医疗领域发展的趋势必将是以大数据技术驱动的个性化、创新化、便利化医疗。“智赋医疗，智慧健康”，在互联网、大数据和人工智能的技术支撑下，广大医务工作者可以极大提高工作效率及准确率，让更多患者获益。
为了进一步推动我国医疗领域的人工智能、大数据发展，“2019年中国肿瘤标志物学术大会”于2019年12月6日全天特设肿瘤大数据与人工智能论坛，聚焦肿瘤大数据在标志物开发方面的优势，邀请国内肿瘤大数据领域权威专家进行最新成果的报告交流。
学术报道专场
恶性肿瘤的发生发展是一个复杂的过程，基因组变异、表观遗传修饰变化、基因表达水平异常都可能是引起肿瘤发生的重要因素。近年来，多组*联学**合的研究方法已成为主流，无论是在致病机理研究，还是筛选肿瘤标志物与致病靶点，以及早期诊断和治疗上都发挥重要作用。如何利用基因组、转录组、表观组等多组学，在肿瘤中进行机制探究与靶向治疗研究，复旦大学生物医学研究院刘雷教授在本次论坛上分享了多组学数据分析与肿瘤标志物发现。
刘雷教授
miRNAs是一类长约22nt的单链小RNA，由细胞内源产生的发卡结构转录本加工而来。miRNAs的加工成熟是一个经历了细胞核到细胞质空间转变、多种酶和辅助蛋白协调完成的受到多层次调节的多步骤精密反应。miRNA参与癌细胞增殖、自主生长信号的产生、迁移、凋亡和血管新生的调节，miRNA参与癌细胞能量代谢、免疫逃逸、基因组不稳定及促癌炎症的调节。西北工业大学计算机学院尚学群教授在本次论坛上分享了基于神经网络学习的miRNA与疾病关联关系预测方法。
尚学群教授
肿瘤标志物是恶性肿瘤发生和增殖过程中，肿瘤细胞基因表达而合成分泌的，或由机体对肿瘤反应而异常产生或升高的，反映肿瘤存在和生长的一类物质，存在于病人的血液、体液、细胞或组织中，可用生物化学，免疫学及分子生物学等方法测定，对肿瘤的辅助诊断、鉴别诊断、观察疗效、监测复发和预后评价具有临床价值。华中科技大学生命科学与技术学院郭安源教授从CN-AML预后基因STAB1的挖掘和机制分析，基于膜单白CN-AML预后模型MGP6的建立，基于特异表达基因的癌症标志物的筛选这三个方面分享了肿瘤预后标志物的生物信息学研究进展。
郭安源教授
三维基因组学是以研究真核生物核内基因组空间构象，及其对不同基因转录调控的生物学效应为主要研究内容的一个新的学科方向; 也是后基因组学时代研究的一个热门领域。它的研究重点是空间构象与基因转录调控间的关系。通过三维基因组学技术，科学家将能对基因组的折叠和空间构象、转录调控机制、复杂生物学性状、信号传导通路和基因组的运行机制等一系列重要问题进行更深入的探讨和研究，为系统解读生命百科全书和精准生物学的实施奠定坚实基础。华中农业大学信息学院李国亮教授分享了三维基因组学及其在宫颈癌研究中的应用。
李国亮教授
鼻咽癌是东南亚和我国南方地区高发病，放射治疗是首选的治疗方法。中山大学肿瘤防治中心孙颖教授从临床医生的角度介绍了人工智能和大数据在鼻咽癌中的研究与应用。孙教授表示，中山大学肿瘤防治中心通过逾万例鼻咽癌患者群体的横断面分析，基本摸清了个体肿瘤发展规律；同时利用AI技术仿真出个体肿瘤发展趋势，在国际上首次实现了AI辅助定位鼻咽肿瘤；人工只能大大提高了放疗精准度和效率，减少了30%的损伤，更是把医生的工作时间从3个小时缩短到半小时，“中山经验”值得学习和推广。
孙颖教授
DNA甲基化改变可以直接调控癌基因转录，可以用于癌症早期发现和表观遗传治疗。但精确鉴定不同癌症类型的DNA甲基化标记物，直接揭示其对癌症相关基因表达调控作用的因果关系是研究难点。温州医科大学生物医学大数据研究所苏建忠教授团队研究发现泛癌超高甲基化的峡谷区与基因激活(而不是抑制转录) 显著相关，且高度富集在 Homeobox基因和致癌基因上利用长基因组区域DNA甲基化编辑工dCas9-SunTag-DNMT3A进行甲基化修饰编辑，成功发现 Homeobox基因体重新甲基化能够直接导致基因表达上调，从而提出激活 Homeobox 基因转录的表观遗传调控新途径。
苏建忠教授
在组学数据分析中，基因富集分析是最常用的方法之一，北京大学基础医学院医学生物信息学系周源教授分享了miRNA集合分析及其在肿瘤标记物发现中的应用，周教授详细介绍了MicroRNA集合富集分析WebServer——TAM 2.0，用户通过TAM 2.0不仅能够对科研工作中感兴趣的MicroRNA集合进行功能和疾病调控富集分析，还能获取感兴趣的疾病下调MicroRNA集合与其他疾病下调MicroRNA集合之间的关联性，为研究MicroRNA调控功能的科研工作者们提供了强大的科研利器，具有重要的实际应用价值。
周源教授
哈尔滨医科大学生物信息科学与技术学院顾云燕教授分享了基于癌症基因组和药物基因组数据发现耐药和敏感性的生物标志物。顾教授通过研究发现，合成致死效应介导了药物的敏感性，近年来，合成致死逐渐成为开发新一代肿瘤靶向药物的潜在策略，代表药物即PARP*制剂抑**Olaparib。当肿瘤细胞中某一条特定通路发生突变，抑制其合成致死相关分子的活性会导致肿瘤细胞死亡。而合成致活效应则诱导癌细胞产生耐药性。
顾云燕教授
清华大学自动化系汪小我教授介绍了如何从外周血游离DNA中识别肿瘤信号，汪教授表示当前肿瘤液体活检的瓶颈在于信号微弱与难溯源，而表观遗传是DNA上的组织特异性烙印，cfDNA中的表观基因组信息可以提供癌症特征信号，但是单一特征的检测难以提供足够的准确性，而高通量测序的发展催生了第二代液体活检技术，全方位的挖掘cfDNA信息识别肿瘤。此外，汪教授认为癌症液体活检的发展方向就是对海量数据的深度挖掘。
汪小我教授
目前癌症治疗领域将有多种基因突变或致癌基因的出现或能改善肿瘤治疗的格局，包括TF基因、RBP基因和基因间的相互作用。哈尔滨医科大学李永生教授系统总结了肝细胞癌中的基因突变特征，和有潜力在肿瘤治疗中发挥作用的基因例如KEAP1。
李永生教授
海普洛斯联合创始人兼CTO陈实富博士分享了他对于构建高质量的肿瘤基因大数据的经验，陈博士表示，数据对模型性能的影响要大于算法带来的影响，我们更加需要从源头关注数据质量，包括选择合适的样本，作对样本处理，选用合适的测序方法，保证足够的测序深度，降低生物学背景噪声，消除数据错误，并在数据分析中减少假阳性和假阴性。
陈实富教授
专题报告结束后，本次会议甄选出了优秀博士论文进行报告。论坛结束后，由姜伟教授主持肿瘤测序及大数据分析协作组全委会，进行协作组工作总结和展望。
