只有很少的人知道，李雪如今的双乳并不是自己的。
去年，39 岁的李雪被检测出携带 BRCA1 致病突变，这意味着，她有高出常人数倍的几率会患乳腺癌。而她母亲，几年前因为乳腺癌的骨转移去世。
根据世卫组织的统计，去年，乳腺癌首次超越肺癌，成为「全球第一高发癌症」。而全世界新发的乳腺癌患者中，19% 在中国。
为了降低患癌的可能性，李雪选择了相对激进的做法：在健康的状态下切除乳腺组织，并接受乳房重建。这种做法，在国内最新的指南中推荐等级并不高。
这个故事不仅是在讨论预防性治疗的「度」，也关乎女性对自己身体的感知与掌控。
致病突变
注射器刺入静脉，手臂上的压脉带被松开，李雪看着血液流向真空试管。这份血样会被送到分子生物学实验室，用来检测上百个肿瘤易感基因。
去年 6 月，李雪获得了免费做基因检测的机会。一个在她心中隐藏了 7 年的问题，即将揭晓答案——「母亲的癌症会遗传给我吗？」
李雪的母亲曾与癌症抗争了 14 年。
2003 年，49 岁的她被诊断出卵巢癌，接受了卵巢切除手术。4 年后，医生又在她的左乳发现癌变，她再度失去了身体的一部分。
此后的几年间，她陆续尝试了化疗、放疗、免疫治疗，但癌细胞并没有因此停止扩散。2013 年，乳腺癌发生了骨转移。她又扛了 4 年，终究还是被病魔*倒打**了。
在母亲生命的最后几年，李雪逐渐了解到少数癌症存在遗传的可能性，而母亲所患的两种癌症都在名单之中。
隐忧从此埋下。
做基因检测之前，李雪就有了「第六感」，自己会被查出与这两种癌症相关的基因突变。
抽血后的第 20 天，她收到了检测报告。结果与猜测一致：在「风险分析」一栏，红底白字写着「检测到有临床意义的差异」，问题所在正是 BRCA1 的一处致病突变。
李雪收到的检测报告 图源：受访者
BRCA1 的全称是乳腺癌 1 号基因，1990 年，美国的一个课题组经过近 17 年的研究，在人类的第 17 号染色体上发现了它。4 年后，另一种与乳腺癌有关的基因被找到，它位于第 13 号染色体，简称 BRCA2。
此后，人们常将这两种基因放在一起讨论。BRCA1/2 所编码的蛋白质有助于修复受损的 DNA，对恶性肿瘤的发生具有抑制作用。当基因的结构发生某些改变，其抑癌功能便会受到影响，多种癌症的发生风险随之增加，其中最显著的就是乳腺癌和卵巢癌。
2017 年发表的一项长期跟踪研究发现，携带BRCA1 突变的女性在 80 岁前患乳腺癌的几率为 72%，患卵巢癌的几率为 44%。对于携带 BRCA2 突变的女性，患这两种癌症的几率分别为 69% 和 17%。
相比之下，普通人群患这两种癌症的几率约为 12.9% 和 1.2%。
同时，BRCA1/2 遵循常染色体显性遗传，父母一方携带致病突变，后代有 50% 的几率是携带者。
李雪第一次听说这两种基因，是 2013 年的春天。
当时，美国女星安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》上发文，公开了自己携带 BRCA1 致病突变的事实。医生评估，她未来患上乳腺癌的几率约为 87%，患上卵巢癌的几率则有 50%。
同时被公之于众的，还有她出人意料的「医疗选择」：为了尽可能降低患癌风险，朱莉在健康的状态下切除了双侧的乳腺组织。
接受预防性乳腺切除手术约一年后的朱莉 图源：IC photo
朱莉的坦诚分享使得更多女性关注到乳腺癌的遗传咨询。消息公布当日，美国国家癌症研究所的网站上，介绍预防性乳腺切除的页面比从前增加了 795 倍的浏览量。此后的 6 个月，多伦多一家医院接待的咨询者增加了 90%，最终接受检测、发现自己携带基因突变的人数也翻了一番。
在地球的另一端，李雪也看到了朱莉的新闻。她和母亲随口提议：「要不我也去测一测？」但母女俩很快就打了退堂鼓，「这种检测对于普通人而言应该是很遥远的」。
2013 年前，美国的 Myriad genetics 公司持有 BRCA1/2 测序的专利，卖方垄断下，朱莉花了 3000 美元做检测。李雪觉得，这样的成本太高了。
实际上，当时在国内能够找到标价几千元、涵盖 BRCA1/2 的基因检测，但提供服务的机构数量很少，没有进入李雪的视野。
直到去年，公司将基因检测作为员工福利发放下来，李雪才再度想起当年那个一闪而过的念头。
选择题
基因检测结果将一道选择题摆在李雪面前：要不要像朱莉一样，预防性地切掉双乳？
