当初的“魏则西事件”，相信大家都还不会忘记。时隔三年，终于在今年中秋节前夕迎来了喜讯，魏则西父母通过试管婴儿技术产下一子，新生儿目前已经百天有余。此前身患滑膜肉瘤的魏则西在生前曾对父母表示希望他们再要一个孩子，代替他照顾双亲。

年仅21岁魏则西因患上滑膜肉瘤在百度上搜到了一家*警武**北京市总队第二医院接受了未经审批且效果未经确认的免疫疗法（树突细胞-细胞因子诱导的*伤杀**细胞疗法，DC-CIK），导致延误治疗的魏则西，肿瘤很快出现转移。

是莆田系、是度娘、是滑膜肉瘤，导致这一生命的戛然而止，但又何尝不是患者对疾病治疗缺乏足够的了解和判断呢？

作为一种罕见的恶性肿瘤，小编觉得有必要在此再给大家科普下滑膜肉瘤以及其临床药物。

什么是滑膜肉瘤？

滑膜肉瘤（Synovial Sarcoma，SS）是一种罕见的间充质来源的恶性肿瘤，在任何组织中都有可能发生，常见于软组织。

在全世界的发病率仅为十万分之三左右，也就是说每10万个人中仅有三个人发生肉瘤，而滑膜肉瘤则更少，即使在软组织肉瘤中也仅占8%-10%。

其好发的部位是膝盖，大腿，脚踝，肩膀，胳膊肘，手腕和髋部。尤其是手足，大概有80%。

但是滑膜肉瘤只是发病在关节附近，而不是关节里面，跟正常的滑膜组织也没关系，只是因为其肿瘤细胞在显微镜下看起来与原始滑膜细胞相似。

滑膜肉瘤的发生年龄范围广泛，在青少年和30岁以下的成年人中最为常见。而在青少年患者中，滑膜肉瘤是最常见的肉瘤亚型。

滑膜肉瘤的病因

人只要有代谢，就会有癌细胞的生长。

滑膜肉瘤的发生是因为X与18号染色体发生了特异性易位，这种易位导致了18号染色体的SYT基因与X染色体的SSX1（约2/3病例）、SSX2（约1/3病例）或SSX4（罕见病例）基因的融合。易位的结果是在mRNA水平上形成了一个融合转录体，可以用PCR 技术检测。

染色体易位: 染色体易位包括染色体断裂和不同染色体的重新连接。滑膜肉瘤具有特征性的染色体易位，并且被认为在肿瘤生长过程中发挥至关重要的作用。具有特征性的染色体易位为靶向治疗提供了可能的机制。

滑膜肉瘤的常见症状及诊断

根据形态学特征，滑膜肉瘤分为：

双相型滑膜肉瘤 由不同比例的上皮样细胞和梭形细胞构成。

单相型滑膜肉瘤 仅由梭形细胞构成。完全由腺样结构组成的。

单相上皮型滑膜肉瘤(罕见) 仅在理论上存在，需要利用分子遗传学检测以除外腺癌。

低分化型滑膜肉瘤 有三种形式:大细胞/上皮样/棒状型、小细胞型和高级别梭形细胞型。

无痛性的肿块为滑膜肉瘤最常见的临床表现，但是根据不同的发病部位还会出现各种临床症状，例如头颈部的滑膜肉瘤经常会出现吞咽和呼吸困难或声音改变，累及神经时会出现疼痛。

因为肿瘤生长较为缓慢，症状可以出现在诊断前很长时间，这可能导致诊断延误。

影像学检查对于确定肿瘤大小与局部累及范围非常重要，超声经常是最先进行的检查。而在任何治疗前，原发部位的CT或MRI是必须做的，用于评估局部累及范围。在确定软组织受累范围时，肢端MRI通常作为首选。

原发性局部滑膜肉瘤的标准治疗是手术切除，高风险患者（如肿瘤评级3级、位置较深或肿瘤大于5 cm）则会采用放疗与手术相结合的治疗方法。对于晚期肉瘤，也考虑辅助化疗与新辅助化疗。

分子靶向药物

帕唑帕尼是一种口服的多靶点酪氨酸激酶*制剂抑**，主要抑制血管内皮生长因子受体1、2和3，PDGFRα和β，以及c-kit受体。

目前，帕唑帕尼是唯一被批准用于治疗软组织肿瘤的分子靶向药物，包括滑膜肉瘤，主要用于标准化疗失败后的进阶治疗。目前，针对滑膜肉瘤的帕唑帕尼临床数据还比较有限。

新的靶向治疗仍处于研究和早期临床试验阶段。

总的来说，滑膜肉瘤横跨了罕见病与癌症两个最难以攻克的疾病领域。对于罕见病的新药研发也更是艰难。随着近年来基因编辑与T细胞免疫疗法的日趋成熟，相信会有更多的新药及细胞免疫疗法会出现在我们面前。