■世鹏和身边的小伙伴都领到心仪礼物。
■义诊现场
“太高兴了!第一次摸到它,好光滑!”世鹏手抚崭新的尤克里里,白净的脸上透出淡淡红晕。他身边站着的另外几个孩子,也是迫不及待地将属于他们的礼物捧在手里,细细探究。
他们是参与2017新快报“许愿瓶行动”的小“瓶主”,他们都是身携地中海贫血来与这个世界相见的儿童。他们的生命,需要阳光、空气、衣食,还需要血袋和排铁针。
从5月3日到6日,和世鹏一道,有30个生活在广州的地贫娃娃,通过2017新快报“许愿瓶行动”,实现了久藏于心的小小愿望。在5月8日第24个“国际地中海贫血日”来临之前,世鹏和他的小伙伴们从四面八方赶到南方医院,在广东省地中海贫血防治协会和新快报等单位联手举办大型专家义诊活动中,领取了他们的心仪礼物。
从2012年至今,“许愿瓶行动”已连续举办6年,为100多个地贫孩子圆梦,在他们的“非常童年”里,留下一段温暖回忆。
据南方医院儿科主任医师吴学东教授介绍,地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。较新的流行病学调查显示,广东省地中海贫血基因携带率为16.8%。以β型重型地贫为例,目前广东地区在册登记的患儿家庭中,就有数千个家庭深受其害。重型地贫,就像吸血鬼,正无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童,直到生命在等待死亡的痛苦中枯萎。“市民要提高预防地中海贫血的意识,通过婚检、孕检、产检及早筛查地贫,以免重型地贫儿的出生给家庭带来不可挽回的悲剧。”吴学东认为,普及地贫知识,降低地贫出生率刻不容缓。
虽遇瓢泼大雨,现场仍有数百人耐心等候义诊,一众医护人员放弃休息日,在临时搭建的“棚户区”为家长答疑解惑。活动现场,“华基金”工作人员亦认真分类,为近百个地贫家庭登记或采集样本,做免费HLA高分辨配型基因检测服务和免费地中海贫血301种基因检测。
活动从上午9时30分开始一直延续到中午12时,主办方共派发地贫宣传册约5000份。
■专题统筹:新快报记者 潘芝珍
■专题采写:新快报记者李斯璐 严蓉 潘芝珍
■专题摄影:新快报记者王飞
【现场】
励志!“重生”泉仔来为小病友加油打气
大眼睛,高鼻梁,一笑还有两个酒窝。他叫泉仔,是个连发型都要自己设计的小帅哥。
谁也看不出,三年前,泉仔还需要靠定期输血和排铁来维持生命,他曾是重型地中海贫血患儿。为了给泉仔重生的希望,泉仔妈妈接连又生了两个女儿,但可惜的是,妹妹们和泉仔的骨髓配型不成功。泉仔7岁时,在台湾骨髓库找到匹配骨髓,家人掏空家底,借遍亲友凑足30多万元,为泉仔做了骨髓移植手术。
泉仔的移植手术非常顺利。无论术前术中还是术后,几乎都没有任何严重问题出现过。“我们省吃俭用没关系,只要孩子的病能治好就行。”泉仔妈妈说,移植成功后,泉仔安然度过休养期,入读小学,如今已经是三年级的学生。
“打球、跑步……样样都行,和普通的小孩子没什么两样。感谢上苍,给泉仔一次重生的机会,让他再也不用依靠输血和排铁来活下去。”泉仔妈妈说,泉仔的生活现在充满了希望和阳光,和老师、同学的相处也都非常地融洽。
地贫日活动现场,泉仔妈妈带着泉仔来“认亲”,热情的志愿者纷纷围住他,直夸泉仔又帅气又懂事。“我们都是看着他们一路走过来的,其中的艰辛只有他们自己知道。我们能做的就是给他们专业的建议和精神上的支持,鼓励他们坚持到底就是胜利。”广东省地中海贫血防治协会理事何淑娟(下称“娟姐”) 看到泉仔特别高兴,拉着他不停合照。
“我是想着,泉仔好了,要把他作为鼓励其他地贫家庭的例子,让大家都能抱团努力,不要轻言放弃。”泉仔妈妈说,只要有时间,她都会带泉仔来参加地贫家长会组织的公益活动,这也是回报社会及当初帮助泉仔的热心人的一种最好的方式。
暖心!华基金提供免费配型检测
