二代测序仪。 杨纯 摄
近日，广东省医学会百年华诞纪念活动暨广东省医学学术直通车——医学遗传学韶关行NIPT专题学习班在我市举行。值得一提的是，在举办专题学习班时，市妇幼保健院成为发改委国家地方联合工程实验室韶关地区分子诊断研究基地，独立开展无创产前基因（NIPT）检测项目，填补了我市在该领域的空白。而承担这项工作的，是该院的检验与遗传中心。
据悉，该中心一直以来承担着我市出生缺陷防治的工作重任，而这个团队也一直在为更好地防治出生缺陷，提高出生人口素质而努力奋斗。近日，笔者走进市妇幼保健院检验与遗传中心，走进这个让人敬畏的实验室一探究竟。
生化免疫室。 杨纯 摄
承担重任为提高我市人口素质而努力
走进检验与遗传中心，几名医生正在全神贯注地做着实验，周围的仪器正在不停地运转着，与门诊的人满为患形成鲜明的对比。
该中心主任陈亚军介绍，韶关市妇幼保健院检验与遗传中心是临床与实验为一体的综合性科室，现有人员32人。其工作主要分临床和实验室两部分。临床部分包括遗传优生咨询门诊、新生儿筛查病种随访和各种产前诊断取材手术等。实验室部分包括产前超声诊断、新生儿疾病筛查、唐氏综合症产前筛查、地中海贫血筛查及基因诊断、高能量测序（无创产前筛查）、各种标本染色体检查、耳聋基因检测、AZF基因检测、亲子鉴定（筹建）和细胞及分子遗传产前诊断检测等20余项。尤其是羊水产前诊断技术，成功率已达100%。以诊断常见遗传病为基础，以对21-三体综合征为主的染色体异常及神经管缺损为主的各种畸形儿进行群体筛查、产前诊断为特色，以开展防治胎儿及新生儿溶血病、新生儿疾病筛查、生殖道感染、阻断胎儿宫内感染等为重点，以实现优生优育、降低出生缺陷率、提高人口素质为宗旨，全面开展优生遗传、产前诊断服务项目。
一直以来该中心承担着我市出生缺陷防治的工作重任，为提高出生人口素质而努力奋斗。每年还举办一些大型咨询义诊活动，发放1万多册健康知识宣传手册。而前来遗传优生咨询门诊的人，每年就超过了2万人次。据统计，在2016年，该中心共做了903例产前诊断的病例，其中检查出染色体异常32例，中重度地中海贫血40例。“产前诊断能更准确地做出判断，能起到优生优育、提高人口素质的关键作用。”陈亚军介绍。
建设网络为提升我市医疗水平而奋斗
提高人口素质，并非一家医院、一个中心团队就能完成，而是需要大家共同的努力奋斗。因此，市妇幼保健院遗传与产前诊断中心不仅常与上级医院共同科研，还常常下基层，积极指导基层业务工作。
据悉，实验室的综合业务水平在省内处于先进行列。科研水平不断提高，2003－2008年，该中心开展的《粤北地区育龄人口α和β地中海贫血基因携带率调查和预防的研究》与南方医科大学合作研究地中海贫血相关课题获省科技进步一等奖；《韶关市人群G6PD基因突变型研究》、《韶关市新生儿疾病筛查管理模式的研究》和《串联质谱技术在韶关市高危新生儿中的应用》相继获得市科技进步三等奖。
陈亚军告诉记者，近几年，为提高全市在遗传与产前诊断技术的医疗水平，该中心还积极举办了《全省产前诊断新技术及规范化管理培训班》、《全市地中海贫血预防控制管理学习班》等学习班。另外，每年组织业务骨干到各县（市、区）巡回讲课多达10次，积极培训基层医务人员地中海贫血防治知识、产前筛查及产前诊断知识等，受众医务人员多达2000余人次。如今，该中心还完成了韶关地中海贫血预防控制网络。“经过近几年的培训，成效还是比较显著的，我市的妇产科医生基本都能了解地贫是怎样的一种病了，也能更好地与患者沟通、解惑。我市整体的医疗水平都有所提升。”陈亚军如是说。