导语：患儿的特点是出生时身体较为短小，四肢短。腭部畸形，如50%患者有腭粘膜下部破裂。百分之八十的儿童在出生后数天到数周内耳部肿胀，然后自然消退，但之后会出现“菜花”状。尤其是肩部、肘、臀和髌骨，关节会脱臼。屈膝挛缩在膝和肩部很常见。
一、纵裂发育不良
1、纵裂发育不良是一种软骨和骨质发育障碍疾病
纵裂发育不良是一种软骨和骨质发育障碍疾病，确切的发病率尚不清楚，但研究估计该病的发病率为100,000名婴儿中有1名会受到影响。所有人群中均存在纵裂性发育不良，但这一现象在芬兰尤其普遍。表现为短肢侏儒、骨、关节发育异常。这种先天性疾病，在婴儿出生时就已经很明显了，他长约16.5英寸，而不是标准的19英寸和21英寸。但是，疾病的严重程度常常因病例而异。
这类孩子通常智力正常，但是他们的发育阶段，比如滚动和坐着，可能会比其他孩子晚很多。多数患者还会出现早期关节疼痛(骨关节炎)和关节畸形(挛缩)等症状，活动受限。这种关节问题通常会导致人们走路困难，而且随着年龄的增长还会进一步恶化。关节挛缩和脊柱畸形随年龄增长而加重。智力和智力通常在婴儿期是正常的，发育不良的儿童有时会因呼吸道并发症而死亡，如肺炎，包括通过物理治疗和改变来保持关节的位置和灵活性。换髋，换膝可以减轻疼痛。
2、纵裂畸形的其它特征包括足内翻和上翻
纵裂畸形的其它特征包括足(马蹄)内翻和上翻，脊柱进行性异常弯曲。约半数纵裂发育不全的婴儿出生时嘴顶有开口。外耳部肿胀也是新生儿常见的疾病，可引起耳廓增厚，变形。它的症状和体征与另一种名为“集束成骨2”的骨科疾病相似；但是，纵裂性异型增生通常较轻。尽管有些患儿会出现呼吸问题，但是大多数的纵裂畸形患儿都能活到成年。
3、SLC26A2基因
研究者怀疑， DTDST基因的某些改变(突变)可能导致软骨细胞(软骨细胞)和细胞间物质(基质)的不正常，最终导致与此疾病相关的症状和结果。SLC26A2基因发生突变导致纵裂发育不良，SLC26A2基因产生的蛋白对软骨和骨发育至关重要。该基因的突变会影响到软骨的结构，导致骨骼无法正常形成。因此，骨骼特征就是这种情况的特征。在常染色体隐性遗传模式下，纵裂发育不全会发生，即每个细胞内存在两个基因拷贝均有缺陷。父母亲每个人都可能携带一个有缺陷的基因，而没有任何症状出现。此基因位于染色体5 q 32- q33.1上，被称为“硫酸盐转运蛋白”(DTDST)。对纵裂性异常增生进行产前超声检查，并用分子 DNA诊断方法检测 DTDST。
二、患儿症状
1、患通常儿四肢短小，身材矮小
患通常儿四肢短小，身材矮小。肢体或身体其他部位的骨骼畸形可能包括每只手的第一根骨头，通常比异常短的手指更短，而且手指某些骨头之间的关节也可能融合(交叉)，导致行动能力下降。足畸形也可以由每根脚骨头的异常融合引起。部分或完全脱位的身体某些关节也很明显。有些情况下，他们还容易发生骨关节病，导致疼痛，压痛，僵硬或某些关节畸形。
骨质异常可发生在脊柱，如颈椎椎骨闭合不全等。他们产生反常的侧弯和前后弯曲的脊柱。部分患者出现关节部分脱位，导致脊髓受压。听觉通常是正常的，但可能会因中耳三根细小骨头的不正常融合造成听力损害。头和脸的其它畸形包括高突出的前额，异常小的下巴，高弯曲的腭和腭裂。它们可能会发展成威胁生命的并发症，还可能出现呼吸道阻塞和呼吸窘迫。纵裂发育不良的症状和表现被认为是由于不正常的软骨形成所致，从而影响骨骼发育。一般胚胎发育初期，骨骼主要由软骨构成，软骨逐渐被骨化所取代。生下来之后，很多骨骼仍然主要由软骨构成，最后变成骨质化。
2、通过基因测试对其进行检测
早孕期间，尤其是当患者有家族史时，可以通过基因测试对其进行检测。还可以用生理上的特征来确认出生时的病症。CT扫描等影像学检查可鉴别各种与骨骼异常相关的纵裂发育不良。可能有必要进行其它测试来检测各种异常，例如儿童的听力缺陷、听力测试等。可以在妊娠中期通过胎儿超声(一种特殊的成像技术)检测到这种疾病，在该技术中，声波被用于生成正在发育的胎儿的图像。
多数情况下，在出生时诊断或确认纵裂发育不全是基于全面的临床评估、特征性的物理发现和各种专业测试(如高级成像技术)。DTD的诊断通过分子遗传学检测得到证实。肢体延长手术应该在患者的年龄足够衡量风险和益处时进行。脊髓弯曲可采用支架或脊柱融合手术进行治疗。
3、治疗取决于在不同病例中的具体症状
该病的治疗取决于在不同病例中的具体症状。有些病例只需仔细监测即可，，确保及时发现并妥善预防或纠正可能与疾病相关的某些异常情况(如喉气管狭窄)所导致的呼吸阻塞和窘迫。另外，还可采取特殊的支持措施，确保由于腭裂而难以进食的婴儿能够摄取足够的营养。其他的则可能需要通过手术来矫正畸形。包括外科手术、理疗和非外科手术，例如脊柱融合。必须认真监测，以确保治疗情况，例如呼吸道阻塞和疼痛，能够得到纠正。
有些情况下，理疗结合手术和辅助措施，可帮助提高患者的行走能力和其他活动能力(活动能力)。据医学文献记载，尽管与此病有关的足部畸形(如脚跟或马蹄)可抵抗治疗，但早期持续治疗可帮助获得有益结果。对牙齿异常的患儿，可采用牙套(正畸)、牙科手术或其他矫正措施加以矫正。
结语：纵裂发育不全是一种常染色体隐性遗传，即非性别染色体中的一个是非发育不全基因，而非纵裂发育不全基因约占四分之一。1960年，法国的Lamy和Maroteaux首次清楚地描述了纵裂发育不良。Lamy和 Maroteaux等人从地质学借用了“纵裂”一词用来秒速。