1月19日,国家重点研发计划精准医学研究专项“精准医疗集成应用示范体系建设”项目实施研讨会在北京召开。中国科学院院士杨焕明,中国工程院院士王辰、詹启敏及国家卫生计生委科教司副司长吴沛新等专家出席了本次会议。会上,南医三院被评为“精准医疗集成应用示范体系建设”示范单位。据悉,全国共100余家单位入选“精准医疗集成应用示范体系建设”示范单位,包括北京大学人民医院、北京大学第三医院等知名医院。
该体系着眼国内精准医学的“碎片化、不均衡、无标准、证不足”问题,致力于建成我国精准医学知识库及决策支持系统;形成精准医疗集成应用示范联合体“同质化”建设方案;建立独立的精准医疗示范推广全流程质量检测系统;形成精准医疗方案防范诊治方案,循证医学与卫生经济学评估模型。
据南医三院药学部主任陈文瑛主任药师介绍,2016年底,药学部成立了药物基因检测室,2017年初正式开展药物基因检测(项目如下表)。药师根据基因检测的结果,配合临床,可为患者提供精准用药建议。

南医三院精准用药表
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药物 |
基因 |
意义 |
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卡马西平 |
HLA-B*1502 |
预测首次使用卡马西平出现Steven-Johnson综合征(SJS)和表皮松解综合征(TEN)的风险 |
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别嘌醇 |
HLA-B*5801 |
预测首次使用别嘌醇出现Steven-Johnson综合征(SJS)和表皮松解综合征(TEN)的风险 |
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苯溴马隆 |
CYP2C9 |
预测肝毒性风险 |
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氯吡格雷 |
CYP2C19, PON1, ABCB1 |
预测氯吡格雷抵抗风险及出血风险 |
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华法林 |
CYP2C9,VKORC1 |
指导华法林的初始剂量 |
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阿司匹林 |
GP IIIa PlA2,PTGS1 |
判断阿司匹林的抗血小板效果 |
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乙醇/硝酸甘油 |
ALDH2 |
预测解酒能力和硝酸甘油疗效 |
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糖皮质激素 |
PAI-1, ABCB1 |
判断股骨头坏死的风险 |
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伏立康唑 |
CYP2C19 |
判断伏立康唑疗效与不良反应,指导剂量调整 |
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甲氨蝶呤 |
MTHFR |
预测肝毒性、血液毒性风险 |
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叶酸 |
MTHFR |
判断叶酸的利用率 |
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