不久前在门诊时，接诊一个6月龄的患儿。患儿半月来无明显诱因下出现点头，伴双上肢向前屈曲，呈环抱状态，无口唇发绀，发作后有哭吵，每次持续1秒左右，成串出现，每串7-8次，每日2-4串。5月龄抬头，目前坐不稳，于苏州市儿童医院查电解质、血糖、血氨、乳酸、头颅磁共振未见明显异常。查脑电图示：各导弥漫性2-3Hz中-极高波幅慢波上夹杂大量多灶及广泛性中-高波幅尖波、尖慢波、棘波、棘慢波散发、簇发或连续发放，印象：异常婴儿脑电图（高度失律），诊断“婴儿痉挛症”，建议抗癫痫治疗，家长很是紧张，没有采纳当地医生的建议，遂至我院就诊。就诊时爸爸和妈妈围绕“癫痫”问了许多问题，在充分告知病情后，最后家长选择在我院使用ACTH抗癫痫治疗，治疗第三天起小宝宝的发作就控制住了，家长很是感激。
今天我们就困扰着很多家长的一系列癫痫相关问题进行详细解答。
问：孩子发作时没有四肢抽搐，怎么可能是癫痫？
答：首先，抽搐是癫痫的常见症状之一，但并不是癫痫独有的症状，不能把抽搐与癫痫等同起来。不少儿童癫痫并不出现抽搐，有的癫痫患儿表现为白天上课时反复的发呆，走神，自己不能回忆，这种类型的癫痫有时被误认注意力缺陷；有些癫痫儿童表现原来已具备语言能力的丧失，不能理解别人讲的话，不听大人的话，自言自语，容易被误认为精神病。这些癫痫儿童可能都没有抽搐，所以，并不能说没有抽搐就不可能是癫痫。
问：孩子得了癫痫，一定是遗传来的吗？
答：癫痫包括遗传和非遗传性两大类。一部分病人有家族史，确实是遗传来的；还有一部分是后天疾病造成的。在癫痫患者中，如果父母、兄弟姐妹或者亲戚中多人确诊癫痫，自己也患有癫痫，基本可以判断是遗传来的。从专业角度来讲，某些类型的癫痫更容易出现遗传的倾向，比如颞叶癫痫、进行性肌阵挛性癫痫。有些癫痫可能是隐性遗传，家里人没有癫痫，但通过隐性基因把疾病遗传给孩子。目前我院采用1代、2代基因测序，开展各种神经系统遗传疾病的基因检测，通过分子遗传学明确了癫痫的病因。
问：癫痫是否会影响认知发育？
答：作为患儿家长最关心的问题莫过于癫痫对患儿的认知功能是否有影响。首先我们要明确癫痫对患儿的认知影响是多种因素综合作用的结果，包括起病年龄、癫痫病因、发作类型、发作频率、严重程度、治疗相关因素、社会心理因素等，因此癫痫对认知的影响必须根据个体特点进行全面分析。
癫痫发病年龄与其认知损害密切相关，癫痫早发是引起认知损害的重要相关因素。新生儿期起病约50%有后遗症，主要与原发病有关。婴儿期起病的癫痫比年长儿童起病者对认知影响大，可能与病因和基本病理有关。
影响患儿认知障碍的癫痫病因主要有：遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性等，对于不同癫痫年龄组往往有不同的病因。各种重症脑炎、脑膜炎继发癫痫、外伤后继发癫痫、先天性遗传代谢缺陷、脑变性病及先天性脑发育异常等病因引起的继发性癫痫，大部分可致智力障碍。而特发性癫痫如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童失神癫痫等对抗癫痫药物反应良好，对认知无明显影响或轻微影响。
癫痫儿童的认知损害与癫痫灶的部位密切相关。大脑皮质不同部位癫痫病灶引起不同类型的认知功能障碍。长时间或反复频繁的癫痫发作，尤其是癫痫持续状态可引起脑损伤及全身性并发症，可影响患儿的认知，因此必须尽快止痉并合理治疗。
