2017“为爱而走世界血友病日”慈善健走大会启动仪式
4月15日，北京奥林匹克森林公园，近5000名志愿者携手同行，为爱而走，希望借由自己迈出的每一步，号召全社会关注血友病患者，倾听这一特殊群体的需求并为之努力。在“为爱而走”慈善健走活动现场，来自血友之家红苹果合唱艺术团的孩子们更是用他们的歌声传递着内心最真切的渴望与梦想。
对于“特别”的母亲，应给予更多关注与支持
作为“常见”的罕见病，血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病，如得不到及时治疗，患者可能因出现关节畸形而残疾，甚至因颅内出血、内脏出血等情况直接危及患者生命。
今年4月17日世界血友病日主题是“倾听她们的声音”，呼吁关注和支持与数百万患有遗传性出血疾病或血友病人共同生活的女性。中华慈善总会多年来一直关注血友病患者群体的困难与需求，开展了多项针对性的援助项目，中华慈善总会项目部主任邵家炎介绍到，“血友病是一种由X染色体缺陷造成的隐性基因遗传性疾病，这致使患儿母亲往往承受着较大的精神压力，再加上生活本就有的很多现实压力，她们应该得到更多的理解与关注。“
长期致力于血友病患者援助项目的中国初级卫生保健基金会副秘书长胡宁宁表示，“血友病儿童的母亲在抚养、教育、关爱患儿方面要比常人付出更多的艰辛和努力。因此，对于她们在身心健康、心理辅导以及对下一代的教育等方面需要给予更多的关心和指导，尤其是在缓解母亲及其家庭的心理压力上。”
红苹果合唱艺术团孩子们的妈妈们便是这样一群与血友病人共同生活的女性，她们的付出与压力常人难以想象，从11岁小星（化名）妈妈的故事便可见一斑。当年在遭遇小星父亲放弃母子变故后，她毅然带着孩子，从山西辗转求医来到北京只为小星能获得更好的医疗条件。来自上海的张娟（化名）甚至透露在儿子刚确诊血友病的时，曾因巨大的压力萌生过丢弃孩子的念头。时至今日，11岁的小星通过规范治疗已经重返学校，张娟10岁的儿子也已上小学了。为了过上这种对普通人来说再寻常不过的生活，这些母亲们经历了旁人难以想象的艰辛。能够让孩子们拥有正常的童年，健康成长，让患儿母亲朴实的愿望成真，也恰恰是血友病救助的美好愿景之一。
小星（化名）现在已经重返校园
诊断率低，致残率高，有效治疗需求仍无法被满足
目前中国拥有13.6万名血友病患者，登记率不到一成，诊断率不足10%。“整个社会、患者及其家属、乃至医务界对血友病的认知率较低是造成这一现状的首要原因，更有甚者会将血友病误诊成关节炎来治疗。而上报率低则是另一个原因，现在国家层面的血友病登记中心登记注册的患者仍是少数，就北京目前情况而言，注册的常年登记且为北京户口的血友病病人有500名左右，按照血友病5-10/10万人的发病率来计算，仍存在较多未登记的潜在患者。“中国医学科学院北京协和医院血液科赵永强教授对此分析道。
近年来，社会各界也在不断合力加大血友病的防治力度。据介绍，卫生部于2009年指定天津市血液病研究所作为国家血友病病例信息管理中心，并在全国近30个省、自治区和直辖市成立了省级血友病信息管理中心，经过数年发展现已有逾60家血友病中心。同时，国家政府正在力推“分级诊疗”系统，希望通过基层发现、上层诊疗中心确诊并制定治疗方案后再回基层治疗，实现双向转诊，达到一个最佳的诊疗效果。来自上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师赵维莅教授对此举深表认同，“我们希望了解上海到底有多少血友病患者，然后进一步制定策略，否则不知道病人在哪里，是无法帮助到他们的。上海作为中国一线城市的领头羊，在血友病筛查与疾病管理方面正在迎头赶上。“
奔跑不再只是梦想，坚持标准化预防治疗可圆梦