如果家庭中有一个孩子是重型地中海贫血患儿,去医院做配型检测,光是检查费用,一家三口就可能达到数万元。对于很多因病返贫的重型地贫患儿家庭而言,这笔为数不小的检查费用,很多人可能就望而却步,配型一拖再拖,骨髓手术也遥遥无期。
昨日活动现场,有一条大排长龙的等待队伍,这是深圳市广电公益基金会.华基金公益基金(以下简称“华基金”)正在进行的“全球.永久.免费”大型公益项目,通过现场采集样本,为重型地贫家庭做免费HLA配型检测,每户家庭最多得三个免费名额。
新快报记者在现场了解到,华基金的这个项目已经进行了一年多,迄今已经做了1603份配型检测,其中包括548个孩子。“只要是重型地贫的孩子,在医院确诊后,都可以来申请我们的免费配型检测。自开展这个公益活动以来,已经为社会节约成本近240万元。”华基金的活动经理戴方时在现场表示,他们已经与深圳、广州的多家医院达成了合作,无法到达活动现场的重型地贫患儿及家庭可以通过华基金来进行免费申请配型检测名额。
好消息
半相合移植技术治愈率达九成
4岁的欣欣跟妈妈长得很像,一身粉色纱裙配一个同色小背包,看上去乖巧又可爱。欣欣妈告诉记者,她们6日才赶到广州,“是专门来参加这个活动的,因为想给欣欣做移植,但我和她是半相合,不知有没有机会?”
现场还有一个来自江西的家庭,一家三代,6口人在活动前一天来到广州,他们的困惑,与欣欣妈一样。“我儿子5岁了,一直找不到全相合的骨髓,我能给他的是半相合,不敢做啊!”肤色黝黑的何先生说自己一早就等在活动现场。
对此,南方医科大学南方医院儿科主任医师吴学东介绍,造血干细胞移植是目前唯一有效根治重型β-地贫的方法,但从该院注册移植病人资料看,有3/4的病人找不到合适骨髓供者。为了解决移植供者问题,南方医院儿科团队从2010年开始研究半相合(即父母为供体)供者移植技术,即:互补性移植。
“将半相合供者造血干细胞与无关供者脐血序贯移植,中间使用药物桥接,达到优势互补和双保险效果。”吴学东介绍,从2014开始至今,40例病人接受了该方案移植,除1例外,其余病人移植成功,治愈率高达90%,且伴有极少的严重排异反应。
据了解,互补性移植治疗地贫的成果已被今年美国血液病协会年会确定为大会报告,这意味着这一移植技术达到国际领先水平。互补性移植技术的成功使所有地贫病人,只要父母健在,都可以接受移植治疗。
不过,半相合移植,也意味着病人的待床期将更长。“毕竟是半相合,入仓移植费用高达50万元,而移植后面临的风险,比如排异反应、单静脉闭塞症等并发症的发生率也会比全相合移植的高,为此治疗费用比全相合移植的贵,待床时间也会相对更长。”
■为活动提供服务的志愿者。
■从桂林赶来的欣欣和妈妈。
■开心参加活动的宝宝。
恳请尽快通过“去铁胺”新注册审批
救命药“断供” 医患共同呼吁:
过去一年,让不少重型地贫家庭过得难忘,不仅要应对隔三差五出现的“血荒”,还面临了排铁用的“救命药”——“去铁胺”、“去铁酮”两款药物供应断档。
昨日“许愿瓶”行动现场义诊,来自从化的地贫患儿母亲英姐携7岁儿子走到医生面前询问:“‘去铁胺’、‘去铁酮’什么时候恢复供应?快撑不住了。”
排铁药断供超过半年
地贫家长抱团取暖,聚在一起的时候,多数会交流近期对孩子的护理心得。昨日“许愿瓶”活动上,久未见面的几名地贫患儿家长,不约而同地谈到过去一年,关于排铁药物断供缺货的话题。
因为重型地贫患者自身是不能造血的,所以要经常输血。但是,长期大量输血会导致红细胞内的铁成分在患者体内大量积聚,因为铁的输入量远远超过了人体排铁的能力。久而久之,人体的一些脏器就会因为铁的沉积而发生损伤,并危及生命。所以在输血的同时,重型地贫患者还要不断地排铁,否则身体内的铁越来越多,会危及生命。过往,目前最适合地贫患者的排铁药物是进口药“注射用甲磺酸去铁胺”(商品名“得斯芬”,以下简称“去铁胺”),以及口服排铁药品“去铁酮”、恩瑞格等三种。
