人类基因组（human genome）是指人类细胞内所含的所有DNA（去氧核糖核酸）。由于疾病的其中一个重要成因是基因突变，因此基因组医学，即利用基因组数据支援临床治疗，已发展成现今医学及科研的重要领域，尤其在疾病筛查、诊断及个人化治疗方面的潜力极大。

但是这种产品对我们每个人的价值是什么呢？知道了自己的基因体DNA序列，对于我们生活的影响为何？若干生技公司看准了NGS的应用潜力，纷纷推出以高通量定序为基础的精准医疗方案，是否与每个人都有切身的关系呢？本文后半段将讨论新世代定序在未来重要的应用趋势之一：精准医疗。

基因组普查拥有极大的社会效益

西安交通大学张磊教授在医学期刊Genetics in Medicin发表论文，对全民基因组普查的经济效益进行系统性测算，发现全民普遍进行基因组健康体检与针对性预防可获得惊人的社会经济效益。

研究针对的是澳大利亚18-25岁人群进行9个基因、7种疾病的风险基因普查。7种疾病分为两组：一组是乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌和结直肠癌，测的是BRCA1、MLH1等易感基因，反映的是受试者个体的患病风险，同时给予特定的预防和体检措施予以防范和早期发现；另一组是囊性纤维变性、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合症，对这些孟德尔遗传病致病基因携带者进行生育规划建议和产前检测，尽可能避免患儿的出生。

1. 与仅对高危人群做基因检测相比，“全民基因组体检”将减少28.8%的癌症发病率和31.2%的癌症死亡病例；
2. 做一例基因组检测（只检测乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等几种）只需花费400澳元（约合2000元人民币），但是能给国家节省每年每人4038澳元（约合2万元人民币）的医疗护理费用。仅从经济角度考虑，是每年10倍多的收益比；
3. 检测单基因其成本收益评估往往不合算，随着同时筛查更多基因更多病种，其成本效益越来越高；
4. 如果以200澳元的成本对年轻人进行预防性基因组筛查，并不会对国家卫生医疗系统增加明显的负担，但今后将为国家节省海量医疗支出，同时给这些人群减少超过7万因病早死和因病致残的寿命，这意味着显著改善人民的健康状况和生存质量。

亿欧智库也援引哈佛医学院波士顿儿童医院教授、广西妇幼保健院遗传代谢中心实验室特聘主任沈亦平教授称：

“在医学基因组时代已经到来的今天，基因检测不是锦上添花，在许多领域都是刚需，特别是罕见病的诊疗、产前筛查与诊断，胚胎着床前诊断与辅助生殖，新生儿筛查、肿瘤筛查和诊疗、携带者筛查以及药物基因组学等。”

在观念变革前夕的产业和患者

中国多部委自2016年启动的“精准医学研究”国家重点专项，涵盖超过65万的队列研究，包括华北、京津冀等地理维度的人群队列，也包括心脑血管、代谢疾病、单癌症种类等疾病队列，预计2020年完成，届时数据的规模效应显现，数据发掘、系统集成、转化的需求也会倍增。

此外，强大的基因测序技术在新冠病毒检测中发挥着重要作用，不仅可在第一时间获取新发未知病毒的基因组序列信息，而且能通过构建进化树揭示其病原相关特性、分析新冠病毒的进化来源、研究新冠病毒的致病病理机制等。1月12日，中国疾控中心向全世界公布了新型冠状病毒的首个全基因组序列，为第一时间研制出核酸试剂盒以及后续疫苗和抗病毒药物的开发提供了重要的基础。从新冠病毒的发现到全基因组的测序完成，总共花了不到10天的时间，而2003年确认SARS冠状病毒的全基因序列花了3个半月时间。目前全球公开的新冠肺炎患者的基因序列已有数百个。

过去要排序一个人的所有DNA（即全基因组排序）需要耗费数年时间，以及数以亿元计的资金。随着测序技术的发展，现在要完成一个人的全基因组排序，所需时间和资源已经大大降低。因此，推行大型基因组测序计划，以促进临床医学和科研发展，已成为国际趋势。

因为测序技术的快速发展，人类基因体测序的费用也不断地下降。根据美国国家卫生研究所对历年基因体测序成本的统计，近年来人类基因体测序费用的下降速率，甚至远超过摩尔定律对半导体产品价格下跌趋势的预测 （https://www.genome.gov/27541954/dna-sequencing-costs-data/）。在2008年至2018年的10年间，每18个月的DNA定序的价格下降率远超过50％。

自2017年后，决定一套人类基因体序列的费用仅约1,000美元，这意味着“测序”不再是具有雄厚财力的研究机构的专属工具，而逐渐成为一般中产阶级也可以负担得起的“产品”。

全球基因测序服务区域市场一般被本土的基因测序服务公司所占领。具体来看，在基因测序服务方面，美国的主要基因测序服务公司有Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera等；国内市场基因测序服务市场主要被华大基因及贝瑞基因所垄断，其他公司还包括达安基因、诺和致源、安诺优达等。而在生物信息分析方面，国外领先公司有CLOBio、NEXTBIO、Biomatter等专业的基因测序数据分析公司，以及包括谷歌、亚马逊、微软等在内的数据分析公司；国内市场则以华大基因和荣之联为主导。

然而，中国基因检测公司有70%是没有临床资质，没有统一的技术标准，同时市场上也没有规范的准入标准。导致市场混乱，技术手段不同。基因检测公司仅有几家第三方临检机构的获得试点资格，名字响亮的也就只有华大基因，在基因检测方面有高新技术的很少。且基因数据库构建进展很慢，大多数是癌症患者的数据库，对于健康人群精准度带来很大误差。因此，国内产业仍然在不少方面还有很多待发掘的前景。不过对个人而言，如果能从准确的基因数据知道自己的患病倾向，并作出合适的预防，可能的收益是巨大的。

参考资料：

https://www.news.gov.hk/chi/2019/01/20190120/20190120_143412_275.html

http://www.ebiotrade.com/newsf/2019-4/201941165341399.htm

Zhang, L. et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, doi:10.1038/s41436-019-0457-6 (2019).