需要强调的是，癫痫患儿认知影响主要取决于脑伤害程度，引发癫痫患儿认知低下的重要原因是其原发病，积极寻找癫痫的病因也显得尤为重要。因此，家长应该对癫痫给予高度重视，如不及时、正规的进行治疗，会对患儿的认知功能造成不可逆的损害。
问：癫痫能否痊愈？
答：各国临床研究表明，新诊断的癫痫病人，如果接受规范、合理的抗癫痫药物治疗，70%-80%患者的发作是可以控制的，其中60%-70%的病人经2-5年的治疗可以停药。如青少年失神癫痫和儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的无发作率较高，但起病年龄小、症状性或隐源性癫痫及癫痫性脑病等特殊综合征预后不良。 总之，小儿癫痫若诊断正确，治疗得当，多数预后良好。少数经正规抗癫痫药物治疗难以控制发作的患儿，如有外科治疗的适应症应尽早手术治疗，以避免反复发作加重脑损伤。
问：长期用药会有副作用吗？
答：目前，药物治疗仍是儿童癫痫的首选方法，除部分癫痫患儿能针对病因进行治疗外，多数患儿均需长期使用抗癫痫药物治疗。所有的抗癫痫药物都可能产生不良反应，其严重程度在不同个体有很大的差异，但大部分不良反应是轻微的。传统抗癫痫药物主要包括苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸、苯妥因。目前大多数研究结果认为，长期服用苯巴比妥、苯妥因对患儿的认知功能有一定的影响，尤其在高浓度时表现明显。丙戊酸在治疗浓度范围内对癫痫患儿的认知功能没有或仅有轻微的影响，但在高剂量时可能会对认知功能有影响，所以在治疗过程中要定期监测血药浓度。多数研究结果表明在治疗浓度范围内长期服用卡马西平，比其他传统抗癫痫药物对认知功能的影响为小。
近年来，国内外已有一些新型药物上市，如托吡酯、奥卡西平、拉莫三嗪、左乙拉西坦等，给患儿和医生提供了更多选择的机会。大部分研究认为托吡酯对认知功能有影响，尤其在增加剂量过快或大剂量应用的情况下，而单药治疗、低剂量或缓慢增加剂量时这一副作用表现不明显。奥卡西平、左乙拉西坦对全面发作或部分性发作的癫痫患儿安全有效。拉莫三嗪很少引起认知方面的损害，甚至还有积极的作用。长期抗癫痫治疗时药物对认知功能的影响是决定是否能依从和耐受的重要因素。为了减少药物对认知功能的不良影响，建议尽可能采用单药治疗、适当的起始剂量和加量速度，并进行血药浓度监测，使血药浓度在治疗范围内处于持续稳定的水平。其目标是以单一药物的最低有效剂量达到完全控制癫痫发作的目的，并有效降低不良反应发生率，提高患儿生活质量。
最后想对所有的患者家长说，在您的孩子患上癫痫时，就一定要给予正确的治疗。千万不能丧失信心，对孩子的未来失去希望。癫痫控制后的孩子，未来必是一片光明的。
上海市儿童医院癫痫中心
随着癫痫病学及相关学科的不断深入发展，多学科合作的新型诊疗模式日益成为国际儿童癫痫诊治的主流发展方向。2017年上海市儿童医院癫痫中心启动，儿童癫痫中心采用内外科联手，康复、儿保、营养、医学影像等多学科的模式对癫痫患儿进行综合性诊疗，并聘请美国William Davis Parker教授等国内外著名小儿神经领域专家作为儿童癫痫中心名誉顾问。癫痫中心其宗旨是通过多学科综合性诊疗更好的为全国广大癫痫儿童服务、让更多来到上海市儿童癫痫中心的患儿和家庭受益。目前癫痫中心联合门诊为每周二下午。
专家介绍
