基因检测这个事儿，其实有很多坑。

BRCA1和BRCA2它们是谁？

先说一下背景知识，BRCA基因和卵巢癌、乳腺癌等用的PARP*制剂抑**是什么。

如上图所示，BRCA1和BRCA2是两个很著名的抑制癌症发生的基因，如果这两个基因发生了突变，则携带者很容易发生乳腺癌和卵巢癌。

需要注意的是：

BRCA1和BRCA2这两个基因比较大，所以不能仅仅测一些热点，那样只会导致漏检，一定是需要使用二代基因检测技术将基因都测通，这样才能分析出是否真正携带有害突变。

所以市面上号称“一口吐沫几分钟测出患癌风险”的检测是根本不靠谱的。

怎么理解基因检测报告的五种突变类型

假如您选择了一家检测公司，说的也是使用二代基因检测技术，来检测所有BRCA1和BRCA2基因，之后给了您一个报告，显示出好几种突变（见下图），那究竟是否有有害突变呢？估计您也看不懂。

一般而言，对于一个基因的位点，判断其究竟是有害的，还是良性的多态性，这是很考验基因检测公司实力的，很多时候同一个患者的样本，在不同检测公司得到的结果是完全不一样的，也就是说基因检测最关键的环节其实是数据解读和报告分析。

如果是已知的有害突变，这个都好判断，坏人就是坏人，好人就是好人。但是对于那种装扮成好人的坏人，或者看起来像坏人的好人就不好判断了，所以才有了那种疑似致病突变，疑似良性突变。处于二者中间的就是临床意义未明，目前谁也不知道这个是否有害，所以没有人敢做结论。

因此如果您准备参加临床试验，或者想使用PARP*制剂抑**，那么明确有害突变，疑似有害突变这两种类型，其实都可以，当然如果严格起来看，只有明确有害突变这一种形式了。

胚细胞基因突变和体细胞基因突变

阿花准备参加临床试验，但是不理解入组要求的胚细胞基因突变，体细胞基因突变，反正都是细胞，这有啥子区别呢？

• 胚细胞突变是指天生携带的突变，也就是从父母那里遗传的突变，全身所有细胞都带有的那种突变类型。

• 体细胞突变是指某一个细胞所发生的突变，比如癌细胞的突变就是体细胞突变，它只是源自一个成熟的体细胞的变异。如下图所示：

如上图所示胚细胞突变是全身所有细胞都携带的，由于人有两份基因，因此只要人体的任何一个细胞将另一份基因也突变掉了，就是说整个基因都废掉了，也就容易患癌了。

而正常人呢，即便是某个细胞的一个基因发生突变，另一份基因还能发挥作用，除非是非常晦气，同一个细胞的两份基因都突变失活了，这个概率是很低的。

这也被称之为二次打击学说，也是为何存在BRCA1或BRCA2这种抑癌基因的人，容易患癌的一个原因。

如果要检测胚细胞突变，其实有口腔黏膜细胞，或者外周血白细胞就行，不需要使用癌细胞的组织样本，所以要求胚细胞基因突变检测测的是人体正常细胞天生携带的编译，如果是测体细胞突变则使用组织样本。

检测BRCA1和BRCA2的临床意义

为何要检测BRCA1和BRCA2基因呢？

• 对健康人来说其实是看是否携带这个基因突变，看看自己是否容易患癌，提前做好干预，比如早点结婚和生育等。

• 对于已经患癌的患者来说，做遗传性BRCA1和BRCA2基因检测的意义是什么呢？

判断用药，也就是PARP*制剂抑**是否能使用，下面是PARP*制剂抑**的作用机理。

如上图所示，正常的人体基因发生错误是需要进行修复的，人体有多种修复基因的机制，一种是经过BRCA1和BRCA2基因的机制，如果这两个基因失去了功能，那么这条途径就废了。

还有一种是PARP途径，所以对于癌细胞，如果存在BRCA1和BRCA2基因突变，同时在抑制PARP途径，则可以阻断癌细胞的基因修复，导致癌细胞因积累大量的错误而凋亡。

那会不会影响人体正常的细胞呢？毕竟是全身所有的细胞都携带BRCA基因突变啊。

不是的，要知道那部分癌细胞之所以长起来是因为他们将人体另一份正常的BRCA基因突变掉了，两份BRCA都是没有功能的。而正常的其它细胞还有一份BRCA基因是正常的，所以使用PARP*制剂抑**对它们的影响较小。这也是PARP类药物的主要作用机制。

当然，也有患者是体细胞突变，只要癌细胞存在这个变异，也是可以使用PARP*制剂抑**的。

免费检测BRCA和用药的机会

PARP*制剂抑**如奥拉帕利已经在国内上市，但是费用较高。那究竟适合哪种药物，很多时候我们并不是很清楚。

今天有个机会，可以免费测BRCA1和BRCA2，而且如果存在基因突变，还可以免费使用PARP*制剂抑**。

这个临床招募的药物叫氟唑帕利，氟唑帕利是一种PARP*制剂抑**，主要用于治疗经过一线铂类化疗有效但是后面出现进展的患者。

这些患者将会免费进行华大基因的BRCA1和BRCA2基因检测，如果检测结果符合条件，将会入组临床试验，免费使用相应的药物。入组的患者都可以使用靶向药物，本次临床试验没有对照组。

• 适用的癌种类型：经病理学确诊的高级别浆液性卵巢癌，输卵管癌或原发性腹膜癌，≥II级的卵巢子宫内膜癌，如果是混合肿瘤，则高级别浆液型或子宫内膜样成本必须大于50%。

• 有一个可以测量的病灶，也就是可以在影像学CT看到的肿瘤病灶，这样使用药物之后，可以观察这个病灶的大小变化。

• 患者需要之前经过了2-4个疗程以上含铂的化疗，且化疗有效果。最后一次化疗不能是病情进展，且从最后一次化疗到病情进展的时间要超过半年。

如符合这些条件，欢迎点击下方“了解更多”填写相应的资料，报名参加临床试验，将BRCA1和BRCA2基因检测全面和准确，好判断自己是否适合用靶向药物。