近日，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功独家引进治疗肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration）的罕见病药物“曲恩汀（TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）”。该药物在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的可及，将为国内众多肝豆状核变性的患者群体带来福音，满足许多患者群体对新药需求的向往，切实改善患者的身体健康，提高生活质量。

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，又称威尔逊氏病（英文：Wilson's Disease，WD）。在国内，这一患者群体有一个可爱、亲切的名字，叫“铜娃娃”。该病由位于第13 号染色体的 ATP7B 基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍，铜在肝脏、神经系统、角膜、肾脏等脏器蓄积，出现一系列临床表现，可累及全身多个脏器。发病年龄多为 3～60 岁， 也有 8个月及 70多岁发病的患者报道[1-2]。

儿童患者多以肝脏受累为首发表现，青少年及成人以神经系统受累为首发症状的患者较多。如果不治疗，疾病发展可致命；如果早期诊断和治疗，患者可有正常的生活和寿命[3]。

在2018年5月，由国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》中，肝豆状核变性名列第37位。

目前，针对该病的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。所以，对于患者来说，一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗[4]。

曲恩汀（商品名：TRIENTINE HYDROCHLORIDE®）是一种螯合剂，为口服胶囊，用于结合和去除体内的铜来治疗肝豆状核变性。该药于1982 年被美国食品药品监督管理局（FDA）批准，适用于对不能耐受青霉胺的肝豆状核变性患者的治疗，且不良反应较青霉胺轻[5]。在《罕见病诊疗指南》2019版*特中**别指出，曲恩汀常作为肝豆状核变性患者中青霉胺不耐受的二线用药[6]。在两项回顾性临床研究中，共有 41例不耐受青霉胺的肝豆状核变性患者接受了 TRIENTINE HYDROCHLORIDE®治疗，平均随访时间为48.7 个月（2月~164月），在 41 例患者中有34例患者的疾病状况得到改善，有效率为82.9%，服用药物过程中未出现除缺铁以外的其他不良反应[7]。截至目前，国内尚无此药及仿制药上市。

据了解，此前许多患者群体为了获取该药物，只能通过代购等特殊途径购买此药。这为患者的健康带来一定的风险，药物的可及性也很难有持续性的保障。

现在，曲恩汀药物可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区的“先行先试”创新政策可及，不仅缓解了亟需该药物治疗的患者需求；同时，也推动了更多的罕见病创新药物在国内的落地。

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称“中心”）致力于将先进的罕见病产品引入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望。该款药物的成功引入，又一次践行了“中心”以患者为先的服务宗旨。“中心”在拓展罕见病创新药物产品线的同时，也让更多的罕见病患者享受到生命健康的多层次保障。

关于TRIENTINE HYDROCHLORIDE®：

TRIENTINE HYDROCHLORIDE® 胶囊于2019年1月16日获得FDA批准[8]治疗不能耐受青霉胺（penicillamine）的肝豆状核变性患者。曲恩汀是一种螯合剂，与铜螯合后形成稳定络合物，促进体内铜排泄，作用类似青霉胺[9]。当患者无法耐受青霉胺或出现危及生命的副作用而无法继续使用青霉胺治疗时，可使用 TRIENTINE HYDROCHLORIDE® 胶囊进行治疗[7]。

关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心：

博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录http://www.boaordmc.com/ ，或者关注中心微信公众号。患者服务中心热线：4000-118-118或18501622058。