特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤,是一种常染色体显性遗传病,临床主要表现为上、下肢或头、面部的不自主震颤,有时候也有声音震颤。
传统观点认为特发性震颤是一种良性运动障碍疾病,仅表现为震颤,不会影响预期寿命。但现在越来越多证据表明,特发性震颤或老年性震颤与衰老有关,年龄≥65岁的特发性震颤患者进展为帕金森病的概率增加了4倍。
特发性震颤发病率约为0.3%~1.7%,随着年龄增长发病率也在增加,在大于40岁人群中发病率为5.5%,在大于65岁的人群中发病率约为10.2%。
特发性震颤倾向于在家族中流行,30%~50%患者的家族成员曾患过特发性震颤。有家族病史的患者其发病年龄较早,大多数人在20岁前就会发病,无家族史的患者一般在40岁后发病。由震颤造成的劳动力丧失一般于发病10至20年之后发生。
特发性震颤有哪些典型症状?
·震颤的发生通常是两侧对称性一起开始,并以手为起始部位,影响到头颈部、声音、腿部或是躯干。
·部分患者是从头颈部、舌头或声音为颤抖的开始,但是极少有患者是从腿部开始的。
·如果颤抖是从手部开始,多从第二、三、四指开始,因此较难早期察觉。
·震颤的同时会影响到肢体的屈肌和伸肌,并以节律性的上下震动性运动为主。
·震颤的频率、振幅以及肢体分布一般在数年内不会有显著的改变,亦或有改变,其进展过程也是非常缓慢。
·当患者在执行某些精细动作时,如拿水杯、绑鞋带或是拿针线等动作时会加重震颤。
·随着病程的增加,震颤频率下降,而幅度增加,导致较为严重的功能障碍,患者常难以控制震颤,因而影响工作和日常生活。
·特发性震颤对酒精的反应是不同的,有些患者摄取少量酒精可减少震颤,但42%~75%的患者饮酒后,震颤减轻仅维持2~4h,第二天震颤反而加重。
特发性震颤的辅助检查有哪些?
1. 常规检查:检查血、尿、便常规,血生化(肝肾功能、电解质、血糖、血脂)、甲状腺功能等。上述检查一般无异常。
2. 药物和毒物检测:排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。
3. 血清铜蓝蛋白:排除肝豆状核变性。
4. 头颅CT/MRI:排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。
5. 神经电生理:肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式。
6. 基因诊断:采用DNA印记技术、聚合酶链反应(PCR)、DNA序列分析、全基因组扫描等可能发现基因突变。
7. 临床评估:特发性震颤的临床评估工具主要为量表,评估内容主要包括两方面:震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震颤评估量表[国际运动障碍协会(MDS)推荐]、Bain-Findley震颤评估量表(MDS推荐)、WHIGET震颤评估量表(MDS推荐)等。