液态活检（liquid biopsy）已经成为临床肿瘤学的一门“显学”，其学术意义和临床应用前景也越来越明朗。作为体外诊断的一个分支，液体活检是指一种非侵入式的血液测试，能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA（ctDNA）碎片，是检测肿瘤和癌症、辅助治疗的突破性技术。这两者已经成为液体活检的“太子”，受到生物医疗界的大力吹捧。那么，ctDNA和CTC的究竟是什么呢？让我们一探究竟。
循环肿瘤基因（循环肿瘤DNA），即ctDNA（circulating tumor DNA），是指肿瘤细胞体细胞DNA经脱落或者当细胞凋亡后释放进入循环系统，是一种特征性的肿瘤生物标记。通过ctDNA检测，能够检出血液中的肿瘤踪迹。
ctDNA是一种无细胞状态的胞外DNA，存在于血液、滑膜液和脑脊液等体液中，其主要是由单链或双链DNA以及单链与双链DNA的混合物组成，以DNA蛋白质复合物或游离DNA两种形式存在。它是一种具备广泛应用前景、高敏感性、高特异性的肿瘤标志物，且适用于多种肿瘤。与蛋白类标记物相比，ctDNA 检测很少出现假阳性，因为 ctDNA来自肿瘤细胞基因组突变。另外，ctDNA 半衰期短，能准确反映肿瘤当前情况。
ctDNA就像是肿瘤细胞留在血液中的指纹，让我们有可能仅仅凭借一管血，就可以追查癌症的真凶，分析它的各项特征，从而为消灭这个凶手提供不可或缺的信 息。在几乎所有种类的癌症中，都检测到了ctDNA所带有的标志性突变，并且肿瘤越晚期，病情越严重，肿瘤的恶性程度越高， ctDNA特有突变的频率就越高。
另一方面，CTC（循环肿瘤细胞，CirculatingTumorCell）是存在于外周血中的各类肿瘤细胞的统称，因自发或诊疗操作从实体肿瘤病灶（原发灶、转移灶）脱落，大部分CTC在进入外周血后发生凋亡或被吞噬，少数能够逃逸并锚着发展成为转移灶，增加恶性肿瘤患者死亡风险。。CTC检测通过捕捉检测外周血中痕量存在的CTC，监测CTC类型和数量变化的趋势，以便实时监测肿瘤动态、评估治疗效果，实现实时个体治疗。
恶性肿瘤都会通过血液传播转移到身体的其他器官，而肿瘤转移是导致肿瘤患者死亡的主要原因。肿瘤细胞侵入到原发肿瘤细胞的周围组织中，进入血液和淋巴管系统，形成循环肿瘤细胞CTC，并转运到远端组织，再渗出，适应新的微环境，最终“播种”、“增殖”、“定植”、形成转移灶。因此早期发现血液中的CTC，对于患者预后判断、疗效评价和个体化治疗都有着重要的指导作用。
CTC检测不仅可提供预后预测、复发风险评估和疗效监测，同时CTC的分子分析还可以反映患者肿瘤的基因信息，指导个体化用药。CTC是游离于患者血液中的肿瘤细胞，携带了肿瘤的全部基因，可以作为基因检测的样本。CTC分析通过对获取的CTC进行基因分析，能实时反映肿瘤的基因状况，清楚地指导患者下一步的药物选择，提高治疗效果。
CTC技术和ctDNA技术应用有所不同，CTC细胞携带除基因外更多的信息，但在血液中分布稀少，仅限于数量检测。单细胞扩增技术，将会进一步推动CTC的发展。血液中ctDNA含量多，携带的DNA信息量远大于CTC，分子检测也更加容易。
用途上，CTC主要用于前端，包括疑似癌症时的辅助诊断、早期癌症的复发监测，以及晚期癌症的化疗；ctDNA主要用于晚期癌症的靶向治疗（伴随诊断），若应用在早期，将有更大的市场空间。
技术上，CTC侧重于细胞病理，ctDNA则采用获取分子层面突变信息的技术手段。就目前可实现的技术而言，突破单纯的数量检测，CTC实现辅助诊断、ctDNA实现靶向用药指导，是大规模商业化的主要方向。
其实，两种标志物能提供互补的信息，作为临床工具都有市场。肿瘤医生以及监管部门对液体活检的概念了解得越多，对每个人都是双赢的，因为这将使得发病率更低、并发症更少，并改变早期治疗，对患者有利。
