验室，燃石经历了来自各方面专家与伙伴的检验。由此，燃石也是最早通过CFDA审核进入《创新医疗器械特别审批程序》的肿瘤应用方向的NGS公司。对质量管理体系的完善是把准确度从95%提高到99.9%的过程。临床医生只有在经历了大量送样，反复对比，经历了多种罕见的情况或样本后，才能真正体会到一个稳定而准确的平台所能提供的检测与服务质量的领先性。
壹基因产品总监肖雯博士表示：“壹基因遵循ISO9001质量管理体系要求，同时质量控制一直是壹基因在研发及生产过程中最关注的环节之一。公司从临床样本的提取、分离、文库构建、上机测序、专业的生物信息分析到最后检测报告的出具，各个环节双重把关，确保提供给临床患者安全、稳定、高效的精准医疗基因检测服务。”
Q:NGS检测产品的设计是怎么考虑的？怎样切实给医生和患者提供帮助？
燃石医学首席运营官揣少坤女士：燃石医学在产品设计之初就考虑一定要解决临床的实际需求。第一阶段我们先切入肺癌领域，就是因为肺癌有很多靶向用药适应症，患者可以通过NGS检测更高效地获益于精准治疗。从去年开始，我们在乳腺癌领域也看到了NGS使临床获益的机会：
1）临床跨适应症靶向用药。
2）液体活检技术作为一个定量工具的成熟，可以帮助医生通过一次随访NGS ctDNA检测就将乳腺癌患者根据术后复发风险的高低进行分层管理，并预测用药疗效。
3）PARP*制剂抑**诞生和发展。目前一线三个PARP*制剂抑**在III期临床试验中都采用了HRD同源重组panel进行患者入组的筛选。
4）乳腺癌患者中，ER/PR受体阳性的患者可以从内分泌治疗中获益，但其中携带ESR1突变的患者会发生芳香化酶*制剂抑**原发性耐药。在燃石参与的多项临床研究中，也在密切关注中国人群ESR1突变比例。
综合上述，现在在乳腺癌领域，尤其是某些分子或临床特征的子人群中，已经有一半以上患者可以从NGS检测中获益了。正是基于这些真实的临床需求，NGS检测开始在乳腺癌领域发挥其价值。
讨论中，临床专家们对NGS的价值都给予了肯定。
张绪超教授表示：NGS的优势很明确，就是高通量，可以在广泛的基因组范围内找到我们想看到的变异。相比于其他技术，NGS可以做监测，特别是耐药机制监测。
方勇教授表示：临床上也考虑过是否可以将NGS检测从二线推进到一线，及早发现肿瘤驱动基因，让患者更早获益。但是由于患者经济条件和技术的原因，现在主要还是在TKI耐药后、实在没有办法了才去检测。不过，如果经济条件和时间允许，其实还是希望可以在一线就把患者的肿瘤驱动基因记录下来，因为现在很多患者都有双驱动基因甚至多个耐药驱动基因，对后续治疗可以作为参考。
王晓稼教授回顾了在不同分子亚型的患者亚组中，采用不同NGS panel针对不同临床问题进行的多个研究。
最后，潘宏铭教授进行了总结，从临床医生的角度对检测公司如何贴近临床提出了期望：
1）公司要有相当的规模，发展稳定。
2）团队足够强，团队中有没有海外背景的专家和国内优秀专家？
3）检测设备与试剂是自主研发还是引进的？如果是自主研发的有没有和国际一流设备做过验证研究？
4）要有完善的质量管理体系，从样本处理到报告出具，都要有专人把关。
5）服务要及时，比如出报告的时间不能让患者等太久。
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