2024年2月17日（大年初八），整座城市还沉浸在春节热闹喜庆的氛围中，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）的小儿神经内科来了一位刚出生18天的小宝宝龙龙（化名），家长说，宝宝平常四肢活动少，手脚很少抬起，和别的孩子不太一样……
小儿神经内科主任张晓莉进行了仔细查体，发现孩子果然四肢肌张力低下，肌力明显弱，询问家属，发现 孩子刚生下来时小手还可以上抬，有时还能有吃手的动作，现在却不会了 ......
“一月内起病，全身松软无力，运动功能有*退倒**”，一股不详的预感涌上心头，张晓莉考虑到孩子可能是一种婴幼儿遗传性疾病—— 脊髓性肌萎缩症（ S MA ） ,这是一种严重的致死致残性疾病，最显著的症状是全身肌肉无力，未经治疗的1型患儿多于2岁内夭折。SMA起病越早，往往预后越差，而龙龙在18天已经出现明显的临床症状，提示疾病分型属于1型中的重症1a型，如果不能及时治疗，病情将迅速进展。
张晓莉紧急与肌电图室联系，加班为龙龙做了肌电图，得到初步的证实后，随即又安排了SMA的基因检测，检验科为孩子开通了绿色通道，以最快的速度出具报告，2天后结果回示：SMN1基因7/8号外显子纯合缺失，SMN2基因2拷贝。结合龙龙临床症状及检查结果，SMA1型的诊断可以确诊了。
现在国内2款治疗SMA的药物（诺西那生钠注射液，利司扑兰口服溶液）均已纳入国家医保，考虑到龙龙月龄小，体重小，口服可能更加合适，和家属沟通后，当天即开启了治疗。
基因检测（MLPA）是确诊SMA的金标准，但MLPA一般耗时1-2周，再加上基因检测前的临床识别与肌电图等辅助检查，即使高度怀疑SMA，确诊一般也需要2-3周。 从专家 第一次接触患者，到确诊用药，前后仅用了两天半，为患儿挤出了黄金治疗时间。
龙龙是不幸的，小宝贝还没来得及感受世界的美好，就被确诊了号称“2岁以下婴幼儿头号杀手”的SMA。而龙龙又是幸运的，第一次就诊就遇到了擅长SMA诊疗的专家，在张晓莉的安排下，根据病情及时开通绿色通道，赢得了宝贵的救治时间。时间就是生命，龙龙在出生后的第20天，顺利开始治疗，真正实现了SMA的早诊早治早获益，我们也希望通过共同的努力能给龙龙带来一路繁花。
张晓莉主任呼吁
SMA发病年龄可以从小婴儿到成人期，主要的表现是运动功能落后或*退倒**，目前这个病可诊可治，2022年诺西那生钠纳入医保，2023年利司扑兰纳入医保，张晓莉主任团队已经成功的帮助了很多SMA患者实现了有药可医，有药可选，协助SMA患者和家庭一起走向阳光。 在此提醒大家， 如果发现孩子在成长发育过程中，出现四肢无力，运动 发育迟缓或 功能*退倒**，一定要 及时带 孩子到专业的医院就诊， 鉴别 SMA ， 做到 早发现早治疗， 才能有效挽救孩子的功能。
除此以外，现在社会公益事业也有一些针对SMA的免费基因检测项目，国家出生缺陷救助基金会也对此类疾病有长期的救助帮扶，为广大患儿的救助提供有效帮助，减轻了家庭的经济负担。
郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）小儿神经内科全体工作人员，竭力为儿童健康保驾护航！
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文图：小儿神经一科 李佳霖
审稿专家：张晓莉
编辑：刘睿博
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