作为一名广西人，您可以不知道地中海在哪里，但不可以不了解“地中海贫血”。 广西是全国地贫发病率最高的地区 ，平均每4到5人中就有1个地贫基因携带者。 地贫基因携带者结合，就有可能怀上重型地贫儿 。重型地贫患者需要定期接受输血和除铁治疗，给家庭带来沉重的经济和心理负担。
今天是5月8日，第29个 “世界地贫日” ，活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。让我们一起了解地贫防治的相关知识吧。
地中海贫血不等于贫血
贫血有很多种类，其中最常见的，是缺铁性贫血或称营养性贫血。如果人体对铁的摄入量不足，将导致缺铁性贫血症，可通过食疗或药物补铁等方式进行治疗。
而地中海贫血却完全不同，地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，它是 由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，用药物无法治愈 。
广西发病率居全国首位
地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。在我国福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、香港等长江以南省份地贫高发，其中 广西是全国地贫发病率最高的地区，平均每4到5人中就有1个地贫基因携带者 。
目前尚无特效药
根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗， 中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，从而带来沉重的家庭和社会负担 。
这样做就能预防
地贫虽难治但可防，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。 通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的方法 。
在广西，地中海贫血是孕前优生健康检查的必检项目，做试管婴儿的夫妇也一样，需要检查清楚自己是否为地贫携带者，从而为进一步诊疗做好准备。
我院检验科已开展的地贫相关检验手段，从血常规、血红蛋白毛细管电泳，到地中海贫血常规基因检测，以及针对罕见型地贫类型所延伸出的疑难罕见型地贫基因诊断，α、β珠蛋白肽链测序等项目，可检测出绝大多数地贫基因类型；优生遗传科及各相关科室也将为地贫携带者夫妇提供细致完善的服务，从遗传咨询到一系列诊疗流程，产前诊断、知情干预，为预防重型地贫儿出生，防止出生缺陷做出更积极、全面的努力。
知多点
我院积极承担全区优生促进工程项目指导、督查、培训任务。截至2019年6月30日，完成广西354.35万人次孕前优生检测，落实高风险夫妇孕前优生咨询及追踪管理服务71.75万人，同时完成2010年至2014年161万人次孕前优生数据分析报告（5年一分析），为预防出生人口缺陷的发生做出了积极贡献。同时扎实做好出生缺陷干预工作，共干预147742人（73871对夫妇），检出地贫基因阳性携带者34664人，地贫发生率为23.46%，为广西地中海贫血群体干预提供了宝贵经验。2002年至今，共为90000多位进行试管婴儿治疗的患者进行了地贫检查，把好了地贫携带者不孕不育诊疗指导及产前诊断关。