北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心送纪念品给4位医生
2016年10月15日，由香港结节性硬化症协会（下称协会）主办的大中华地区首次“两岸三地结节性硬化症交流会”在香港举行。三地患者及家属济济一堂，分享交流心得，借以加强对病症的认识，改善患者的生活质量。
结节性硬化症（简称TSC）属罕见的遗传病，患者体内细胞失控增生，导致脑、心、肾、肝、肺、皮肤等重要器官长出大量肿瘤，损害器官功能，引发严重的健康问题，阻碍患者身心成长。因其罕见，不少患者的确诊时间延长，即使获确诊，往往未能得到确切诊治，只能稍缓病征，“头痛医头、脚痛医脚”，加上很多地方未设立该病症的专科诊所，患者在不同专科之间折腾，令患者家属也疲于奔命。
TSC到底是什么？听专家指点
交流会上，来自香港玛丽医院儿童及青少年科学系的三位医生，分别就TSC的病情、影响及治疗发表演讲。
该学系副顾问医生杨颖欣的讲题为“结节性硬化症及脑部问题”。脑科的临床诊断上，TSC属皮肤神经症候群，患者脑部出现结构问题，导致脑痫、智力障碍、影响学习， 产生情绪问题等。
TSC患者需长期接受治疗，因脑痫、智力问题，涉及多种原因，须从多角度衡量，订定治疗方案。她强调：即使确诊患TSC，家属也不要太害怕，因为病症有不同程度的表现，有严重，亦有轻微的，像部分人成年后病发，智力没有受到严重损害。
该学系顾问医生詹恺怡则为大家讲解了“结节性硬化症的肾病表现”。她指出病者多在幼儿期发病，而各种肾病表现会在青少年期，以至成年后出现。“肾脏可能长出肾血管肌肉脂肪瘤，导致血管破裂而排出血尿，肾功能受损；部分患者可能出现多囊性肾病变，两种肾病都可致肾衰竭死亡。”
标靶药是指体内具有药效功能并能被药物作用的生物大分子，如某些蛋白质和核酸等生物大分子。
该学系副顾问医生卓家良就讲述TSC标靶药治疗的概况。他指出，研究发现患者体内名为“mTOR”的蛋白过度活跃，导致细胞不正常地增生。标靶药能够抑制mTOR，从而减少细胞增生，并改善其引起的病征。“现阶段有两种标靶药可以应用，包括依维莫司（everolimus）及西罗莫司（sirolimus），这类药物在香港并未普及使用。药物费用按患者使用剂量有别，依维莫司的药费约每月二万元，而西罗莫司大概每月三千元。”
南下出席交流会的广州中山大学附属第一医院神经内科张成教授，分享了该院在TSC诊疗上的流程、体会和经验。
目前，该院已开设神经遗传病专病门诊，治疗来自全国各地的患者，并已施用“西罗莫司”（内地译名“雷帕霉素”）作治疗，对部分患者取得不错的疗效。他说：“我们的医疗单位越来越重视罕见病的诊治和预防。对这种可治性遗传病、罕见病，大家已有共识，需要早期诊断和治疗。”
三地同路人分享交流，互相勉励
协会请来中国内地及台湾的TSC病人组织成员出席，分享照料患童的体验，并介绍两地在诊断、治疗的现况。
北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心会长袁碧霞女士的女儿，诞下未足两个月便确诊患上TSC，经多年来悉心照料，女儿的病情已稳定，现就读普通学校二年级。 深圳市儿童医院是华南地区首个TSC专病门诊，亦是内地首个TSC综合门诊医院。目前她每年都会带女儿到该TSC专科门诊复诊两次。门诊已采用 “西罗莫司”（即“雷帕霉素”）治疗TSC，并长期跟进疗效，但该药属自费使用，负担沉重。
她说：“药物产生相当好的效果，女儿肾脏上的几块小阴影，有的都消失了，有的在缩小，就连脑部的结节也在缩小。”
人称“李爸”的台湾结节性硬化症协会荣誉理事长李正德，他大女儿六个月时确诊患上 TSC。 纵然难过，仍坚毅面对，扶持女儿成长。他以台大医院为例，指出现在每月首周的星期一早上都设有「TSC联合门诊」，并给病人施用标靶药，医疗费用部分由全民健保支付，减轻家属的负担。女儿现服用“依维莫司”作治疗，他说：“对疗效感满意，但服用后的副作用 因患者有别，我女儿出现口腔破裂，严重影响饮食，我们深感困扰。”
协会副主席、本身亦是病童家长的阮佩玲，多年来照料患病女儿，体会尤深。她指出，这次举行两岸三地的交流会，希望加强三地患者及家属的了解，亦看到中国内地和台湾在标靶药的应用及专科门诊设立方面，较香港走得前，惠及病人。协会希望政府正视目前TSC医疗上的不足，医院管理局能加快药物的审批程序，把标靶药纳入药物名册，让病人获得适切治疗。 其次，能够设立专科门诊，综合照顾患者。长远而言，协会计划通过两岸三地合作，建立以华人为基础的大中华地区结节性硬化症病人数据数据库，以期改善罕见病的诊疗。
香港结节性硬化症协会：成立于2015年5月，由患者及家属组成，期望加强患者、家属及医护人员的沟通，支持患者和 家属，使患者得到适当的治疗，以及增加公众对该病症的认识。现有会员32人。
个案简介
陈方宇 ：13岁。
方宇四个月大时，开始经常出现点头式抽搐，后向玛丽医院求诊，经过一系列检验，确诊为结节性硬化症。方宇每天抽筋数十次，曾试用多种药物控制，直至四岁时抽筋情况才有所改善，勉强可以应付日常活动和学习。因体内多个器官长出肿瘤，包括脑部和肾脏受到损害，导致智力发展迟缓，并患有自闭症。
2012年，方宇被诊断出现脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA），因体积增大并处于危险位置，于2013年动手术切除。随着成长，病征日趋明显，皮肤亦长出肉瘤，肾脏更出现水囊，暂时接受观察。方宇前年开始服用标靶药，与人沟通和表达能力得到改善。
詹慧欣：28岁。
慧欣出生后不久，背部长出一大块白色的皮肤，及后更是每天都做出奇怪的动作，又经常流泪。五个月大时，家人送她入医院检查，确诊患上结节性硬化症，她持续出现严重抽筋，直至长大仍无法控制，智力受损，十岁才学懂说话。
除抽筋外，慧欣的皮肤、手指和脚趾都长出肉瘤，曾动手术切除。她的心、肺、肝和肾等多个器官都长有肿瘤，肾肿瘤直径达六厘米。她脸部肉瘤一度破裂，导致大量出血，须送到急症室接受治疗。