2008年起,“去铁胺”和“去铁酮”两种药品纳入医保“门特”报销,多年来,该政策给广大重型地贫患儿带来极大的优惠。
然而,去年9月前后,不少家长发现,“去铁胺”出现短暂缺货,药品断供一直蔓延至今。“医院没药,厂家没药……从去年10月开始,我每天想的就是去哪里能给孩子买到‘去铁胺’,高价的也要。”从河源到广州打工的江先生,看着6岁的女儿小婷,十分焦虑。
事实上,从2016年10月初,广东就有重型地贫患儿的家长向广东省地中海贫血防治协会理事何淑娟(下称“娟姐”) 发去求助信息,反映孩子好几个月注射不上排铁药。昨日,南方医院儿科主任医师吴学东无奈表示,从2016年下半年,“去铁胺”就陆续断供了。
家长无奈求助代购印度仿制药
江先生的女儿小婷出生40天被确诊患重型地中海贫血,需定期输血、排铁。但小婷常用的排铁药物“去铁胺”,至今已经断货超过半年。有一段时间,江先生实在找不到“胺”,只能转用口服的、同样享有门特报销优惠的“去铁酮”代替。
和小婷同样遭遇的,还有从花都远道而来的患儿智毅。智毅妈妈李女士昨天专程赶到“许愿瓶”行动义诊现场,便是希望和专家请教如何排铁。“因为以前注射用的、且能医保报销的排铁药‘去铁胺’缺货,一直打不上,我们只好去换口服排铁药‘去铁酮’,然而大约半年前,‘去铁酮’也断货了。”
相比之下,从化患儿谦仔的妈妈英姐则“精明”多了。“自从得知‘去铁胺’断货,便在每次去医院开‘去铁酮’的时候,要求医生多开几瓶。虽然一直以来,都因为有存货,才保证了儿子的排铁治疗,但如今,我们手上只剩5瓶药了。以谦仔一个月用3瓶‘去铁酮’的用量,现今的存药仅能维持一个多月。无论‘胺’还是‘酮’,再不供货,孩子就不知怎么办呢!”
因为缺药,原本家庭经济条件低下的智毅妈妈只好咬紧牙关,为儿子向中华慈善总会申请进口恩瑞格“救济”。“贫困家庭只要通过审核,买一瓶2000块钱的恩瑞格,享有买一送三的优惠。”然而频繁换药,智毅身体并不能很好地适应:“使用了2个月,药物副作用就影响了孩子肝功能,使得转氨酶升高。”如今,智毅体内的铁沉积到3000了。
智毅妈妈想到最铤而走险的法子:“有家长一直帮衬国外代购,采购来自印度仿制的‘恩瑞格’,我们只好‘搭单’一起买。”辗转几重关系,智毅妈妈终于拿到代购自印度的仿药。但一看说明书,她自己无奈地笑了:“那说明书我们都看不懂,都是印度文,可是没办法了,其他小贫友怎样吃,我们也跟着来……”
对于这一做法,吴学东既不赞成,也不反对。“对于有排铁需求的患儿家庭来说,这是没办法中的办法了。”但他也担心,仿制药没有获得进入中国的销售资格,一旦买到仿制工艺差的药品,疗效也未必会好。
“去铁酮”最快月底恢复供应
好消息
据了解,排铁药是地贫患儿最基本的治疗药物,每天都要使用,自从“去铁胺”缺货,有地贫患儿家长给食药监总局写了一封公开信,其中呼吁道:“地贫孩子要是规范输血和规范排铁,他们也能像正常孩子一样生活,要是没有排铁药,这一切的一切,将会终止,所以恳求贵局相关部门,尽快通过相关审批。”而娟姐以及广东助医公益领域的多名资深志愿者也通过媒体渠道发声,呼吁相关部门加快审批进程。
昨日,由于义诊现场较多家长询问“胺”和“酮”的供货问题,吴学东主任随即掏出手机,为大家向知情的药剂科工作人员打电话询问情况。
“‘去铁胺’是诺华公司进口的药物,但因为药物的注册证已经过期,要向国家食药监总局申请新证。新注册证下发之前,向市面和医院供应药品,都属于违法。而领证期间,仍要经许多程序,据我所知,供应商的回应是:‘最乐观的情况,要等到今年年底’。”
但吴学东也向大家透露利好消息:“‘去铁酮’的断货,是因为原厂家美华美公司合并到赛诺菲公司,才影响到药品进货供应,据供应商的回应,预计5月底-6月,‘去铁酮’就会恢复正常供应了。”得知即将有去铁药恢复供应,不少家长才松了一口气。