美国丹佛的Chris Bombardier是一名血友病患者，然而最近他在自己的博客上发布了一个雄心勃勃的计划：他将在近期攀登珠峰，成为第一个征服七大洲最高峰的血友病患者，截至今年三月，Chris已经爬完了包括乞力马扎罗、阿空加瓜山在内的五座高峰。
Chris Bombardier的故事证明了，通过有效的治疗手段，血友病能够被很好得控制，患者完全可以回归正常生活，这种有效的治疗手段就是——标准化的预防治疗。
“预防治疗实际上应该叫‘替代治疗’，这个预防和很多疾病的预防是两个概念，指患者在未发生出血的情况下，定期接受足剂量凝血因子注射，患者缺乏凝血因子VIII，就对他进行相应的注射以预防出血。”中国医学科学院北京协和医院血液科赵永强教授介绍道，“通过替代治疗可以使患者回归正常人的生活。所以预防的意义就在于，把重型的变成中型，甚至变成轻型的血友病患者，如能变成亚临床就更理想了。将来终极目标是要通过预防即替代治疗将出血降为零，向国际先进水平靠拢。“
近年来，中国血友病的治疗取得了明显的进步，已经从10多年前只考虑按需治疗，发展到现在低剂量预防治疗。部分患者尤其是以前不能下床的、残疾的，现在通过预防治疗、康复训练都已经回归正常生活。红苹果合唱艺术团的小星正是通过预防治疗，从不能腿不能伸直，到慢慢可以伸直回弯，从不能站立到步履蹒跚的练习走路。如今，在妈妈和社会的关爱下，他从轮椅上重新站了起来，行走着，乃至奔跑着。
预防治疗获指南首推，“零出血”目标迈出重要一步
今年初中国血友病患者迎来了诊疗领域的第一个好消息。2017版《中国儿童血友病专家指导意见》明确指出，预防治疗是儿童血友病治疗的首选治疗方案，并推荐基因重组因子VIII制剂作为血友病A治疗的首选替代治疗，建议严重血友病A患者采用20IU/kg/次，每周2-3次的治疗方案，将年关节出血控制在3次以下，防止关节病变，最终避免残疾。
指南的更新无疑是向实现“零出血”目标迈出的重要一步，但在推进标准化预防治疗的道路上还需要攻克更多的难关。“北京现在儿童基本上能够做到和国际接轨，进入预防治疗的层面。但因涉及到医保报销额度，和国际上主要差距在于剂量的问题。”赵永强补充道。据上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师沈志祥教授介绍，即便是在上海这样的一线城市，目前接受预防性治疗的患者也仅有四分之一。
中国幅员辽阔，各地血友病治疗水平差距悬殊，很多患者与部分基层医疗机构还缺乏对血友病的诊治经验。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛指出，当前很多中国的患者都不清楚血友病能够治疗到一个什么样的程度，也不明白治疗的目标值到底是在哪儿。医生、患者及家属对于疾病及其疗法的认知不足，影响了血友病的诊断和有效治疗。
“要解决这一问题，首先需要资金的投入，其次是要通过血友病网站，或大型治疗中心以及媒介去宣传预防治疗。让即使在偏远地区的患者及其家属也知道规范化预防疗法的好处和国家给予的支持，让基层的医生掌握血友病诊疗知识并为血友病患者就近接受治疗提供很大的便利。”上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师沈志祥教授说道。
随着我国血友病诊断率的不断提升和预防治疗的逐步普及，对于凝血因子的需求量也随之持续攀升。血源性的凝血因子存在来源及保存问题，供应不稳定，以及感染的风险，相比之下，第三代全长链基因重组因子VIII是目前国内唯一不含任何血浆成分的产品，可杜绝病原体感染，因此基因重组凝血因子的供应保障对于我国血友病治疗水平的提升起着举足轻重的作用。但由于生产工艺相对复杂，基因重组因子的价格要比血源性稍高，且医保对其临床应用有较多限制，因此很少有患者能够负担长期使用足量的基因重组因子进行标准预防治疗。
