近期，金域检测披露2023年第三季度财报。在第三季度的报告期内，金域检测不断深化数字化创新，以提升检验和运营效率，特别是在数字化营销方面，其成功打造了全新的客户全旅程一站式服务平台。而在实验室智能化建设方面，金域检测自主研发并上线了tNGS样本前处理系统，这项创新不仅提高了人力效率，每年可节约50-60%的人力资源，还显著提升了报告和诊断速度，更好地满足了临床需求。
金域检测一直致力于从各个环节创新检测技术，以帮助罕见病患者获得更快、更准确的诊断。
不久前，由长沙金域检测组建的研发团队“天天向上”成功开发了一种全新的皮肤原代成纤维细胞分离培养方法，将样本培养的时间从30天缩短至仅需10天。这种创新的方法可以用于检测溶酶体贮积症等罕见病，为精准诊断赢得宝贵时间，不仅确保检测质量，还缩短报告生成时间，提前了解诊断结果，为及时的干预治疗创造了机会。这一研究成果于9月24日，在“第六届全国医院质量管理工具应用成果发表大会”上还荣获二等奖。
罕见病患者通常面临着确诊困难、昂贵的治疗以及缺乏有效药物等问题，确诊难题尤为突出。根据中国罕见病联盟的数据，我国42%的罕见病患者曾经被误诊。在最常见的30种罕见病中，溶酶体贮积症就占据了其中5种。
这些疾病通常是由基因突变引发的代谢性疾病，导致体内废物积累，进而影响器官和组织的功能。为了诊断这些疾病，通常需要测定体内酶的活性和废物的含量。传统上，临床医学使用全血白细胞进行酶活性检测，但这种方法不够稳定，容易受到外界因素的干扰。
近年来，皮肤原代成纤维细胞作为溶酶体贮积症的检测样本备受关注。这些细胞源自皮肤组织，能够更准确地反映患者的生理情况。然而，传统的分离和培养方法通常复杂且费时，需要约30天的时间。此外，操作时需要精确的控制酶的种类、浓度和顺序，以确保细胞分离的有效性。由于不同的操作者可能会产生微小的差异，这种方法很难获得一致的结果。
“早期诊断对罕见病患者至关重要，特别是对于那些可以通过药物治疗的疾病，比如溶酶体贮积症。我们一直在思考，如何通过技术创新来缩短诊断时间呢？”金域检测的副总经理表示，“天天向上”小组结合了国内外各种分离和培养技术，开发出了一种高效、稳定且温和的皮肤原代成纤维细胞分离培养方法。这种方法融合组织块贴壁和酶消化技术，提高了皮肤组织的解离效率，病情通过程序控制解离过程，减少了操作误差，增强了细胞培养的可重复性和可靠性。最重要的是，它能够同时处理多个样本，检测效率大大地得到提高，有助于满足临床的筛查需求。
新的培养方法加速了细胞生长和分裂速度，同时提高了稳定性，培养时间亦减少到10天，并保持住高质量的标准，有助于提高溶酶体贮积症以及线粒体疾病的精准诊断效率。
此前，金域检测已经在合作国内三甲医院的基础上，研发了溶酶体贮积症酶学检测技术，填补了国内一些遗传代谢病诊断方法的空白，使患者能够尽早获得确诊。2023年3月，金域检测还积极参与并协助建立了中国溶酶体贮积症诊疗联盟，24个省份的124家单位纷纷加入到其中。
目前，该联盟已经成功开发了超过30项的转化检测项目，覆盖了中国大陆28个省市自治区的100多家医院，其中包括顶级三甲医院。立体的溶酶体贮积症诊疗网络初步形成，极大地缩短了罕见病患者的确诊时间，提高了他们的生存机会和生活质量。这次的研究也标志着金域检测在罕见病的精准诊断领域取得了新突破。未来，金域检测将继续致力于数字化革新，为医疗领域带来卓越的服务。