1 癫痫患者自闭症风险增高

《神经学》（Neurology）发表的一项研究显示，癫痫患者及他们的后代和兄弟姐妹，发生自闭症的风险较高。这项瑞典研究是迄今为止观察癫痫与自闭症关联的最大的研究。

研究人员使用瑞典全国病人登记库中的数据，进行了平均6年的随访，研究发现，癫痫患者兄弟姐妹和后代发生自闭症的风险增加超60%。兄弟姐妹和后代的这一危险比分别为1.62和1.64。母亲伴有癫痫，其后代发生自闭症的风险（风险增加91%）显著高于其父亲伴有癫痫者（风险增加38%）。研究还表明，癫痫还与之前存在自闭症相关，表明两种疾病之间存在双向关联。

2 三分之一的自闭症儿童患有癫痫

据统计，约有三分之一的自闭症儿童患有癫痫，目前认为与自闭症风险基因有关。

Northwestern University的研究人员已经找到了这些基因突变导致患有自闭症儿童癫痫发作的原因。

打个比方，花园里的树枝树叶就像是大脑里的神经元的神经枝干和突触，负责传递脑细胞之间的信息，从而控制大脑的活动。

而突变基因的行为像是花园里来了个邪恶的园丁，这个园丁修剪掉了许多树枝树叶，导致信息传递中断，于是抑制性神经元（抑制动作电位的发生，相当于阻止后续活动的发生）发出的指令没有得到传达，脑细胞过度亢奋，电位异常引起癫痫发作。

CNTNAP2 或“catnap2” 是一种粘合剂分子，可以帮助细胞粘在一起，帮助突触粘附到树突上。CASK蛋白在突触发育过程中起重要作用，CNTNAP2基因通常与CASK基因共同发挥作用，导致儿童智力发育不全。科学家们从中获得启发，研究用来治疗自闭症中的癫痫发作以及其他问题的药物。

Northwestern University费因伯格医学院精神病学和行为科学教授 Peter Penzes表示：“患有突变的患者也有语言延迟和智力障碍，因此针对这种突变的药物可能有多种益处。”

3 基因修复可改善成人自闭症的记忆与癫痫发作

近日，发表在《eLife》科学期刊上的研究报道了自闭症遗传原因（称为SYNGAP1障碍）的成年小鼠模型中癫痫发作和记忆力的改善。

出生时只有一个工作副本的SYNGAP1基因的儿童由于没有足够的关键SynGAP蛋白，根据他们的基因破碎程度，这些儿童在成年时可能会出现包括智力残疾，自闭症行为，紊乱的感觉处理以及对药物无反应的癫痫发作等一系列症状。

随着患有自闭症疾病的儿童长大，癫痫发作通常变得更加频繁，并且对于许多患者而言，这些癫痫发作对抗癫痫药物没有反应。

斯克里普斯研究博士生Murat Kilinc和他的导师，神经科学家Gavin Rumbaugh博士

佛罗里达州斯克里普斯研究中心的神经科学系副教授Gavin Rumbaugh博士说：“我们在小鼠身上的发现证明，成人患者可能会改变神经发育障碍的病程。在成年动物中恢复SynGAP蛋白水平后，我们可以纠正与癫痫发作相关的脑功能障碍以及记忆障碍。”

目前，基因治疗技术可以增加其他类型脑部疾病的病理学低蛋白水平，在成年期改善自闭症显示出了希望。

全心管家全星护儿童发育迟缓基因检测服务，进行全外显子基因检测，全面筛查儿童发育相关突变基因及染色体变异和遗传综合征，为自闭症儿童提供最详细的基因检测评估报告，为自闭症儿童家长提供二胎风险评估。