额叶致痫灶切除术对儿童认知功能的影响

金子琪，冯硕，陈倩（首都儿科研究所附属儿童医院　神经内科，北京　100020）

基金项目： 北京市科技计划课题（Z171100000417020）

通信作者： 陈倩　E-mail ：chenqianxhl@163.com

【摘要】 额叶致痫灶切除术是难治性额叶癫痫的根治方法。对术后认知功能的预测是术前神经心理评估的重要工作之一，也是评估手术疗效的重要指标。研究结果显示儿童额叶致痫灶切除术对总体的认知功能发育具有积极的影响，且术后记忆力、执行功能等并无明显下降。目前，大脑的可塑机制尚未明确，癫痫手术与认知功能的关系已成为当前神经科学研究热点之一。本文围绕儿童额叶致痫灶切除术后的认知功能变化及其影响因素的研究进展进行综述，以提高对患儿术后认知功能的关注与重视。

【关键词】 儿童；额叶癫痫；癫痫手术；认知功能

认知训练对儿童癫痫共患病的干预

程大志（首都儿科研究所附属儿童医院　神经内科，北京　100020）

通信作者： 程大志　E-mail ：chengdazhi1015@126.com

【摘要】 癫痫是多种原因引起的一种反复发作的慢性脑部疾病，在儿童期较为常见。约半数癫痫儿童具有情绪行为认知障碍共患病，即癫痫伴有认知损害和情绪障碍，严重影响患儿的学业表现、生活质量及远期社会预后。认知训练是基于神经心理学科和脑科学发展的一项可改善人类脑认知行为的方法，可以改变儿童脑的解剖和功能连接，大量研究已经证实了认知训练用于干预学习障碍和认知障碍的有效性。认知训练还可干预儿童癫痫患者的异常脑功能，显著提高癫痫患儿的认知能力，改善情绪障碍和生活质量，对癫痫共患病具有较好的效果。本文对癫痫共患认知行为情绪障碍和认知训练的干预作用进行综述，以期为癫痫患儿慢病管理提供思路。

【关键词】 癫痫共患病；脑部疾病；认知训练

基于大脑皮质细胞构筑的癫痫脑定位学

张玮1，冯硕2，陈倩2，刘兴洲1（1．清华大学附属北京清华长庚医院　神经内科，北京　102218 ；2．首都儿科研究所附属儿童医院　神经内科，北京　100020）

通信作者： 刘兴洲　E-mail ：sinclairliu@sina.cn

【摘要】 现代癫痫病学实践证明，局灶性癫痫发作症状学分析可为致痫区定位诊断提供关键线索。立体定向脑电图学派遵循的“解剖-电-临床关联”原则将立体定向脑电图工作原理建立在“网络动态学”理念基础之上。大脑皮质纤维联系和信息处理遵循由皮质构筑属性决定的等级架构原则，这一原则同样可应用到“解剖-电-临床关联”的工作原理中，指导不同皮质起源癫痫发作的定位诊断。

【关键词】 局灶性癫痫；立体定向脑电图；解剖-电-临床关联；细胞构筑

共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征患儿生酮饮食疗法中的应用

赵佳维1，张容2，王晓新1，宛付芹1，张晓丽1，王晶1，房萍3（1．首都儿科研究所附属儿童医院　神经内科，北京　100020 ；2．北京大学护理学院，北京　100191 ；3．首都儿科研究所附属儿童医院　护理部，北京　100020）

基金项目： 北京市属医院科研培育计划项目（PX2019048）

通信作者： 房萍　E-mail ：fangping-wd@163.com

【摘要】 目的　探讨共情理念指导下的延续性护理在葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS）患儿生酮饮食疗法中的应用效果。方法　选取2018年3月至2020年3月于首都儿科研究所附属儿童医院经遗传学检查确诊的16例GLUT1-DS患儿为研究对象，采用随机数字表法将其分为对照组（8例）和试验组（8例），两组患儿均采用生酮饮食疗法治疗，对照组患儿给予常规护理，试验组患儿在对照组基础上联合共情理念指导下的延续性护理，随访4 ～ 12个月，比较两组患儿护理后生酮饮食依从性、脑脊液葡萄糖及其与血糖的比值、生活质量、护理满意度。结果　试验组患儿生酮饮食依从性显著优于对照组（P ＜ 0.05），脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖与血糖比值均显著低于对照组（均P ＜ 0.05），护理后言语功能、认知功能、社会功能、运动功能、自理能力、情绪功能、社会适应能力评分及护理满意度均显著高于对照组（均P ＜ 0.05）。结论　基于共情理念指导下的延续性护理配合生酮饮食能有效提高GLUT1-DS患儿的治疗依从性，缓解发作性症状，从而提高患儿的生活质量和护理满意度。

【关键词】 共情；延续性护理；葡萄糖转运体1缺陷综合征；生酮饮食

TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

张平平1，高志杰1，姬辛娜1，毛莹莹1，陈倩1，张学2（1．首都儿科研究所附属儿童医院　神经内科，北京　100020 ；2．中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院　医学遗传学系，北京　100005）

通信作者： 陈倩　E-mail ：chenqianxhl@163.com

【摘要】 目的　报道1例 TFE3 基因突变所致智力障碍患儿及其家系，并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法　收集先证者及其父母的临床资料，对先证者及其父母进行全外显子组测序，确定表型相关致病突变，对先证者及其父母进行Sanger测序验证，明确基因突变位点。对既往文献报道的携带 TFE3 基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果　在先证者 TFE3 基因中发现1个新发错义变异c.608T ＞ c，p.L203P，该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域，生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异，确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带 TFE3 基因突变患者20例，典型的临床特征为智力障碍（100%）、特殊面容（100%）和色素*禁失**（75%），另外癫痫（60%）和孤独症（52.6%）样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异，包含2种变异类型，其中1例为剪接位点变异，其余均为错义变异，所有变异均发生在4号和3号外显子，为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论　本研究在国内首次报道 TFE3 基因突变所致智力障碍患儿，发现了1种尚未报道的变异位点，扩大了该基因的表型谱。

【关键词】 智力障碍； TFE3 基因；大头畸形

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