近日，27岁研究生离世捐献眼角膜救2人的新闻冲上了热搜，吸引了很多人的关注。
2020年12月，25岁的 杨荣琦 因 身体出现不适去医院被检查出患有横纹肌肉瘤， 于 2023年11月 14日离开人世。 11月15日，杨荣琦捐献的角膜帮助一名50岁的角膜炎患者完成移植，11月18日，他的另一枚角膜移植给了一名15岁的角膜内皮失代偿患者。 从出现不适到离开，也不过短短两三年时间，在为生命的脆弱感到唏嘘之时，也不得不好奇 杨荣琦 所患的横纹肌肉瘤到底是怎样的一种疾病？
什么是横纹肌肉瘤？
人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和骨骼肌细胞。平滑肌控制着非自主运动，骨骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤（RMS）是一种来源于正常骨骼肌细胞的恶性肿瘤（癌）。但人们对于正常骨骼肌细胞为何出现癌变知之甚少。由于骨骼肌细胞可见于人体各个部位，因此横纹肌肉瘤亦可发生于人体几乎任何部位。
尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道（约占25%）以及肢体（约占20%）。
得了横纹肌肉瘤一般会有哪些 症状 ？
横纹肌肉瘤的体征和症状取决于癌症的位置。
例如，如果癌症位于头部或颈部区域，体征和症状可能包括：
- 头痛
- 眼球突出或肿胀
- 鼻、喉或耳出血
如果癌症位于泌尿或生殖系统，则体征和症状可能主要包括：
- 排尿困难和尿血
- 排便困难
- 阴道或直肠肿块或出血
如果癌症位于手臂或腿部，体征和症状可能主要包括：
- 手臂或腿部肿胀或肿块
- 受累部位疼痛，但有时不疼
为什么会出现横纹肌肉瘤 ？
横纹肌肉瘤的病因尚不明确。
医生们清楚的是，横纹肌肉瘤始于细胞的 DNA 变化。细胞的 DNA 包含指示细胞该如何做的指令。而 DNA 变化会指示细胞快速增殖，并在健康细胞应该死亡的情况下继续存活。这样会产生成团的异常细胞（肿瘤），进而入侵和破坏身体的健康组织。异常细胞可脱离并扩散（转移）到整个身体中。
可能增加患横纹肌肉瘤风险的因素包括：
癌症家族史。 血亲（如父母或兄弟姐妹）患过癌症的儿童患横纹肌肉瘤的风险较高，尤其是如果癌症发生在年轻时。但大多数患有横纹肌肉瘤的儿童没有癌症家族史。
会增加癌症风险的遗传性综合征。 横纹肌肉瘤很少与由父母传给孩子的遗传性综合征有关，包括 1 型神经纤维瘤病、努南综合征、李-佛美尼综合征、贝–维综合征和科斯特洛综合征。
横纹肌肉瘤如何 治疗 ？
横纹肌肉瘤的治疗通常包括多种疗法，包括化疗、手术和放射疗法。
医生建议哪种治疗方法取决于癌症的位置、肿瘤的大小、细胞是否具有侵袭性，以及癌症是局限于一个区域（局部性横纹肌肉瘤）还是已经扩散到身体的其他区域（转移性横纹肌肉瘤）。
1. 手术
手术通常是横纹肌肉瘤患者的优先选项，通常采用广泛性局部切除术，需要切除肿瘤和周围一些组织，包括淋巴结。手术的原则是在不损伤器官功能和不严重致畸的前提下，尽量完全切除肿瘤。但是多数患有横纹肌肉瘤的儿童，手术无法完全切除肿瘤，通常术后需要化疗或放疗来降低癌症复发的风险。对于一些肿瘤较大的情况，有时术前还需要进行放疗或化疗来缩小肿瘤。
2. 放疗
放疗主要用于杀灭术后残留的肿瘤细胞。此外当肿瘤位于重要器官时，手术可能导致器官功能损伤或者毁容，此时放疗也是主要治疗手段。常用于 横纹肌肉瘤治疗 的放疗方法包括三维适形放疗(3D-CRT)、调强放射治疗(IMRT)、立体定向放射治疗、 质子治疗 ，以及内部放射治疗。由于儿童的大脑对放射线非常敏感，因此医生需要非常谨慎地考虑对头部横纹肌肉瘤使用放射治疗。
3. 化疗
化疗是横纹肌肉瘤治疗的重要组成部分。通常用于手术前缩小肿瘤，以便手术可以完全清除肿瘤;或术后化疗杀灭残留的肿瘤细胞，降低复发风险。横纹肌肉瘤常使用的化疗药物是长春新碱(Oncovin，Vincasar)，放线菌素(Cosmegen，Lyovac Cosmegen)和环磷酰胺(Cytoxan，Clafen，Neosar)。这三类药物的组合通常称为VAC。