脑卒中（stroke），又名脑中风或脑血管意外，是一种突然起病的脑血液循环障碍性疾病。是指在脑血管疾病的病人，因各种诱发因素引起脑内动脉狭窄、闭塞或破裂，而造成急性脑血液循环障碍，临床上表现为一次性或永久性脑功能障碍的症状和体征，脑卒中分为缺血性脑卒中和出血性脑卒中。
主要病因：高血压病、糖尿病、心脏疾病、血脂代谢紊乱、短暂性脑缺血发作、抽烟酗酒、血管流变学紊乱、肥胖、年龄因素、性别因素
常见症状：猝然昏倒、不省人事或突然发生口眼歪斜、半身不遂、舌强言塞、智力障碍
检查项目：体格检查、头颅CT、脑血管造影、头颈部磁共振血管造影（MRA）、高分辨磁共振成像（HRMRI）、颈动脉B型超声检查、经颅多普勒超声（TCD）探测等
当我们的家人生病时，我们往往想知道这个病是否与基因有关？是否会遗传？对于导致我国居民第一死亡原因的脑卒中，情况又是如何呢？
一、科学研究显示脑卒中与遗传有关
脑卒中具有遗传因素的早期证据主要来自双胞胎和家族发病史研究。
通过同卵双胞胎，异卵双胞胎发病一致性的差异，我们可以估算出某种疾病是否有遗传基础。所谓发病一致性，是指双胞胎中的一个患病，另外一个也发生同样的疾病（专业名词叫先证者同病率）。同卵双胞胎在遗传学上完全相同；而异卵双胎的遗传相似度与普通同胞一样，即他们有50%的核基因组是相同的。如果同卵双胞的一致发病率远远高于异卵双胎，就表示这种病与遗传有关。
例如，1992年，美国的一项研究分析了约1.6万对白人男性双胞胎中脑卒中的发病情况，发现脑卒中的先证者同病率，同卵双胞胎是异卵双胞胎为4倍，也就是说，如果双胞胎中一人发生脑卒中，同卵双胎中另外一人发生脑卒中的风险是异卵双胎的4倍，表明遗传因素与脑卒中病因有关。2002年，丹麦的一项研究分析了3万余对相同性别的双胞胎队列，观察到同卵双胎发生脑卒中死亡和住院风险高于异卵双胎，也提示遗传因素增加脑卒中的风险。
大量家族史的研究也显示脑卒中与遗传有关。例如，美国波士顿大学在1993年对弗雷明汉心脏研究（一项长期的心脏病研究）的数据进行分析，探索脑卒中家族聚集模式。这项研究获得了三代人的数据，发现家族脑卒中病史可能会增加后代罹患脑卒中的风险，如果父母有脑卒中病史，那么后代患脑卒中的风险提高约2倍。
随后的研究陆续发现，相比心肌梗塞型脑卒中，大动脉粥样硬化与小血管亚型的脑卒中具有更高的遗传性；如果家里有一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）发病脑出血性卒中，那么我们的患病风险也会有所增加，约为普通人的2倍以上；遗传因素在蛛网膜下腔出血性脑卒中中可能起重要作用，如果有家族史，我们的患病风险将增加约4倍。由于存在这一相关性，有学者推荐对蛛网膜下腔出血患者的一级亲属进行筛查。
总体来说，大约40%的脑卒中患者，其一级亲属中有脑卒中患者，约50～75%的患者有一位患脑血管病的一级亲属。高风险的家族中，脑卒中发病年龄往往早于60岁。如果有一级亲属患脑卒中，那么其患病风险增加2倍。
二、单基因遗传病也可以发生脑卒中
一些单基因遗传病也可以发生脑卒中（参阅文后表格）。在这些病例中，脑卒中的发生与单个基因的缺陷有关。但是这类脑卒中较为罕见，在所有脑卒中病例中的占比不到1%。这类单基因型脑卒中患者，子女将有可能遗传到父母有缺陷的基因，从而增加患病风险。
单基因病相关的脑卒中往往有一些特点：发病年龄相对较早，有不少在儿童以及成年早期发病，也与特定类型/亚型的脑卒中有关；患者常缺乏其他的脑卒中风险因素，同时存在相关疾病的特定表现。