最近几年的体检结果显示，她的乳腺一直很健康，连小的结节都没有。致病突变并不一定导致患癌，她也可能是幸运的少数。
多项研究显示，对于李雪这样的基因突变携带者，预防性切除能够将患乳腺癌的风险降低约 90%。
但手术都有风险。浙江大学医学院附属第二医院乳腺外科的副主任医师陶思丰向「偶尔治愈」介绍，与乳腺癌患者的手术类似，预防性切除在术后也有出血、感染、伤口延迟愈合的风险。如果选择植入假体，有较小的几率会失败，出现包膜痉挛等并发症。
另一种选择是加强监测。根据 2018 年发布的专家共识，对于 BRCA1/2 致病突变的携带者，建议从 25 岁开始，每年做一次乳腺磁共振（MRI）检查。如果没有条件做 MRI 检查，可以考虑每半年做一次超声联合钼靶检查。
图源：IC photo
李雪从一开始就倾向于选择预防性切除。
起决定性作用的是对母亲患癌后的一些记忆——
她化疗时的副反应特别大，心悸、气短；吐到吃不下东西，几个月内暴瘦了 40 多斤；还有严重的便秘，「去一次厕所就要吃一颗速效救心丸那种，因为要很用力，心脏就会难受」。
李雪说，母亲是一个特别能忍的人，「不是疼到不行，根本不会出声」。但在骨转移之后，母亲被癌痛折磨得换了个人。
她常常疼得睡不着觉，什么姿势都很难受，「一会要坐起来，一会要躺下，嘴里还嘟囔着活不了了，要找医生」。后期，杜冷丁和*啡吗**已经最大用量，她也只能睡一会，很快就疼醒了。
另一方面，李雪当时对于自己的乳房并不满意。哺乳了两个孩子之后，这对器官下垂得很厉害，「30 多岁的人，看起来像 50 多岁的」。内衣穿一两个月就「懈」了，不得不频繁更换。
「已经这样了」，她对切乳的抗拒便少了一些。
她的最后一项考量是丈夫的意见，「毕竟可能影响夫妻生活」。欣慰的是，丈夫痛快地表示支持，还去查阅了许多资料。
李雪猜测，丈夫也想到了她的母亲。
母亲临终前的半年，李雪正好怀着二胎。「我搬不动她，护工请假的时候，我也陪不了夜。我只能在白天陪着她聊聊天，给她擦擦身子。」她的丈夫因此承担了更多的照护工作，对母亲的痛苦记忆深刻。
经过近 4 个月的考虑和准备，去年 11 月，李雪住进了乳腺外科的病房，等待接受切除手术。综合考量了自己的社交需求和经济实力，她决定在同一场手术中完成乳房重建。
病区里几乎全是乳腺癌的患者，有些人知道了李雪的情况，「都觉得要趁着没生病就把这事做了，不然太痛苦了」。
室友是来做化疗的，40 多岁，此前已经切掉了一侧乳房。李雪起夜的时候，她常常还醒着。她曾对李雪说：「我看你睡得挺沉的，我一点都睡不着。感觉白天我挺乐观的，到了晚上，一宿一宿地睡不着。」
李雪想，如果母亲还在世的话，也会支持自己吧。
少数中的少数
在美国，与朱莉做出同样选择的女性并不少。2019 年发表的一项研究显示，那里携带 BRCA1/2 突变的健康人群中，约有 49.9% 接受了预防性切除。
但在国内，李雪很难找到和自己有相同经历的人。
我们或许可以从两个层面去看，一是检测出 BRCA1/2 致病突变的健康人群数量，二是已知自己是携带者的人群中，接受预防性乳腺切除的比例。
北京大学人民医院乳腺外科的副主任医师郭嘉嘉告诉「偶尔治愈」，2019 年前，她接触的乳腺癌患者和直系亲属，很少有做基因检测的。
「当时大多需要去第三方机构检测，因此我们不会轻易推荐。」此外，也有对费用的考量。
BRCA 具体检测及风险管理流程 图源：中国乳腺癌患者 BRCA1/2 基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
前年，肿瘤组织的 DNA 测序被纳入北京医保。患者可以在医院做检测了，检测费用也能报销一大半。
此后，建议突变风险较高的患者接受基因检测，成为郭嘉嘉所在科室的常规操作。
根据今年发布的《中华医学会乳腺外科临床实践指南》，这部分患者包括：发病年龄低于 45 岁的；60 岁前诊断出三阴乳腺癌的；多位*亲近**患乳腺癌或一位*亲近**在 50 岁前患癌；有卵巢癌史的；以及男性患者等。
「国内的乳腺癌以散发病例居多，家族聚集性没有欧美地区高。就整个患者群体而言，突变的检出率约为 5%。」
患者检测出突变，才会提示直系亲属做检测。但后者的检测不在医保支付范围，真正去做的人比例很低。
陶思丰所在的浙江省并未将这项检测纳入医保。最近几年，几乎每个患者都会关心遗传的问题。多数时候，陶思丰会提示他们是否有基因检测的需要，但接受检测的患者，大概不足一成。至于最终查出致病突变的直系亲属，他每年遇到的不超过 10 位。
