——王祖龙/文 河南省中医院男科教授
邻居家喜得千金，兴奋之余却发现孩子哭声异常，像猫的叫声，全家莫名其妙，更有人说是野猫转世，会给家里带来灾难，全家吓得不行！
其实，这是一种出生缺陷，是由于染色体问题导致的。医学上叫“猫叫综合征”。
1.什么是猫叫综合征！
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。
2.猫叫综合征的发病率是多少？
猫叫综合征发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
3.什么原因会导致猫叫综合征？
A.物理因素
X射线、电离辐射等。
B.化学因素
化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。
C.生物因素
一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
D.高龄孕妇
目前认为，CTNND2基因的缺失与一些患者严重的智力低下有关。
4.猫叫综合征临床表现？
A.猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。
B.特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。
C.神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后有多动及破坏*行为性**。
D.其他：生长发育落后，先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。
猫叫综合征患者5号染色体短臂缺失的大小从10～45MP不等，可以从5p15.2区域到整个短臂的缺失，缺失片段越大，患者症状越严重。
5.怎么样诊断猫叫综合征？
如果患儿出现类似猫叫的可疑声音，应做染色体核型分析确诊。患儿核型为46，XX（XY），5p—。
6.怎么样治疗猫叫综合征？
对于已经出生的患儿，需要多学科进行对症和支持治疗为主的综合治疗，治疗应个体化。
临床上应以预防为主，做好产前诊断。
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