CADASIL是较早被鉴定出来的一种能发生脑卒中的单基因遗传病（这个病的中文全称是伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）。这是一种遗传性小动脉疾病，由位于19号染色体上的Notch3基因突变所致。典型的CADASIL有明显的家族倾向, 中年起病、且一般无高血压、糖尿病及高血脂等动脉硬化的危险因素。CADASIL是目前已经明确的单基因遗传的脑血管病,又是家族性脑卒中和血管性痴呆的原因之一，核心发病机制为与基因突变相关的血管平滑肌细胞退行性病变。
在单基因病中，脑卒中既可以是主要临床表现，也可以是次级表现。近年来发现在 Fabry病（又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，一种遗传代谢病）、镰刀细胞贫血等经典的单基因病中，也可以发生脑卒中。这些疾病有各自特征性的临床表现（如弥漫性体表血管角质瘤，贫血等），脑卒中属于次级表现。
三、大多数脑卒中属于复杂疾病，涉及多个基因、与环境共同作用，具体基因尚不明确
尽管目前的研究显示脑卒中与遗传有关，但总体来说，已经鉴定出来的遗传因素的对疾病的贡献，目前来看并不高，并不能解释大多数脑卒中的发病。
与其他常见疾病一样，大多数脑卒中都属于复杂疾病（也称多因素或者多基因疾病），由多个基因参与，同时与环境共同作用。遗传因素提供了产生疾病必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。在这些脑卒中病例，目前还不能确定到底是哪些基因在作祟，但还是发现了一些蛛丝马迹。
目前，我们已经知道一些基因的遗传多态性（一群体中两种或两种以上变异类型）与某种型别的脑卒中密切相关，还有一些与脑卒中主要的风险因素（如糖尿病、房颤）密切相关。例如，90年代就有研究发现编码凝血因子5的基因在某位点的单碱基变异，能够造成血液高凝集状态，容易产生血栓引发缺血性脑卒中；如果携带一个这样的变异拷贝，脑卒中患病风险将增加8倍。又如，凝血酶原基因的G20210A多态性，将使得脑静脉系统血栓的风险增加10倍，使用避孕药或者在产后阶段，这一风险将进一步放大。
千禧年后，随着人类基因组计划逐步完成以及基因组技术的发展，疾病的致病/易感基因的发现速度显著加快。2003年，著名的冰岛公司 deCODE发现编码磷酸二酯酶4D的基因（PDE4D）的某些改变会增加冰岛人患缺血性脑卒中，这也是首个被发现的与常见型脑卒中相关的基因。该团队2009年又发现染色体16q22上的ZFHX3基因与房颤和缺血性脑卒中相关。
近些年，测序技术进一步发展，同时成本大幅度降低，基因组研究开始成为常规研究手段。2014年的一项研究，对4000余例受试者进行全外显子组测序关联分析，找到了5个影响叶酸代谢的基因，其中ALDH1L1基因的变异与缺血性脑卒中有密切的联系。在这一领域，目前我所找到的最新的一项大型研究报道来自2018年4月的Nature Genetics杂志，这项研究通过对52万余人的DNA序列进行分析，在人类基因组中鉴定出32个位点与脑卒中风险相关联。
上述发现有可能在预防和治疗脑卒中方面找到新的靶点。不过，大部分结果尚待验证，因为一些结果在后续研究中的重现性并不好，得出的结论也缺乏一致性。另一方面，脑卒中和其他疾病如冠心病的病理生理特征、发病风险、以及治疗方式都有相同之处，这提示我们，这些疾病在遗传背景上应该有重合。
免责声明：部分内容整合自网络，重在科普，如有侵权请联系我删除。
温馨提示:如果您还有其他脑部方面的病情相关疑问，可以留言评论，（脑卒中）治疗不同于其他疾病的治疗，切不可有病乱投医，一定要到大型专业的医院，听取专科医生的指导，准确检测、科学治疗。祝患者早日康复。