这还是大城市的情况。在更下沉的地方，人们的意识和资源会更加匮乏。
而为数不多检测出 BRCA1/2 致病突变的健康人群，大部分也不会接受预防性切除。
国内医学界对于健康人群的预防性乳腺切除，整体上还是持保留态度。在临床实践指南中，预防性乳腺切除的推荐度比加强监测低一级。专家共识对此也有「总体原则为慎重」的表述。
图源：Clinical Practice Guideline of BRCA1/2 Testing for Patients with Breast Cancer；偶尔治愈翻译
除了遵循指南，郭嘉嘉还提供了一种思考角度：目前国内有条件做乳房切除和重建的，多是各地的肿瘤专科医院和大型综合性医院，在这些医院，乳腺癌患者会很多。
有限的床位下，「接了预防性切除的手术，就意味着把一个癌症病人的手术推后」。显然，后者对于治疗的迫切程度更高。
以上种种原因，使得李雪成为了少数中的少数。
关于「收益」
郭嘉嘉遇到过几位「过度焦虑」的咨询者，她们甚至没有做过基因检测，因为家族中有患者，恐惧自己患癌致死，便来询问能否做预防性乳腺切除。
郭嘉嘉会带着她们计算「收益」——
「就算你有基因突变，患乳腺癌的几率暂且按 50% 估算；如果你得了癌症，在高密度的监测下，可能有 90% 的几率能够在早期发现；而早期患者的 10 年生存率也能达到 90%。」
最后乘下来，有基因突变且密切监测的情况下，患癌后死亡的几率不足一成。况且，她们并不一定携带突变，可能性就更小了。如果是因为恐惧死亡而选择切除，获益太少。
虽然预防性乳腺切除能大大降低患癌风险，但目前尚无足够的研究证明，其在降低乳腺癌死亡率、延长生存期方面有显著作用。
对于李雪而言，预防性切除的「收益」不能仅仅用一些医学上的概率来衡量。
她很看重的一点是，自己的生活不会再被焦虑笼罩。
她借用小时候听过的一个故事来描述去年的心境：老人和小伙住上下楼，小伙每天很晚回家，进屋后总是重重地将鞋扔在地上。老人怕吵，每每听到两下扔鞋的声响才能入睡。
有天，小伙扔下一只鞋后，突然意识到应该轻一点。老人没听到第二只鞋的声音，心里不安定，一晚上都没有睡着。
收到基因检测结果之后，李雪就像那个等待第二只鞋落地的老人，睡眠差了，脾气也不再平和。
她觉得自己会一直担心病魔到访。「一次检查没事，心也不会放下来，总想着下次检查有没有可能生病。」一旦检查结果出现异常，无论问题大小，忧虑都会加倍放大。
李雪不想做「一辈子等着丢鞋声」的人。
面诊时，医生向她强调，做了预防性切除，未来并非 100% 不会患乳腺癌。但那个风险已经远低于普通人群的发病率，李雪觉得已经足够消除焦虑了。
许多人和李雪有着类似的感受。梅奥医学院的团队曾对数百名接受预防性切除的女性进行了为期 14 年半的研究，其中 74% 的人表示，这项手术一定程度上缓解了她们对患上乳腺癌或卵巢癌的忧虑。
在李雪看来，每个人对于「收益」都有自己的一套评估体系。因此，她不会「轻易安利别人去做预防性切除」。
「如果她还没结婚，没有完成哺乳，或者对目前的外形是相对满意的，她会做吗？包括经济上的考量，切除加重建，一套下来大概花了 10 万元，几乎都是自费。」
失去与重建
李雪从没想象过自己失去乳房的样子。
读小学时，她在游泳馆的更衣室见过一个胸部像「两个逗号」的阿姨。当时她只觉得这个阿姨有些不同，并不清楚「两个逗号」意味着什么。直到多年之后，自己的母亲做了切乳手术，李雪才意识到，那很可能也是一位和乳腺癌抗争过的女性。
时至今日，我国乳腺癌患者的重建率仍然只有一成左右。十几年前李雪的母亲患病时，有意愿、有能力接受乳房重建的患者就更少了。
李雪记得母亲术后的样子。手术没有保留乳头和乳晕，只留下一道约 10 厘米长的刀口，从左胸蜿蜒到腋下。还有一点点多出来的皮肤，在已然平坦的胸部留下褶皱。
出院前，李雪的母亲购置了一个硅胶义乳。使用的感受并不尽如人意：很重，勒得肩膀酸痛，而且透气性差，夏天佩戴太过闷热。「刚开始的时候她经常戴，后来很多时候就不戴了，除非有什么重要的场合。」
图源：ic Photo
在李雪看来，乳房这个器官或多或少是和女性的尊严相勾连的。
8年前第一次看到朱莉的新闻时，她并没有留意到朱莉已经完成了乳房重建。「当时我还在想，她后面的生活会不会毁了？」
