乳腺癌当前已经上升为威胁国内女性生命的一大杀手，对乳腺癌患者进行规范化、精准化、个体化治疗的研究也越来越深入。
许多患者也从专业的治疗中获得了长期的生存。而精准诊断又是精准治疗的前提，因此近几年来，乳腺癌的多基因检测也得到了越来越广泛的应用。
那么，是不是所有乳腺癌术后都要做基因检测呢，什么时机做基因检测最合适？
带着这些问题，我们开始今天的话题吧。 乳腺癌的诊断，普遍会经历影像学诊断、穿刺活检病理诊断，以及术后的常规病理和免疫组化诊断，完成这个流程，就基本完成了肿瘤的关键信息的收集，肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移情况、远处转移情况（TNM分期）和分子分型（根据免疫组化ER、PR、HER2、Ki-67、CPS评分等决
定），主诊医师根据这些重要的信息就可以
制定针对该肿瘤的治疗方案的基本框架。
然而，想要做到精准把控、消除潜在风险、筛选合适的药物的话，避免过度治疗，就离不开基因检测的帮忙了。
患者拿到术后病理诊断报告时，最常见的有两种困惑：一种是淋巴结阴性，肿瘤也不大，复发风险高吗，需不需要加后续治疗？另一种是有淋巴结转移，什么时候加相应的辅助治疗（药物和放射治疗）？
要回答这两个问题，就要轮到今天的主角——多基因检测登场了！我们先看一下临床专家们如何来判断乳腺癌风险高低的，如下图表：
有没有发现，患者们困惑的两个问题恰恰就是可能需要加做多基因检测的情形：
①肿瘤小无转移、组织学|级、luminal A型的患者需要检测来筛选确定风险等级;
②淋巴结转移数目不超过3枚且luminal型时，当组织学川级、或肿瘤超5cm两种情形之一时，需加做基因检测来筛选确定风险等级。
目前市场上可及的乳腺癌基因检测有哪
些，各有什么特点?
根据最新的中国临床肿瘤学会
（CSCO）指南，推荐了三种多基因检测用
于术后是否需要化疗的患者：
21基因检测(OncotypeDXR)
70基因检测(MammaprintR)
28基因检测（RecurlndexR)
1，21基因检测是根据共21个基因的表达水平，计算复发评分（RS）、评估化疗疗效预测和10年复发风险评估，根据评分域值分成高危、中危和低危三组。
在NSABP B-14研究中，当RS三分类
（<18，≥18<31，≥31）所对应的10年远处转移风险分别为6.8%、14.3%和30.5%；相较于年龄和肿瘤大小，RS为独立预后因素。
低风险患者的10年远期复发风险低，化疗获益不显著。高风险患者的10年远期复发风险高，化疗获益显著。中风险患者的化疗的获益尚不确定。
该检测的优点是应用时间久，数据库经长期验证，结果可靠；缺点是该数据库基线表达水平主要是白种人占90%以上，亚裔仅1.3%，而且亚裔和白种人表达有差异。
2，乳腺癌70基因模型是采用NGS检测技术，用于评估早期浸润性乳腺癌患者（ER/PR+、HER2-、淋巴结1-3个转移）远处复发风险，70基因将患者复发风险划分为高风险或低风险，从而判断患者是否需要接受化疗，为医生和患者提供治疗建议。
3，近年来，国内新兴的乳腺癌28基因检测模型，适用于预测评估术后局部区域复发风险和远处转移风险。28基因检测虽然也紧随21基因和70基因纳入了2022乳腺癌CSCO指南推荐，28基因检测，是当前唯一基于亚裔肿瘤样本的检测。
4，近年来，分子残留病灶（MRD）是早期肿瘤术后复发和转移的重要原因，传统影像学或实验学方法无法发现，但通过液体活检可以发现的分子异常，对其监测是否有微小转移具有重要的临床意义。
循环肿瘤基因（ctDNA）是癌组织经历调亡、坏死或分泌释放到血液的基因片段，携带了癌组织特定的基因组异常信息和表观遗传异常信息，是理想的MRD检测的生物标志物。多个研究已证实MRD检测在实体瘤中具有预后价值，ctDNA-MRD阳性患者复发风险显著高于ctDNA-MRD阴性的患者。
5，BRCA基因检测，则主要用于评估乳腺癌是否具有遗传性及其对铂类药物和PARP*制剂抑**的敏感性。5%-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，最常见的与遗传性乳腺癌相关的基因是BRCA基因。
各类基因检测一般要求：
（具体根据基因检测部门要求)
·石蜡包埋的组织切片3~6张，厚4~5微米，常温运输
·体液样本（外周血、胸腹水、脑脊液等），取样后立即联系检测方
·外周血阴性对照（8毫升)
当然，所有的基因检测价格不菲，患者
需要根据自身的经济条件来取舍；总体来
讲，必须要掌握基因检测的适应症，并非每
个乳腺癌患者都是必选项目。
文章来源：蔚蓝讲坛
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