在2021年11月11日举行的2021年国家医保目录药品谈判现场中，国家医保局谈判代表张劲妮女士在与药企业代表谈判现场传出来最让我觉得泪目的话，它的前一句话是“希望企业拿出更有诚意的报价”，也是医保局对2022年的谈判药，对罕见药做出最大的争取。
还有会场中频频传出这样一句话，甚至可以说是一个核心的词—努力;“努努力”、“再努力”、“还要有不小的努力”、“尽最大的努力”、“不希望很多的套路。”
这是一场“灵魂砍价”，最终在2021年12月3日国家医疗保障局公布的国家医保目录调整结果中就有74种药品新增进入目录，其中有七种罕见病的用药，通过谈判的方式进入最终医保目录。从2018年第一批罕见病名单出现，累计有40多种罕见病用药进入医保目录，覆盖20多个病种。
这七种用于罕见病的药物分别为：
1. 用于治疗血友病：人凝血因子IX；
2. 用于治疗遗传性血管性水肿：醋酸艾替班特注射液；
3. 用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）：诺西那生钠注射液；
4. 用于治疗多发性硬化：氨吡啶缓释片；
5. 用于治疗法布雷病：阿加糖酶a注射用浓溶液；
（法布雷病是一种极罕见的X染色体连锁遗传鞘糖脂代谢障碍性疾病，其发病原因是患者先天缺乏α-半乳糖苷酶A，导致机体代谢物酰基鞘氨醇三己糖苷和酰基鞘氨醇二己糖苷无法分解，在患者的血管和器官中大量积聚。）
6. 用于治疗纯合子家族性高胆固醇血症（降血脂）：依洛尤单抗注射液；
7. 用于治疗甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病：氯苯唑酸软胶囊。
其中有两个药品治疗费用就曾超过百万元水平，较出名的是全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液，单单这个药就进行了一个半小时艰难谈判，从第一轮的53680元一瓶，到最终历经企业代表八次离席商谈，到最后33000元报价成交价，虽然它看起来依旧不便宜，但从原来的无药可医，到70万一针天价药到来，到如今的下降几十倍后还可以用医保报销大部分，从这点看至少，我们看到了希望，国家的确在加大力度关注这些小群体患者。还有另一个药物的费用曾超百万元的是阿加糖酶a注射用浓溶液。
还有，在一个“加油吧宝贝”线上社群里，多位罕见病患儿家属发布求助，寻求一种叫氯巴占的药物。根据《精神药品品种目录（2013年版）》，氯巴占在我国属于第二类精神药品，在国内未获批准上市销售。患儿家属只能从国外代购正规上市的氯巴占。
氯巴占这个药适用于对其他抗癫痫药无效的难治性癫痫，可单独使用，也可以用作辅助用药。对复杂部分性发作继发为全面性强直-阵挛发作和Lennox-Gas-laut综合征（癫痫中较严重的一种），也可用于焦虑症。
虽然这个药还没有出现在医保目录中，但也让我们对罕见病产生疑问，到底什么样的病才能称为罕见病。世界卫生组织将患病人数占总人口的0.65%。—1%。之间的疾病定义为罕见病，受后天环境跟遗传基因影响，约80%以上是基因缺陷引发的遗传性疾病，且百分之五十左右是在儿童期起病，有些甚至不懂什么时候发病，如渐冻人症，最近频繁出现在大众人视野中，逝去的英国著名物理学家霍金，和新冠抗疫英雄武汉传染病医院的院长，患的都是一种属于不知何时会起病的罕见病。
虽然概率低，但全球已知的罕见病有超七千多种，有一半的患者是儿童，据统计，也有近一半的人无法得到治疗。而我国人口基数大，所患罕见病患者人数不会少，约2000万左右人患罕见病。
但是，药品少（可用药物约5%，不到10%），价格贵（很多企业不会首选研发，道路难，研发成本贵），普通人很难接触到。这是一个残酷的“孤儿药”现状。
提高罕见病的确诊率
很多罕见病得不到有效治疗，除了没有药治或药贵，还有一些与诊断时效、检验方法、医疗水平以及还与经验的诊断率有关联，虽然现在的检验方法多了，更多的罕见病逐渐被大家认识，但是存在区域医疗资源不平衡，很多医务人员都还需要不断地共同学习，看到这个疾病和没有见过这个疾病的，这个疾病在不同阶段有不同什么表现，都会出现诊断差异。
有些可治性遗传病认不出如：维生素B2反应性脂质沉积症可用很很便宜B2治疗；以及多巴反应性肌张力障碍可以用药治疗，但是没有第一时间确诊，就容易致残或致死。
加快新药的研发
因为人少，所以在整个社会关注度还是较为偏低的，新药的研发显得迫在眉睫，一个新药的上市，需要经过前期的大量准备、三期的临床试验（I期需要20到30例病例，II期需要不少于300例，其中主病种不少于100例，三个及以上医院进行，III期再扩大目标适应患者），上市后的IV期临床试验大规模的人群（不少于2000例病例）使用评价。而罕见病人数本就不算多，研究成效就更困难，研究成本也异常高。
还要严防出现像沙利度胺这类由于案例少，观察时间少，需要停药才出现的迟发的严重不良事件——海豚婴儿事件，这都是需要时间去验证。
突出瓶颈，在基因治疗上争取有所成就。
政府的扶持
“医改”后，常规慢*药性**品都是统一由国家集中采购、招标、同一药名下，同一个药效标准上，实行哪个价格低进哪个商家药，由全国统一品种，医院也必须进，必须用，国家筛选成批药物品种由国家医保局代表进行谈判。今后在企业罕见药的生产原料，研发项目、价格也都是需要国家政策以及财务进行一步一步地扶持，仅靠个别的团体都是难以成功。
犹如愚公移山之境，不可能一蹴而就。群众加强对罕见病症的认识，希望我们最后能做到像倡导里一样，“病有所医，医有所药，药有所保。”相信在你所不熟悉的路上一直有人负重前行，也许在你们看来速度有点慢，但终将会被看见。
想了解更多精彩内容，快来关注罗医生健康说
本文由【罗医生健康说】原创，作者为中国抗癌协会会员、中国医师协会健康传播工作委员会会员、健康科普作家，欢迎大家转发、评论、点赞，或者私信与我交流，非常感谢！#2021生机大会##健康明星计划## 如何解决罕见病的药物需求#
（此处已添加医疗卡片，请到*今条头日**客户端查看）