羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第14周至20周施行。行穿刺术的具体方法如下：借助超声波的指示，使用一根又细又长的穿刺针依次通过准妈妈的肚皮、子宫壁，最后到达羊水中，抽出适量的羊水，之后做相关的分析以及标本等，据此判断胎儿在腹中是否发育正常。使用该检查的历史比较悠久，因此在一定程度上还是比较准确、相对安全的。
羊水穿刺可以诊断出胎儿的哪些问题？
妊娠中期羊水穿刺可以做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白，还可诊断胎儿开放性神经管畸形等。
妊娠晚期羊水穿刺检查可测定血型、胆红素、卵磷脂、鞘磷脂、胎盘泌乳素等、了解有无母儿血型不合、溶血、胎儿肺成熟度、皮肤成熟度、胎盘功能等。
哪些人群需要做羊水穿刺
▶预产期年龄达到或者超过35岁的孕妇；
▶唐氏筛查或无创DNA筛查高风险者；
▶曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿者；
▶有性染色体遗传病家族史者；
▶夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者；
▶胎儿有单基因遗传病高风险，比如夫妻双方为同型地中海贫血基因携带者；
▶影像学检查（超声或MRI）提示胎儿结构异常者；
▶从羊水中提取DNA，做胎儿个体识别（亲子鉴定）；
▶其他医学上认为需要进行产前诊断者。
哪些情况下不宜做羊水穿刺
羊水穿刺前，医生会询问检查孕妈有无不适合接受穿刺检查的情况：
▶有流产征兆；
▶不明原因的阴道流血；
▶阴道流液或有连续宫缩；
▶羊水过少；
▶术前24小时内两次测量体温在37.5℃以上；
▶凝血功能检查，有出血倾向；中度以上贫血；
▶有盆腔或宫腔感染征象等
▶另外，羊水穿刺取出的胎儿细胞需要进行培养，有极个别的情况会发生细胞培养失败，无法检测出有效结果，需要改做其他检查或重新穿刺。
羊水穿刺的过程
一般羊水检查不需要空腹，但最好上午就去，因为挂号之后不能马上做穿刺，需要做一些检查，比如测体温、听胎心、B超等，以确定胎盘位置、胎儿情况、羊水情况等。检查之后就可以决定是否实施穿刺。
羊水穿刺步骤如下
具有适应症的孕妇先做B超，确定胎盘位置、胎儿情况、避免误伤胎盘。选好进针点后，消毒皮肤，铺消毒巾，局部麻醉，用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人。
针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感，取出针心；用2毫升注射器抽吸羊水2毫升，弃去，此段羊水明确可能含母体细胞；再用20毫升空针抽吸羊水20毫升，分别装在2支消毒试管内，加盖；取出针头，盖消毒纱布，压迫—分钟，孕妇卧床休息2小时。
羊水穿刺毕竟是介入性诊断，存在着一定风险，但孕妇也没必要过度担心。羊水穿刺基本是没有痛苦的，因为针头较细，和普通的肌肉注射疼痛程度相似，甚至更轻些。由于所有的操作都是在超声的严密监视下进行，胎儿的每一个部位都可以看得清清楚楚，不必担心穿刺针会伤及胎儿。脐血穿刺和羊水穿刺的道理一样，只是位置不同。
羊水穿刺术后要注意些什么？
1.穿刺后针眼会用创可贴覆盖；
2.一天内不要洗澡，避免感染；
3.一周内不要过度运动、负重劳动，可以正常工作、活动；
4.一旦出现异常宫缩、腹痛、阴道出血、阴道流液等情况，及时去医院就诊；
5.术后一个月不要有*生活性**，也不要洗盆浴；
6.羊水穿刺需要细胞培养，通常1个月左右才能出结果。
羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？
一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体(最常见而重要的是唐氏症)没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份的先天性心脏病，智力障碍，兔唇颚裂，以及因为基因所引起的问题。换句话说，即使染色体的检查结果正常，仍有大约2%的宝宝在出生时发现某些异常。
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