2020年5月云南省昆明市，一名男子正在上班时接到了昆明市一所医院打来的电话。
电话中医生告诉他需要到医院面谈，坦言徐颢洋的检查结果不好。
徐伟连忙打通了妻子的电话，夫妻二人往医院赶去，开车时徐伟的双手双脚都在发抖，想着这个“不好”到了什么程度。
夫妻二人在医院碰面，妻子直接哭了出来，徐伟一边安慰她，二人一边去往主任医师的办公室。
“经过诊断，徐颢洋罹患Menkes综合症。”医生开门见山道。
徐伟微颤着问：“这是什么病？很严重吗？”
“目前世界医学界无药可解。”
这句话犹如一道惊雷落在了徐伟夫妇的身上，原本平静的家庭就此变得动荡不安。
我只有一个目的
徐颢洋是徐伟的小儿子，他于2019年6月6日出生，刚出生的洋洋冰雪可爱，与普通的小孩子没什么区别。
半年后夫妻二人察觉出了问题，寻常的小孩子应该都能抬头、扭头、四肢乱动，但洋洋不一样，每天就保持一个姿势在床上，不动他，他就安安静静一直待着。
这份安静增加了父母心中的恐慌，二人担忧孩子的身体是否出了什么问题，决定带洋洋去市医院体检，令人意想不到的是这个结果改变了这个家庭的命运。
Menkes综合症究竟是什么病？竟然让医生说出无药可解？
它是1962年Menkes等人首次描述；1972年Danks等人首次发现该病具有明显的铜代谢异常特点。
1973年有人注意到，澳大利亚的羊在缺铜土壤中饲养的羊毛发卷曲，这个特征与体弱的羊毛发相似，继而在这些病人身上发现了异常的铜和铜蓝蛋白水平。
这是一种罕见病，根据日本学者调查1990年—2003年发患率为280万分之一的活产婴儿。
患者的毛发颜色会变淡、粗糙和卷曲，并且容易折断，故而这个病也被称作“卷发综合征”、“硬发综合征”、“铜发病”等。
最可怕的是婴儿发病者1—5月内正常，3岁内死亡，只有少部分的人能活到20岁以上，男性女性都可能会患病。
徐伟夫妇二人听到儿子可能活不到2023年的时候心如刀割，洋洋小小的身子要承受那么大的折磨，他还没怎么认识到世界的美好就要离开了吗?
徐伟扪心自问做不到，只想想尽一切办法去延续儿子的命。
他开始查阅相关的文献资料，去各大医学网站看相关典籍论文，但多数的文献都是英文。
可是以徐伟的知识水平，面对种种天文一般的专业术语头脑发懵，但他不退缩。
不懂的词汇查字典，百思不得其解的方案问医生，他了解到早期应用组织铜有一定疗效。
但铜在肠道吸收受阻，必须通过肠外给药，也就是皮下或静脉，还要确保药物能入脑，越早治疗越好。
可是这种注射方法只有少数患者神经系统发育正常，多数人没有效果。
哪怕只有千万分之一的可能性，徐伟都想一一尝试。
铜补充剂能够提高脑内铜含量，是治疗Menkes病的一线治疗药物，也是唯一有效的治疗方式，徐伟开始全国范畴寻找。
这种药剂是具有应用时机的，本身在孩子出生后1—3月内治疗效果最佳，4—7个月才开始治疗已经无法预防神经系统功能的恶化。
铜补充剂型目前常用的是铜—组氨酸，组氨酸相对于氨基酸、非氨基酸配体，具有最高铜转运效率。
但是国内没有途径能买到这个药，要是进口的话还要通过药监部门通过医疗机构去进口。
徐伟多方打听从朋友那里拿到过一点，但时间不等人，要是经过漫长等待才拿到药洋洋还有命吗？
徐伟不想被动，把洋洋的命耗费在无尽的未知上，他做了一个大胆的决定，自己制药。
山不过来，他就过去，这是一场谁也猜不到结局的战斗。
家中实验室
下定决心后徐伟就开始寻求组氨酸铜的制作方法，面对成千上万的陌生文库，徐伟崩溃却不放弃。