母亲从未和李雪谈论失去乳房的感受，她们只谈论尚未治愈的疾病。李雪觉得，母亲并不避讳在她面前暴露左胸的伤疤，出门时也不太在意两侧有没有差异。她的解读是，在保命面前，尊严的优先级就没有那么高了。
在疾病到来之前，李雪觉得自己有更多的空间选择「维持尊严」。她坦言，如果不能重建，自己不会做预防性切除。
术前，李雪向医生表达了自己对重建乳房的期待：在身高匹配的范围内选最小的。李雪的个头接近1米8，她想，如果胸小一点，穿衣服会好看些，「看起来更职业」。
「一定程度上，我好像主宰了自己的身体。」这是整个事件中让她稍感安慰的部分。
术后一个月，拆线工作全部完成。李雪终于见到重建乳房的全貌，与她期望的大致相符，大小合适、不下垂。她伸手摸了摸，有点硬，「感觉还没和身体长到一起」。
如今，距离李雪做预防性切除已经过去一年。新器官的触感变得柔软了一些，李雪越发觉得，它慢慢成为了自己身体的一部分。
她乐于接受目前的外形。「两边稍微有点不对称，一边高、一边低。但是这种差别，其他人是看不出来的，只有自己感受得到」。她的伤疤比母亲当年的短，也更淡些。
她像从前一样，和家人一起去游泳、泡温泉，和丈夫的亲密行为也没受到什么影响。
并非所有人都对术后的生活感到满意。
一位同样接受了预防性乳腺切除的女性曾经匿名发帖，谈及术后的变化，她常常流露出自卑。
她的直系亲属中有过好几位乳腺癌患者，母亲30岁就患病了。33岁那年，她决定切除双乳，出于经济原因，没有选择重建。医生建议，哪怕保留乳头、乳晕也好，日后还有机会做二期重建。她没采纳。
很快，她意识到「自己内心极度敏感没有乳房这件事」。换衣服、洗澡全都避着丈夫，「夫妻生活基本没有了」，不是丈夫在意，而是自己很抗拒。
她说，可能的话，未来还是想去做乳房重建，「不为取悦谁，而是让自己觉得，我还相对完整」。
研究显示，乳房重建效果低于预期和术后医嘱缺乏是女性对手术效果不满意的两个主要原因。
图源：站酷海洛
在切除乳腺的两年后，朱莉又预防性地切除了两侧输卵管及卵巢。这也是李雪几年后需要考虑的事。她说，自己会像去年一样，和医生做充分的讨论，审慎地选择时机。
相比母亲，李雪觉得自己更有「我命由我」的感觉。她希望基因突变对下一代的负面影响，可以更小一些。
眼下，她的女儿还在读小学。等到女儿长大，她或许会提示女儿去做检测，以便更早地进行预防。
（文中李雪为化名）
本文由 浙江省肿瘤医院主治医师 丁超 审核
撰文：陈怡含 宇晏
监制：李晨
首图来源：站酷海洛
参考文献
1. 中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专业委员会等：《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》，中国癌症杂志，2018年第28卷第10期
2. Clinical PracticeGuideline of BRCA1/2 Testing for Patients with Breast Cancer: Chinese Societyof Breast Surgery (CSBrS) practice guideline 2021. Chinese Medical Journal , 2021,Vol.134(13)
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5. Celebritydisclosures and information seeking: the case of Angelina Jolie. Genetics in Medicine , 2015, Vol.17(7)
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7. International Agency for Research on Cancer.Estimated Age-Standardized Incidence Rates (World) in 2020, all cancers, both sexes, all ages. 2021. https://gco.iarc.fr/today/online-analysis-map. Accessed on Jan 22, 2021.
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