政策保障再传利好，各地推行落地仍待多方发力
“长期以来，由于治疗费用的问题，我国血友病治疗一直采用的是低剂量按需治疗的方式，出血了或者痛得不行了才进行治疗，只能使患者‘不疼’，却无法让患者‘不残’”。北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛介绍到。
今年春天，我国血友病规范化治疗的发展终于等到了一个重大利好的消息。2017年最新发布的《国家基本医疗保险药品目录》调整了对基因重组因子VIII的使用限制，其中甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围，这将有力助推标准预防治疗的普及，帮助患者回归正常生活。
然而，我国医保并不是由国家统一支付，而是由各地方政府进行落地，不同地域与社会背景的血友病患者面临截然不同的境遇。据赵永强教授表示，医保政策好的大城市反而血源性因子VIII供应充足，医保政策对于基因重组因子VIII设有限制使得经济条件好的患者无法使用；而在贫穷的地方，虽然对于基因重组因子VIII没有限制使用，但是患者由于经济条件无法承担相应费用。上海交通大学医学院附属瑞金医院血液科主任医师赵维莅教授说道，“我认为上海将会逐渐紧跟国家的政策，尽力让病人能够及早获得更多的基因重组因子VIII进行规范化预防治疗。而且如能用基因重组因子VIII解决的部分，希望尽量多使用基因重组因子VIII。这样做的好处在于，一方面基因重组因子是靠人体自身结构重组的，相对比较安全；另一方面，考虑到血源制品需求本身就很紧张，有很多的其它疾病的病人同样需要血浆，这样就能将更多的血浆供给更需要输血的病人。”
“我国在血源性凝血因子供应过程中，大城市、经济发达地区血源性凝血因子供应相对好一些，对于一些边远地区，血源制品供应反而更困难，因此必然要批准患者能够用的生物制剂类药品。基因重组因子VIII的报销或者医保落地状况，反而是一些经济状况不是特别发达，医保资金规模不是很强的地区，报销比例比较高。”邵家炎主任分析道，“以北京和上海为例，当地血友病患者肯定更愿意用基因重组因子VIII，更安全，但是用得少主要还是归因于对重组凝血因子VIII的使用限制。“
以上海为例，当前针对成人职工及非职工、儿童等不同血友病患者群体实施差异化的医保报销政策，且限定的支付范围为：“限无人血源Ⅷ因子情况下血友病人严重出血时使用”，而且仅本市高等院校在校学生血友病患者被纳入重大疾病医疗保险范畴，这很大程度上限制了标准化预防治疗的普及，影响其疾病管理情况乃至生活质量。
作为一名血友病患儿的妈妈，张娟（化名）透露说，如果针对血友病患者，医保政策有所调整，或者说能进大病医保，政府支付比例高一点，自己承担的少一点，压力会轻一点，如果是这样的话，还是比较愿意使用基因重组因子VIII药品，因为血源*药性**物还是有未知病菌的风险存在。“对于保障用药安全，我一直走在争取自己权益的路上。我不希望我的孩子到18岁以后，在社会上没有医保的保护，这样的话我万一哪一天走了他该怎么办？”
当问及上海血友病患者的诉求，上海血友之家冯刚会长说道，“希望能够尽快让国家将血友病纳入大病的政策在上海落地，取消上海血友病患者治疗方面的一些限制，让患者能够及时达到规范化预防治疗。上海作为一个一线城市，在诊疗方面是远远落后于上海之外的其他的二线、三线城市，我们可以积极地做一些事情，能够让上海这样一个经济发达的城市在血友病诊疗上做的更好，超越其他城市。”作为本身是患者的冯刚现在全身关节多处出现了明显的畸形，包括双手、双膝关节、脚踝以及髋关节，而且由于行动不便腿部肌肉已出现萎缩。他期盼着能在其关节损害完全不可逆前，能够通过医保保障负担得起其膝关节手术费用，让自己真正地站起来，在未来的人生道路上走的更远、更好。
