
2013年央视曾播出一段公益广告,讲述的是,一位老人患上了阿尔兹海默症,记忆越来越差,自己刚做过的事情,或是有没有吃过饭都不记得,甚至连儿子都不认识。有一天中午,儿子带着父亲去外面吃饭,当盘子里只剩下两个饺子时,父亲当着一桌子亲朋好友的面,居然直接用手抓起饺子放进口袋。儿子看到,立刻抓住爸爸的手,气恼地问:“爸,你干嘛呢?”这时,已经说不清楚话的父亲却吃力地说:“这是留给我儿子的,他最爱吃饺子。”爸爸的回答让儿子愣住了,原本以为爸爸已经忘记了一切,可是却从未忘记对儿子的爱。
这段《关爱老人—打包篇》的公益广告一经播出,就在各大视频网站和微博上广泛转发,引起观众的强烈共鸣,让许多观众忍不住流下眼泪,也让阿尔兹海默症再度走进大家的视线。
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阿尔兹海默症俗称老年痴呆症,是发生在老年期及老年前期的一种神经退行性疾病。从早期诊断到晚期只有5年时间左右,会从轻度的记忆减退慢慢发展到时间及地点定向障碍,最终记忆严重丧失、昏迷甚至死亡。阿尔兹海默症患者的脑海里像是有一块橡皮,逐渐擦去记忆。
美国前总统里根就是因阿尔兹海默症而病逝的,曾认不出自己的妻子;英国前首相撒切尔夫人在晚年也患上了严重的阿尔兹海默症,其女儿回忆,她会在完全不自知的情况下重复问一个问题;华裔物理学家高锟获得2009年诺贝尔物理学奖,但当时的高锟已失去了表达喜悦的能力,因为2003年高锟罹患阿尔兹海默症,大脑萎缩让这位顶尖科学家变得像小孩子那样单纯。据统计,中国60岁以上的阿尔兹海默症患者约有860万,到2020年将超过1000万。到2050年,全球患有阿尔兹海默症的人数将从目前的4700万增至1.32亿人。

阿尔兹海默症的发病因素有很多,如家族史、一些躯体疾病、头部外伤、饮食习惯和精神打击等。而对于家族遗传史的研究从未停歇过,也就是由于基因突变导致的阿尔兹海默症。
有研究表明,淀粉状蛋白前体基因(APP)、早衰蛋白(PS)-1和早衰蛋白-2基因的变异将导致小于60岁的人发生阿尔兹海默症,但如此年轻的患者只占总阿尔兹海默症人群的1%。
绝大部分的阿尔兹海默症患者是迟发的,也就是发病年龄大于60岁。有许多基因与迟发性阿尔兹海默症的发生风险有关。例如,ABCA2基因编码一种跨膜蛋白,在脑组织中高度表达,在神经发育中发挥作用。在一项针对226名患者和181名健康人群的大样本研究中发现,ABCA2基因rs908832位点是A等位基因人群患阿尔兹海默症的风险是普通人群的3.82倍。CD2AP基因编码肌动蛋白细胞骨架的支架分子,与多种细胞膜蛋白相互作用,通过调控肌动蛋白,参与细胞的迁移等运动。在一项针对中国大陆地区459名患者和751名健康对照人群的大样本研究发现,CD2AP基因rs9349407位点是C等位基因人群患阿尔兹海默症的风险是普通人群的1.95倍。

相信随着研究的推进,会有越来越多的阿尔兹海默症易感基因位点被发现。而这将帮助人们未来可以实现对该病的提前风险预测,做到早知早防。最近,美国FDA还批准了基因检测公司对于迟发性阿尔兹海默症的基因检测服务。可见,对于阿尔兹海默症的早期基因筛查指日可待。
参考文献
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Macé S, Cousin E, Ricard S, et al. ABCA2 is a strong genetic risk factor for early-onset Alzheimer’s disease.[J]. Neurobiology of Disease, 2005, 18(1):119-25.
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Xiao Q, Liu Z J, Tao S, et al. Risk prediction for sporadic Alzheimer’s disease using genetic risk score in the Han Chinese population[J]. Oncotarget, 2015, 6(35):36955-64.
华智诺:
华智诺于2015年成立至今,专注于将最前沿的基因组学科学研究成果应用于个人基因组领域,开拓基因组技术在人类健康领域的应用。致力于提供优质的个人健康服务,构建全民健康管理计划。公司汇聚了生物化学、分子生物学、计算机、医学、生物信息学等多学科的专家团队,并具有自主知识产权的标准化分析流程、核心算法以及大规模的数据存储、计算及分析能力的专业运算平台。华智诺数据分析依据五大数据库:My Cancer Genome、Pharm GKB、Oncomine、N-of-One等主流权威数据库为基因组数据提供最精准的分析和解读。