
朱兰
中国医学科学院、中国协和医科大学北京协和医院妇产科副主任
“第三届诺贝尔奖获得者医学峰会暨国际精准医学高峰论坛”,我们邀请到了朱兰
可以很绝对地说:预防 HPV 感染就可以预防宫颈癌,没有 HPV 感染就可以不患宫颈癌。

精准医学因何出现?是因为人类基因组测序技术的革新和大数据分析工具,加快了基因组层面对于疾病的认识。提出精准医疗的计划,目的是更好地为医生在临床诊治中针对病因进行诊断治疗,而且能够落地到预防疾病。所以核心的来说,精准医疗是在医疗诊治的模式当中避免盲目,更加准确。
妇科领域当中,精准医学近些年有很多的成果,最主要的表现是妇科肿瘤分期的补充;卵巢癌发病机制的二元论得到广泛认可;宫颈癌疾病的认识,并达到可以预防和治愈的层面;基于肿瘤基因突变的研究,开发靶向治疗在整个妇产科领域的应用。
以往妇科肿瘤的分期,都沿用国际妇产科联盟采用的传统分期,现在主要是对近几十年基因突变研究提出了新补充。现在病理上除了组织病理和细胞病理外加入了很多其他分子病理的诊断,包括在协和医院也是,复杂病例或疑难病例在病例讨论的时会加入病理科医生共同决策。这样做的意义在于为临床后续补充的治疗提供更多信息。重要的是,加入分子诊断肿瘤分期并不是替代传统的分期方法,而是丰富了疾病的特征,更好的准确地治疗疾病。
妇产科精准医疗中取得很大的成就是卵巢癌的发病机制。卵巢癌70%的病人活不过5年,一经发现就是晚期,所以一直是诊断不明朗、发病机制不明确。近年来研究发现有的卵巢癌病人可以活过十年,而多数病人在一年到两年之内,为什么会不同呢?分子诊断发现它的I型和II型完全不同,I型相对稳定,II型相对不稳定。

安吉丽娜·朱莉切除卵巢,在当时是比较轰动的事情,她检测发现BRCA1基因突变,这个突变对于她本人来讲,发生卵巢癌的几率在50%到87%,所以她选择了预防性乳腺切除。其实,对于卵巢癌在业内是有争议的。我们基因诊断的水平,基于精准医学的一个基础上进行的一个决策,而这个放在十年前是不可能考虑的方法,因为它是一个预防疾病的措施。
精准医学还丰富了关于子宫内膜癌的分型,传统的子宫内膜癌分型I型,往往预后比较好,II型比较少见,往往预后很差。但临床也发现了I型的病人预后差,II型的病人预后好,这是还未充分考虑肿瘤的异质性。美国癌症基因组图谱计划,在基因水平进行了四个分型,补充和解释了传统分型上一些病人预后好的术后治疗的决策。对于基因分子检测的分型的提法有利于补充和完善目前临床常用的一些传统的方法。当然还不能马上就说,精准医学基因水平的发展,替代了传统的诊断方法。更好的是互相补充和完善。
在分子水平的研究,非常大的突破就是宫颈癌。本次大会邀请的诺贝尔奖获得者Harald zur Hausen,最大贡献就是发现了宫颈癌的发病病因,持续高危的HPV感染,尤其是16、18型病毒感染是它的主要发病因素,这对于宫颈癌的整个的认识和治疗完全是翻了新的一页。

在将来,宫颈癌甚至是可以消灭的。为什么?因为它是一个病毒感染的疾病,可以进行很好的减少病毒感染的一级预防,如果发生了HPV感染在癌前病变的时候及时阻断,就能够达到我们在发生宫颈癌前的一个二级预防。HPV疫苗由此产生,通过疫苗甚至于达到消灭宫颈癌的疾病,所以说它应该有一个划时代的意义。HPV疫苗价钱也分为很多级,但基本上能够解决很多的问题,真正达到一个减少疾病的发生。
精准医学对于妇科,不局限于妇科肿瘤,更多获益于靶向治疗,基于肿瘤基因突变,研究得出靶向药物的开发和临床的应用,现在在我们医院也应用了近七八年的时间,它主要是更多地基于传统放化疗的一个全新的用药情况。另外在基因检测方面的突破对于化疗当中的耐药也非常有意义,为什么有些病人的耐药和不耐药方面,有一些基因检测可以帮助诊断和即时换药,这样来调整方案,改善预后。
在妇科领域,肿瘤方面研究是最多的。作为临床大夫我觉得更多的是怎样收集好标本,怎样问好加细。现在有比较好的二代测序,能够明确致病基因,对将来防病,更好地做一个遗传的咨询,达到减少疾病发生的目的。
对于精准医疗可能更多的方向是有遗传特点的可能更容易发现问题。现在我们还做的一方面工作是盆腔器官脱垂,我们现在在研究,希望对于有遗传像的在基因层面能够发现病因,更好地为防病做准备。精准医学的路还很长,更多希望解决我们临床问题,希望跟大家一起携起手来,共同努力,谢谢大家!
(摘自第三届诺贝尔奖获得者医学峰会暨中美院士论坛演讲)

诺奖得主医学峰会
微信号:cnwnpls

诺奖得主最新资讯
科学前沿最新动态
扫描右侧二维码,快速获取
长按二维码关注