各地政策落实情况不一，有待进一步完善
在全国许多其它城市，血友病已被纳入到门诊特殊病进行医保报销，而有些城市血友病医保报销集中在住院阶段，赵永强教授对此说道，“血友病患者是极少情况需要住院的。如果预防性替代治疗做好，没有严重出血，根本不需要住院，只需门诊注射或在家庭规范治疗，其实有助于避免病床资源浪费。”
中国初级卫生保健基金会副秘书长胡宁宁从医药经济学的角度进行了解读，她表示血友病医保政策的调整，“其实有助于降低整体社会医疗成本的，首先患者在门诊或居家进行治疗如果可以获得住院的同等比例报销，可降低住院与床位成本，而且出血次数的减少以及患者残疾率的降低可以节约整体医疗与社会援助成本。”
为了帮助血友病患者降低自付比例，进一步减轻经济压力，让他们接受更好地治疗，社会各界包括慈善组织、医患群体、企业等在内的更多社会力量积极携手，建立多方共付机制，一起助力他们回归正常生活。其中，多年来，中国初级卫生保健基金会在全国各地开展了各类血友病援助项目，帮助患者减轻医疗负担，据统计，其“血有止境自由人生患者援助项目”截至2017年3月31日，覆盖全国50个城市，累计援助患者2820人次，发放援助资金超过一千万元。
中华慈善总会项目部主任邵家炎表示，“从09年到现在，中华慈善总会的血友病援助项目已经累计救助数以千计的患者，但对于像血友病这样的大病救助，慈善的作用主要是补充保障，关键还是要进一步完善医保覆盖。虽然现在的医保政策已经取得突破性的进展，但是离真正到位还存在一定距离，现在只能说是‘取消一定的限制’，特别对成人患者，仍限定出血的时候用，尚未列入甲类药品目录里。甲类是全国必须强制执行的，乙类是各地参照执行。 因而如果需要更好地落地慈善项目就需要当地政府医保政策比较好，给予更多支持。”
创新共付模式，初探全面保障的未来之路
国家出台利好政策的同时，各地也对加强血友病患者的医疗保障方面做出了多种有益的尝试。
据了解，中华慈善总会与厦门市慈善总会合作，以“政府医保支持为主，慈善救助为辅”的原则开展对血友病患者的援助，厦门市慈善总会在医保报销、中华慈善总会百因止慈善援助项目援助的基础上，对患者购买百因止药品剩余的自费部分给予全额报销资助，使厦门市成为全国首个完全实现血友病患者购药“零自付”的地区。
日前针对血友病患者所面临的家庭经济负担、救助申报环节复杂等困难，“百因止-南方医院一站式结算”项目于广州市南方医科大学南方医院正式宣布启动。依托于广州市慈善总会百因止援助项目，该项目将为在南方医院就诊并符合援助条件的受助对象提供一站式结算救助，减轻经济负担，实现近乎“0自付用药”，同时即时减免，让慈善援助更及时、更便捷。
百因止-南方医院一站式结算项目于4月16日正式启动
在国家利好政策的影响下，各地政府、慈善组织、企业等多方协作的共同支付模式创新，相信将会有助于血友病患者长期坚持标准化预防治疗，达成“零出血”的理想目标，真正实现“血有止境，自由人生”的美好愿景。
对于血友病患者的明天，上海血友之家会长冯刚说道，“我想做的事情可能较多。但是我有一个愿望，便是不想让同样患有血友病的孩子有我一样的经历。我希望上海政策能够持续得优化，能够覆盖到我们血友病患者身上，尤其对儿童来说，它具一个特殊的意义，因为给儿童规范化预防治疗，他们可以拥有一个快乐的童年，正常上学，乃至工作，生活，跑起来，奔向他们的幸福生活。”
北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛也分享道，“我们想追求的是血友病不光是不疼，还能够实现不残，这是我们接下来的追求。首先希望更安全的凝血因子供应确保保障，其次是国家加大投入，加大医保政策的报销力度与覆盖面，再而是治疗理念向足剂量标准化预防治疗的改变，从而让我国血友病治疗进入正轨。”