妇产学术
2020年5月13日，北京妇产医院病理科郑兴征医师研究小组在《Modern Pathology》（IF:5.988）在线发表了题为“Heterozygous/dispermic complete mole confers a significantly higher risk for post-molar gestational trophoblastic disease”的研究论文。
该研究应用DNA分型技术对葡萄胎妊娠病例进行5年的研究，发现杂合型完全性葡萄胎显著增加葡萄胎妊娠后滋养细胞疾病风险。该研究得到医院各相关科室的大力支持，并得到北京市医管局培育项目（PX2016070）的资助。
葡萄胎具有发展为妊娠滋养细胞疾病的风险，准确的葡萄胎分类对患者的处置至关重要，这是因为完全性葡萄胎(15-20%)发生妊娠后滋养细胞疾病的风险明显高于部分葡萄胎（0-5%）。关于完全性葡萄胎的基因型与葡萄胎后妊娠滋养细胞疾病发生的相关性已成为最近的研究课题。杂合型完全性葡萄胎是否比纯合型完全性葡萄胎更具侵袭性的研究数据是有异议的。
在美国耶鲁大学惠培、Natalia Buza教授团队以及北医吴秉铨教授分子实验室团队协助下，郑兴征医师研究小组（包括生殖调节科及医院合作实验室-北京泰普舜康医学检验实验室）采用DNA分型和p57免疫组化技术筛选北京妇产医院连续5年来的1245例妊娠病例，获得患者的人口统计和临床随访信息。经基因分型分析发现，妊娠病例包括219例完全性葡萄胎（186例纯合型和33例杂合型）、250例部分性葡萄胎（246例杂合型和2例为纯合型）和776例非葡萄胎妊娠（644例为未检测出基因组异常的二倍体，132例存在不同的遗传改变）。在成功随访的165例完全性葡萄胎中，11.6%的纯合型完全性葡萄胎和37.0%的杂合型完全性葡萄胎发生了葡萄胎妊娠后滋养细胞疾病；两组间差异有高度显著性（p=0.0009）。随访的218例部分性葡萄胎和367例非葡萄胎妊娠均未发生葡萄胎妊娠后滋养细胞疾病。可见，与纯合型完全性葡萄胎相比，杂合型完全性葡萄胎在临床上更具侵袭性，发生妊娠滋养细胞疾病的风险更高。因此，对完全性葡萄胎进行准确基因分型对临床预测和患者管理具有重要意义。这是目前病例最多的涉及葡萄胎DNA基因分型诊断的单中心研究，也是首次报道关于中国人群中葡萄胎进展为妊娠后滋养细胞疾病的研究数据。
北京妇产医院病理科
DNA基因分型（STR分子分型）被认为是目前葡萄胎精准分型的金标准，北京妇产医院病理科自2015年开始在国内率先开展葡萄胎DNA基因分型技术，至今已完成一千五百余例分子诊断，为临床预测和患者管理提供了极大帮助。此外，该研究团队主要负责人参与2020版WHO女性生殖器官肿瘤新分类中“Gestational trophoblastic disease（妊娠滋养细胞疾病）”章节的编写，在该领域具有一定影响力。
来源：病理科