他有时候彻夜不眠，笔记做了一个又一个本子，累得狠了就在桌子上趴会儿，了解所需要的药物后开始联系制药厂，原料有了，新的问题又来了。
徐伟没有专门的器材可以把原料制成药剂，又开始四处打听哪里能让自己制药。
皇天不负有心人，他终于在上海找到一个实验室，实验室设备齐全可以让他在这里试验，他与专业人士一起去制药。
按照文献所言当铜与组氨酸的比例为1:2时，转运效果最佳，治疗剂量为0.2—1mg/d。
从小剂量开始逐渐增加，治疗的过程中还要密切监视血清铜以及铜蓝蛋白浓度，及时调整剂量，预防不良反应。
当药物制成，徐伟不敢直接在洋洋身上尝试，就买了三只兔子当做试验品。
刚开始他把握不住剂量，兔子直接没命了，就又换了其他兔子继续试验，等兔子没什么不良反应了，终于松了一口气。
即使他救子心切也总带着小心翼翼，洋洋在他心中就像是一个瓷器娃娃，稍不注意就要碎掉了。
他想了想，动物毕竟与人不一样，还是要在活人身上试验比较好，就毫不犹豫给自己扎了一针。
自我观测后也没啥，但还是不放心，妻子对他说：“也给我试试”，他又给妻子打了一针，庆幸妻子也平安无事后才敢给洋洋注射。
人们可能会疑惑要是人使用过量了会有什么后果？
铜过量会造成铜中毒，使肝脏、心脏、肾脏等脏器功能受损，所以治疗时必须要常规检测血常规、肝肾功能、心电图、超声心动等。
用药六周后还要加用铜结合剂D—青霉胺，进行排铜治疗防止用铜过量。
铜补充剂具有一定的时效性，徐伟不能一次性把所有的药制作完带回昆明，只能一个多月就去往一次上海。
后期还有其他药物叠加使用，租用实验室的费用加上制药费用还有原料的成本，林林总总加起来消耗颇大。
于是徐伟算了一笔账，虽然铜补充剂的疗程不应该超过三年，但洋洋的治疗疗程是个未知数。
他坚信洋洋能够好转，但是与其把大量的钱花在租赁上，不如自己去购买器材自己制作，因为整个流程所需要的器材和药物早已烂熟于心。
建造实验室必须要有一个独立干净的空间，徐伟思来想去排除了租房的高消费方式。
他观察了自己家中的布局，发现可以把杂物间收拾收拾安防器材，地方够用、也够安静和独立。
徐伟是一个行动派，他一想到这里，就赶快联系医疗器械的公司购买消杀工具和专业仪器，在自己家中制作铜补充剂。
但铜补充剂不是万能的，目前只有缓解的作用，再加上它会造成一定的后遗症，终究需要想其他办法。
他在文献中看到，目前随着遗传学技术的进步，基因治疗有望成为新的治疗手段。
医学界已经建立了Menkes病动物模型，比如选用班点突变小鼠，它的Mo位点是人类ATP7A的同源基因。
给患病的小鼠应用AAV5-rsATP7A，辅助组氨酸铜，实验发现高剂量基因治疗加上肌内注射铜—组氨酸的生存率达到了百分之五十多。
而这就表明这种方式有望成为新型治疗方式，但缺乏临床试验。
徐伟又进行一个大胆的设想，自己为什么不尝试一下基因治疗呢？
当他把这个想法告诉家人时，大家都认为他疯了。
毕竟技术高超的医学专家们都没研究出来的东西，徐伟一个没受过专业医学生物学教育、只有高中学历的普通人怎么能做出来？
带着这样的疑问，徐伟又埋头进入书海之中。
他当然明白这条路有多难走，甚至会是一个死局，但每次看着洋洋白净的小脸儿他忍不住悲伤，洋洋一定要活下去。
抱着前路即便是刀山火海也要闯的决心，他穿上防护服，拿起手中的仪器，想参照Menkes病动物实验，将正常的基因引入到洋洋的细胞内，从而纠正体内的缺陷基因。
听起来这个过程似乎非常简单，但这属于生物医学高技术范畴，治疗形式广泛使用体内细胞基因治疗，涉及问题多，技术复杂，难点重重显而易见。