1、陈育才。癫痫中心主任,神经内科科室主任,主任医师，副教授，留美医学博士，美国伊利诺伊大学医学院OSF儿童医院兼职副教授，国际儿童多发性硬化研究小组成员。北京大学医学博士，全国优秀博士论文获得者。小儿神经病学专家和神经遗传学专家。在癫痫、神经遗传疾病、神经免疫性疾病等方面具有较深的造诣。1990年师从汪梅先教授学习小儿神经专业，2000年博士师从吴希如教授（原中华医学会儿科分会主任委员）。2004年留学美国，师从美国著名小儿神经科教授William Davis Parker。2010年为美国 OSF儿童医院神经科副教授。2015回国加盟上海市儿童医院神经科。长期从事小儿神经疾病的临床工作，目前为上海小儿神经专业组委员，上海癫痫协会常务理事。出国前为中华医学会福建省儿科分会委员，福建省小儿神经专业组副组长。在世界上首次发现儿童失神癫痫易感/致病基因CACNA1H。发表文章的SCI影响因子的总和超过26分，总引用次数超过500次。曾获得各种奖项：中华医学科技一等奖，教育部提名国家科学技术奖一等奖，北京市科学技术二等奖等。
2、陆燕芬。癫痫中心副主任,神经内科科室副主任
副主任医师，1984年毕业于上海第二医科大学儿科系。现任中华医学会上海分会小儿神经学组委员；中华临床中西医杂志常务编委；上海市预防医学会免疫规划专委会委员；福建省科技厅网上评审专家组成员。对神经科常见病及疑难病的诊治有着丰富的临床经验。在核心期刊发表论著多篇。参编《儿科理论与实践》等专著部分章节的编写工作。承担上海交通大学医学院八年制研究生的临床教学授课工作。
3、陈若平 。博士，副教授，癫痫中心副主任,上海市儿童医院神经外科主任。1990年毕业于上海第二医科大学儿科系，曾于美国纽约上州医科大学附属医院工作1年。从事神经外科和儿童神经外科20年，临床经验丰富，擅长以显微神经外科为代表的微侵袭手术技术治疗各种儿童神经外科疾患，尤其是复杂性先天性肿瘤的诊治，同时在先天性脑积水、脊髓和脊膜膨出、脊柱栓系综合症、小脑扁桃体下疝畸形、颅缝早闭、各种先天性颅颌面畸形的治疗上均获得了良好的临床效果。还擅长神经介入手术，治疗各种脑和脊髓血管畸形。此外，在神经电生理学和儿童中枢神经系统恶性肿瘤相关基因学方面进行了大量的研究，主持完成国家级和省市级科研项目多项。近期开展儿童难治性癫痫的外科治疗，为尽早解除这些患儿的痛楚而努力。
4、肖波。癫痫中心副主任, 上海市儿童医院神经外科副主任,副主任医师。1992年毕业于上海交通大学医学院临床医疗系。2005年至2013年获得以色列儿童神经外科行医资质，就职于以色列特拉维夫大学附属Sourasky医疗中心Dana儿童医院儿童神经外科，师从现任国际儿童神经外科协会秘书长Shlomi Constantini教授。2012年获得以色列魏兹曼科学研究院博士学位。近3年发表英文论著10余篇。回国后加盟上海市儿童医院神经外科。2014年入选上海市浦江人才。现为国际儿童神经外科协会专业会员。
擅长：儿童神经外科及功能神经外科相关疾病的规范化手术及神经电调控治疗，包括：儿童神经系统肿瘤、儿童脑积水、儿童神经系统先天性疾患（脊髓栓系、神经管闭合不全、蛛网膜囊肿、各型Chiari畸形、Dandy-Walker畸形及下丘脑错构瘤等）的手术治疗，特别在神经内窥镜、婴幼儿颅缝早闭超早期手术治疗、儿童药物难治性癫痫和痉挛性脑瘫的手术及神经电调控治疗领域具有很高的学术造诣。