社会在发展，我们也越来越注重于优生优育，可是怎么才能做到优生呢？相信大家对遗传性疾病都已经不陌生了。有的宝宝生下来聪明又漂亮，这些都是因为得到了优良的遗传。可是有的宝宝生下来就出现各种问题，如果你不做好准备，以后不光孩子会承受着疾病的痛苦，家庭也会承受着悲剧。那要如何才能避免悲剧的发生呢？今天就遗传病的这点事，我来给大家一一将来，希望各位备孕的妈妈在了解之后能够及时防范和治疗，生育健康宝宝。
随着近几年我国基本公共卫生服务项目和各类民生实事的开展，通过各种形式的健康教育，大家已经对常见的遗传性疾病如苯*酮丙**尿症、血液病、肌肉疾病、先天性甲状腺功能减低症等有了一定的了解。
苯*酮丙**尿症患者
有些夫妻，虽然双方都没有上述疾病，但如果一方的父母，或者是兄弟姐妹有这些疾病。当你决定是否要孩子前，应进行遗传咨询。如果相关疾病的诊断尚不明确。应尽可能追溯2代至3代以前的家族史，并带着病历和家谱前去专业机构咨询。
先天性甲状腺功能减低症患者
虽然说女方是致病基因携带者(外表健康，但在其染色体中含有致病基因)，疾病在下一代中出现者并不少见。但如果女方的母亲是致病基因携带者，其女儿就并非一定是致病基因携带者，血友病、杜兴型肌营养不良、苯*酮丙**尿症、半乳糖血症等病致病基因携带者现在已能检测。如果不是携带者，则无需担心遗传性疾病出现的问题。
此外，夫妇双方均正常，但生的孩子带有畸形，那么下一个孩子也仍有可能带有畸形。这种情况畸形出现的机率有的已经明确，如脊椎裂为6%，唇裂为4%，腭裂为3%，髋关节脱位为14%。也可采用羊水诊断法检查胎儿的细胞。但这在妊娠16周前是不可能的，而5个月时做人工流产是很危险的，那么能否早期做出诊断呢?取胎盘胎儿的绒毛，应用绒毛诊断法，在妊娠9~l1周即可进行。但这两种方法均可损伤胎盘，有引起流产的危险，虽然现在有人发明了检查透过胎盘进入母体中的胎儿红细胞来进行诊断的方法，但因为其高昂的费用，尚未进入大规模推广阶段。
唇裂患儿
导致疾病的基因如存在于特定染色体的一个位点上，可采集胎儿的血液或肝细胞，应用分子生物学技术，进行DNA分析来诊断。通过胎儿诊断可明确的疾病有先天愚型、脊椎裂、苯*酮丙**酸尿症、血友病、胎儿成红细胞增多症及感染性疾病(风疹、单纯疱疹、巨细胞病毒感染)等。
在本文的最后还要说一句，要不要把带有残疾的孩子生出来，应由承担抚养孩子、兄弟姐妹们的未来及家庭生存责任的父母来决定，无责任或能力的第三者不应干预。