转机与孤注一掷
徐伟没有彷徨无措吗？肯定有。
他有过深深地怀疑和否定，有过患得患失，他每天给儿子活动筋骨的时候，看着这个长不大的小生命就痛心。
为什么是自己的孩子得这种病？为什么霉运要降临到自己的孩子？明明几率那么小，死神却想以这种方式将他带走？
他每天的心里装着十万个为什么，怀疑之后是自责，恨自己的无能为力，恨命运的不公，恨之后还是要振作。
徐伟身边的朋友也不忍朋友每天处在随时要崩溃的边缘，就将洋洋的事情发布到了网上，寻求专业人士的帮助。
事情一出便引起喧哗，无人不佩服徐伟的坚持，无人不被这样热烈的父爱所感动。
这件事情除了引起普通人的关注还引来了基因研究的专家。
就在徐伟费尽心神和一筹莫展的时候，接到了许多电话，多数是基因公司和感兴趣的专家。
他们既对这个项目感兴趣，也想切切实实能帮助这个不幸的孩子。
徐伟思虑再三，权衡利弊，选择与广州的一家专门研究基因载体的公司合作。
此时已经是2021年10月的时候了，洋洋已经两岁了，要是不抓紧研究，恐怕危在旦夕。
公司有专门的研发团队，他们马上投入研究之中。
但基因药物研究成功不是那么容易的，基因治疗必须将正常的基因传递到大量细胞中才能奏效，还必须找到对应位置。
也就是说让基因主动找到自己的细胞之家，跑到别处去就没有疗效了，甚至还可能造成危害。
人类的免疫系统很容易抵御外来者入侵，基因传递载体还要避开人体的天然的防御系统，否则两方相处不好的话也会造成伤害。
所以整个过程就是一个制成的好基因，被传送到人体内在千万个房子中准确找到家，替代原本不好的基因。
整个过程困难重重，该公司的团队设想了诸多方案，并且拿小鼠进行实验。
他们投入大量的人力物力财力，不断修改和调整，每一步都反复推敲，他们必须要想尽种种可能性，毕竟这是头一次临床试验。
因为试药需要一种叫做食蟹猴的猴子，这种猴子一只就要20万元，徐伟卖掉了自己的车子买了五只猴子。
就这样他们花费了半年多的时间敲定了方案，此时已经是2022年5月了 ，眼瞅着那个可怕的年岁限定要到了，令所有人提心吊胆的一刻要来了。
药物研究出来后又在几种动物身上做了试验，确定没有不良反应后，团队才带着救命药赶往昆明。
洋洋依旧乖巧地躺在那里，直勾勾地盯着眼前的人看。
“洋洋爸爸，你确定了吗？我们真要这么做吗？”团队成员紧张地问道。
徐伟很坚定地说：“确定，我也没有其他选择了。”
“好，那就开始吧。”
他们拿出针管，装入药剂，给洋洋做了消毒后注入了他的体内。
一切都是未知的，没有仪器能精准看到基因是否找到了正确的细胞，以及有多少基因找到了正确的细胞。
徐颢洋是第一个临床试验者，这个勇敢的小生命或许会创造一个奇迹。
可以期待的未来
2022年11月，徐伟站在床边，弯着腰伸展洋洋的小胳膊、小腿，扭扭他的手腕、脚腕， 洋洋已经可以扭扭头了 。
尽管还离正常有很大距离，但身体的肌肉能力以及和人的互动明显好转一些，这就说明药物有了效果。
即使我们依然不知道有多少药物有作用，至少洋洋的状况不会更差了。
徐伟的一家人都很开心，他们抱着乐观的心情希望洋洋每天都能有新的和好的变化。
这条治疗路无比的漫长，徐伟还在研究基因的道路上不断探求，他不止想要救自己的孩子，还想要更多患罕见病的孩子能有一个未来。
每个父爱的力量那么伟大，孤注一掷也要去守护死神想要囚禁的生命，希望徐颢洋能感受到父亲坚定地信念，也有与死神抗争的勇气和力量，坚强地活下去。
-完-
编辑 | 张啊张、书书
文 | 王静文