6月19日，中国科学院古脊椎动物与古人类研究所研究员付巧妹在法国被授予联合国教科文组织—阿勒福赞科学、技术、工程、数学领域杰出青年科学家国际奖（简称“阿勒福赞奖”），该奖项用以表彰其用古基因组构建欧亚大陆早期人群遗传历史的重要原创性工作，从进化角度为人类的健康与适应问题带来新的见解。
付巧妹为自动化工作站准备样品
付巧妹作为国际古遗传学领域的领军科学家之一，在本次奖项的评选中从全球2500名候选者中脱颖而出，是首位获得此奖的中国科学家。
寻找让自己兴奋的工作
和同龄的青年科学家相比，付巧妹的成长路径有点特别。1998年初中毕业时，她顺着父母的意愿就读中等师范学校，经过三年的学习，即将被分配去做小学老师。这时，她突然问自己：“我的人生就要这么过吗，一辈子就这样下去吗？”她的回答是“不”，自己不想过这种“凝固的、能看见尽头的生活”，而是要去做有兴趣、有意思的事，要去考大学。于是，付巧妹说服家人，辗转进入一所普通高中插班就读。她的班主任段德铭至今记得，由于中等师范学校与普通高中课程设置有很大不同，加之从高二插班，付巧妹一开始读得非常吃力，但她凭着一股孜孜以求的韧劲儿，只用了两个多月就考到了班级中游，两年后考入西北大学*物文**保护专业。
付巧妹在洁净室中观察样品钻粉情况
付巧妹说：“那时候的我很懵懂，并不知道以后会做什么。但我的内心有一个最简单的想法，就是从事能让自己兴奋的工作。因而我做了很多尝试。”此后，她经历两次换专业——硕士阶段从*物文**保护转到研究古人类食谱，读博士时又进入遗传学领域，专攻古DNA研究。
所谓古DNA研究，是通过现代分子生物学的手段，提取和分析保存在古代人类和动植物遗骸中的DNA分子，用于研究人类起源与迁徙路线、人类遗骸的性别鉴定等。在此之前，研究人类演化主要有两种方法：一是体质人类学方法，二是利用现代人的 DNA 反推古代人类的演化。古DNA技术得益于新一代基因测序和大数据分析等技术的快速发展，可以解决许多传统手段无法解决的科学问题，不仅能分析个体的 DNA 信息，还可以研究全球人类群体的演化。
付巧妹在实验室
目前，付巧妹和她的团队走在国际古DNA研究的最前沿。谈到古DNA研究，她经常会用“兴奋”“好奇”等词语来表达自己的感受。她说：“从专业的变化来讲，我是顺应本心的，我从高中就对生物很感兴趣。以前的我不是一个很用功的小孩，后来却越来越刻苦，很大的原因是在做这件事情的时候，我很激动。包括现在在做的，都是让我很开心的事情。在这样的情况下，才会有更大的动力推动我去做更深入的研究。”弄清“我们是谁，我们从哪里来”是她科研工作追求的目标，也是古DNA研究的价值所在。“几乎没有什么问题能像研究人类起源一样，让我们充满好奇，并为之探索不止。”
探索东亚人群的遗传演化
古DNA技术从21世纪初开始大放异彩。然而，即使在这种技术的加持下，破解古人类的DNA也绝非易事。付巧妹介绍说，有时看起来保存很好的骨骸，其实里面的有机质和DNA全部都没有了。还有很多时候，“我们发现的人骨样本已经被‘污染’，要从年代久远的人类残骸或化石上提取DNA难度极大”。
2013年，付巧妹的团队与同行共同研发了古DNA捕获技术，将现代人的DNA做成一个吸铁石般的引子，将占比仅0.03%的人类DNA从含有大量土壤细菌DNA的杂质中吸附、富集并“钓取”出来，从而突破了古代人类DNA被环境严重污染、利用率不高的困境，使得大规模开展古代人类全基因组研究成为可能。
田园洞古人类生活场景复原图。(绘制：GUO Xiaocong)
利用这一技术，付巧妹在对北京出土的距今约4万年的田园洞人化石进行研究的时候，成功钓取出田园洞人的核DNA，使田园洞人成为第一个能够获得核DNA的早期现代人。接下来，“通过比较田园洞人和未混入古老遗传成分的欧洲人的基因组数据，确定4万年前的田园洞人已呈现出亚洲人的遗传特征，而且与某个古欧洲人群有着特殊的遗传联系。”2017年，这一重要研究成果发表在《当代生物学》杂志，这是中国发表的第一例人类古基因组，也是迄今东亚最古老的现代人基因组，被《科学》杂志评价为“填补了东亚在地理和时间尺度上的巨大空白”。
自付巧妹出任中国科学院古脊椎动物与古人类研究所古DNA实验室主任以来，她带领的团队就一直致力于攻关中国古人群样本的古基因组实验和研究，钻研东亚人群的遗传演化问题。2021年，付巧妹获取了中国黑龙江省早期人类样本的古基因组数据，为探寻东亚北部人群的适应性基因提供了新的证据。她说：“3万多年前的黑龙江人群，跟4万年前的田园洞人群，这两拨人是一群人。我们还在无意中发现，美洲原著民的东亚成分最直接的来源跟14000年前的黑龙江人群最相关。”亚洲人群迁徙、分化与融合的历史正在被揭开。
田园洞人下颌骨化石
随着研究的推进，付巧妹将目光投到*疆新**、青藏高原等边疆地区，针对当地古人群开展大规模、系统性古基因组研究，揭示当地人群的演化历史。2022年4月，《科学》杂志在线发表付巧妹团队研究成果，即通过遗传学手段系统还原*疆新**五千年来古人群的遗传演化与交流互动历史，证明了*疆新**自古以来就是亚欧大陆多元文化交流融合之地。2023年3月，关于青藏高原人群的研究再一次轰动学界。在对获取的97例青藏高原古代人类个体的核基因组进行研究后，付巧妹团队发现青藏高原人群特有的遗传成分早在5100年前就已经形成，并揭示了近五千年来青藏高原内部及与外部地区存在的复杂的人群互动交流历史。
投入“冷门”学科的热忱
古DNA研究是前沿研究，也是普通人眼中的“冷门”学科。“有人认为我是看化石的,也有人会问,‘你的研究有什么用’。”而付巧妹并不认为自己从事研究的领域是冷门，“从国家需求层面来看,确实算‘冷门’。但从学科和个人角度来说,每个学科都有自己独特的价值,而这个领域注入了我的灵魂和热忱,还有一群因为热爱它而相聚在一起的从业者们。”
冰河时期北方东亚人的概念图
付巧妹还举过这样一个例子：大家印象中欧洲人一直是白皮肤、蓝眼睛的，其实这两种基因的历史并不久远。她和团队成员在2016 年的研究中发现，最早在1.4 万年前欧洲人才拥有蓝色的眼睛，之前他们的眼睛是深色的。而他们拥有蓝眼睛之后，皮肤依然是深色的，“淡色皮肤出现的时间比蓝眼睛还要晚”。“当然，你不知道这些也不会对你的生活有多大影响。但是，当你第一次知道真相时，是不是会觉得很惊讶、很神奇？这种精神上的愉悦，难道不是一种幸福？”
在付巧妹看来，这种精神上的愉悦和幸福感是她从事研究工作的重要激励。她说，“不要有太多的功利心”,如果所有的事情都以经济价值来评判，那么“人类社会可能就不存在了”。
文：本刊综合报道
图片：中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP, CAS）