摘要：遗传性果糖不耐受症是一种罕见的遗传性代谢病。

遗传性果糖不耐受症，需积极进行有效的饮食控制，严格保证机体没有果糖成分摄入。

遗传性果糖不耐受症又称果糖不耐受、果糖-1，6-二磷酸醛缩酶缺陷病，是由于果糖二磷酸醛缩酶B基因突变导致的一种果糖代谢障碍的常染色体隐性遗传病。

遗传性果糖不耐受症有什么症状表现呢？

遗传性果糖不耐受症患者的表现可随 年龄、接触果糖 的量和时间而存在差异，通常发病年龄越小，患者症状越重。其中大部分遗传性果糖不耐受症患儿可于 6个月左右起病 。

那么根据病情缓急，遗传性果糖不耐受症具体有什么症状表现呢？

1、急性症状

患者在进食果糖类食物后出现明显的 低血糖发作 症状，如恶心呕吐、腹痛腹胀、心慌、出汗、乏力、震颤、抽搐甚至昏迷等。

2、慢性症状

如果患者长期摄入果糖食物，未及时治疗，除了出现低血糖症状外，还会出现 生长发育迟缓，黄疸、肝肿大、腹水 ，以及诱发代谢性酸中毒、高*酮丙**酸血症、高镁血症、高尿酸血症、低磷酸盐血症等机体代谢紊乱性疾病，病情严重者还可出现多脏器损害，如 肝、肾功能衰竭 ，甚至抽搐和昏迷等，危及生命健康。

遗传性果糖不耐受症主要因 醛缩酶 B 活力缺乏 所致，编码醛缩酶 B 的 基因发生了突变 ，导致肝糖原分解和糖异生受到抑制而致病。

患者可在首次食用含果糖的食物，如 水果、蜂蜜或某些蔬菜时发病 。遗传性果糖不耐症患者在 没有吸收含果糖成分 的食物前，基本无任何临床症状，但如果是新生患儿，在出生后即食用含果糖类的食物或奶粉，常会很快出现相关症状。

所以遗传性果糖不耐受症患儿 早期可表现为类似半乳糖血症的症状 ，包括呕吐、肝大、黄疸、萎靡、易激或惊厥，所以如果患儿出现这些情况，应及时就医。

此外遗传性果糖不耐受症患儿经过 正确诊断、严格饮食控制 ，可获得正常的生长发育。

由于小儿遗传性果糖不耐受症是因为 果糖二磷酸醛缩酶缺陷 所导致的一个先天性代谢紊乱性疾病，所以遗传性果糖不耐受症患儿是 不能使用果糖 的。

遗传性果糖不耐受症患儿，可在母乳期不发病，延续至婴幼儿更换母乳时期，即在 添加含果糖的辅食 时，可能会导致患儿在 进食20-30分钟后 ，即可发病。发病检查中通常可发现体内 果糖含量明显升高 。

也就是说，遗传性果糖不耐受症患儿的症状一般可出现于 患儿断奶之后 ，即开始摄食含有果糖或能够分解成果糖的蔗糖食物时期。

此外，遗传性果糖不耐受症属于 罕见病 的一种，其发病率 约为1/20000左右 ，主要是由于基因突变导致果糖无法代谢，从而导致 体内果糖积聚 ，产生严重的毒性反应。

遗传性果糖不耐受症？饮食控制很重要

遗传性果糖不耐受症 目前暂时无法根治 ，但早期对疾病进行积极诊治，可以 使病情得到很好的控制 ，或缓解病情发展。

那么遗传性果糖不耐受症都有哪些治疗方式呢？

1、一般治疗

需要严格 保证无果糖饮食 ，日常饮食中应完全去除蔗糖、果糖和山梨糖醇等，购买相应食物时，应看清食物所含成分，避免摄入果糖，或 选择葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖 。

2、对症治疗

对症治疗主要方式还包括 药物治疗、保肝治疗 和 手术治疗 等，如发生抽搐的患者，可以使用 苯巴比妥、*西泮地**或苯妥英钠等镇静剂 进行止惊，纠正低血糖症状，可以适当静脉注射葡萄糖等，同时应补充维生素，监测患者肾功能，还可使用血浆置换方式进行保肝治疗，必要时刻进行 肝移植等手术治疗 。

遗传性果糖不耐受症可因 摄入含果糖的食物而发病 ，因此合理控制饮食对缓解病情至关重要。

那么遗传性果糖不耐受症需要注意什么呢？

1、控制饮食

严格限制摄入一切果糖、蔗糖或山梨醇成分的食物 ，可用葡萄糖、麦芽糖和玉米淀粉等其他糖类替代果糖，还应做到 规律饮食 ，定时定量进食，此外由于饮食限制，患者的维生素C摄入量会明显减少，也应注意补充。

2、遵医嘱用药

遵医嘱用药， 不可随意停药 ，以及随意加药、减药或换药等，应遵医嘱正确用药，同时不要使用含有蔗糖、山梨醇及果糖的药物，以及避免使用影响肝肾功能的药物。

3、避免*亲近**结婚

遗传性果糖不耐受症虽无很好的治愈方式，但应避免*亲近**结婚，多 进行产前诊断，重视优生优育 ，能够很好预防部分严重的遗传性疾病在家庭中重现。

写在最后：

遗传性果糖不耐受症，患儿一定要进行控制饮食，不要摄入含果糖类食物，可用葡萄糖食物代替等。