文 | 邓臣前 陈树春
本文已被《中国全科医学杂志》发表
CH 的预后
01 神经发育
♦建议1： 除应定期评估所有CH患儿神经、运动、发育情况和学业进展外，还应额外评估其有无言语延迟、注意力不集中、记忆问题和行为问题（1/++）。
♦建议2： 少数CH患儿会表现出明显的神经、运动、发育迟缓和伴有脑异常的CH综合征（1/+）。
♦建议3： 应对所有学龄前CH患儿重复进行听力测试（2/++）。研究表明，绝大多数早期发现和适当治疗的CH患儿神经、运动、发育水平和学习成绩正常，但接受低初始LT4剂量治疗的重度CH患儿智商较低并常伴有轻微的神经功能缺陷［17］，且重度CH患儿即使接受了早期、适当治疗也仍然存在轻微的认知和运动障碍发生风险，可表现为学习成绩低下、大脑形态及功能异常等［18］。因此，应定期评估所有CH患儿神经、运动、发育情况和学业进展，而对于评估结果异常的CH患儿，应由专家在特定月龄、年龄（12、18、24、36 个月及 5、8、14 岁）进行反复评估。
02 甲状腺肿、甲状腺结节
♦建议1： 鉴于CH可能会进展为甲状腺肿、甲状腺结节，因此应将血清TSH水平严格控制在参考范围下限，并定期进行超声检查以监测甲状腺体积 （2/++）。
♦建议2： 行甲状腺超声检查发现可疑结节时应进行细针穿刺活检及细胞学检查（1/+）。虽然激素生成障碍可能会导致患有CH的儿童和青少年甲状腺肿、甲状腺结节甚至甲状腺癌发生风险升高，但目前只有少数相关的甲状腺癌病例报道，而部分甲状腺肿病例甲状腺结节经充分LT4治疗后仍呈进行性发展。
因此，对于伴有血清TSH水平异常的CH患儿，治疗时应将血清TSH水平严格控制在参考范围下限。此外，尽管CH患儿很少发生甲状腺癌，但仍建议其定期进行颈部超声检查，而对于超声检查发现的可疑结节，应进行细针穿刺活检以排除甲状腺癌［19］。
03 生长发育、青春期和生育
♦建议1： 经充分治疗的非CH综合征患儿生长发育和青春期正常，生育能力与正常人无区别（1/+++）。早期和适当的治疗可使非CH综合征患儿获得正常的生长发育及青春期，且CH的病因、严重程度及LT4治疗起始剂量对其成年后身高无影响；绝大多数男性CH患儿从青春期开始生育能力正常［20］，女性CH患儿月经初潮和月经周期不受影响。
04 骨骼生长、新陈代谢和心血管健康
♦建议1： 经适当治疗的非CH综合征患儿也有正 常的骨骼生长、新陈代谢和心血管健康（1/++）。TH在骨骼生长和维持骨矿物质稳态方面发挥着重要作用。多数重度CH患儿骨骼成熟延迟，但在出生后前几个月内采用LT4治疗能迅速使骨骼成熟正常化。一项长期研究结果显示，患有CH的儿童和年轻人骨密度正常［21］。
另有研究表明，患有CH的年轻人肥胖和超重发生风险高达37%［22］。因此，应加强对患有CH的年轻人的生活方式干预（包括调整饮 食和体育锻炼）以避免代谢异常。除先天性心脏病发生风险升高外，未经治疗的CH患儿还可能出现主动脉内-中膜厚度增加、血清总胆固醇水平升高及心功能损伤，而早期LT4治疗可逆转上述情况［23］。因此，CH患儿坚持LT4治疗对于骨骼生长、新陈代谢和心血管健康是必需的。
05 健康教育
♦建议1： 加强各级医学教育，定期更新诊治指南（1/+++）。
♦建议2： 从诊断时即应开始对CH患儿父母进行健康教育，然后是针对患儿的健康教育；健康教育应贯穿从怀孕至CH患儿长大成人整个时期（1/+++）。
♦建议3： 提倡对患有CH者进行终身治疗（1/++）。
06 成人过渡期护理
♦建议1： CH患儿过渡到成人期时应进行连续性护理以获得最佳的临床结局和生活质量，并注意增加其对CH的理解以促进其进行自我管理（1/+++）。
参考文献
［17］ROVET J F.Children with congenital hypothyroidism and their siblings：do they really differ ？［J］. Pediatrics，2005，115（1）：e52-57. DOI：10.1542/peds.2004-1492. ［18］DIMITROPOULOS A，MOLINARI L，ETTER K，et al. Children with congenital hypothyroidism：long-term intellectual outcome after early high-dose treatment［J］. Pediatr Res，2009，65（2）：242-248. DOI：10.1203/PDR.0b013e31818d2030. ［19］AGRETTI P，BAGATTINI B，DE MARCO G，et al. Papillary thyroid cancer in a patient with congenital goitrous hypothyroidism due to a novel deletion in NIS gene［J］. Endocrine，2016，54（1）：256-258. DOI：10.1007/s12020-015-0790-8. ［20］SALERNO M，MICILLO M，DI MAIO S，et al. Longitudinal growth，sexual maturation and final height in patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening［J］. Eur J Endocrinol，2001，145（4）：377-383. DOI：10.1530/ eje.0.1450377. ［21］LEGER J，RUIZ J C，GUIBOURDENCHE J，et al. Bone mineral density and metabolism in children with congenital hypothyroidism after prolonged L-thyroxine therapy［J］. Acta Paediatr，1997，86（7）：704-710. DOI：10.1111/j.1651-2227.1997.tb08572.x. ［22］LÉGER J，ECOSSE E，ROUSSEY M，et al. Subtle health impairment and socioeducational attainment in young adult patients with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening：a longitudinal population-based cohort study［J］. J Clin Endocrinol Metab，2011，96（6）：1771-1782. DOI：10.1210/jc.2010- 2315. ［23］SALERNO M，OLIVIERO U，LETTIERO T，et al. Long-term cardiovascular effects of levothyroxine therapy in young adults with congenital hypothyroidism［J］. J Clin Endocrinol Metab，2008， 93（7）：2486-3591. DOI：10.1210/jc.2007-2315.