场景一：某美女，平常比较白，体检提示有贫血；怀孕后去医院检查，得知可能有地中海贫血；老公检查正常。医生说小孩一般不会是重型地贫，基因不查也行，于是就没再检查，也没太注意。孕晚期孕妇本人因为地贫导致糖尿病、甲亢、凝血异常一堆情况围了上来，需要紧急手术切除脾脏救命，宝宝也不方便再留。幸亏医生各种努力，终于把孕妇本人救了回来。
场景二：某美女，自己和丈夫平常体检都没什么问题。孕期产检提示两人可能有地贫。做了基因检查，自己有地贫，老公没事。医生说小孩一般不会是重型地贫，就没再关注了。小孩出生体弱多病，一查，重型地贫。原来老公是罕见型地贫，不在常规基因检测范围内。
场景三：某美女，自己和丈夫平常体检都没什么问题。孕期产检提示两人可能有地贫。做了基因检查，自己有β-地贫，老公没事。医生说小孩一般不会是重型地贫。考虑了一下，安全第一，做了罕见型地贫。提示老公没有β-地贫，但带了个镰型细胞突变。医生表示这两个不是一个病，没事。小孩出生后各种花式生病，检查后提示镰刀型+β地贫=镰型细胞病。国内比较少见，以往不查，医生也搞不清楚，也许去找专门搞遗传或者血液科的医生可能才知道一点。
场景四：某美女，怀孕了第一次，神经管缺陷，没找到病因；第二次，老老实实提前三个月备孕吃叶酸，妊娠高血压、子痫，胎儿发育小。各种检查，还是不明所以。某天很意外的发现，原来是地贫携带，有些人叶酸特别不够，得吃普通人的10倍以上，吃少了。
贫血好复杂，特别是地中海贫血之类的情况，自己跟自己凑一起能得重病也可以不严重、跟其他疾病还能各种相互作用，导致严重后果，或者没事。各种排列组合、花式发病，特别复杂。而且，地贫中间型以上的孕妇，孕期处理不当，会引起各种风险，但很多人不清楚。我平常没事啊，所以不当回事，却想不到孕期是会加重的。
希望本文能引起孕妇、家属和医生的重视吧。
地贫基因异常携带者，没怀孕时可能贫血不明显、或呈现不同程度的贫血；在妊娠时，贫血程度通常会加重，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；
解读： 有没有地贫自己不一定看得出来，怀孕后可能会加重，甚至出现产科合并症、并发症，威胁到孕妇和胎儿生命的情况。
简而言之， 孕期一定要注意有没有贫血？为什么贫血？会不会变严重， 及时处理，以免后患。很多人做个地贫基因，发现自己正常就不管了；问题是你的贫血还在啊，怎么就不管了呢！现在的医疗模式、特别是付费的方式让人难以医疗本身出发去做事，真的很别扭。
【推荐及共识】
3-1 地贫的基因型与临床表现具有一定相关性，不同基因型会呈现不同的临床表现。（推荐等级：C）
解读：同样有地贫，有些人可能很严重，有些人看上去很轻微，不要跟别人比，别人没事可能你有事， 每个人不一样；每一胎也不一样 ，不要跟以前比，上一胎没事可能是运气好， 不要想当然。几百块钱的事，没必要拿生命来拼概率 。
【推荐及共识】
4-1 地贫的筛查应该在妊娠前或在妊娠早期进行。（推荐等级：C）
4-2 地贫筛查项目包括血常规和血红蛋白成分分析，初步判断是否为地贫基因携带者以及携带的类型。（推荐等级：C）
4-3 地贫的诊断、分型需要通过基因检测确定。（推荐等级：C）
解读：第一、地贫要尽早； 先做筛查、再做基因；直接做基因是不够的 。筛查包括两部分，至少应该有MCV、MCH、HbA2几个指标有HbA、红细胞脆性更完善。 筛查时只做血常规，没有HbA2是不够的 。
【推荐及共识】
5-1 夫妻双方均为已知的同型地贫基因携带者，应在 妊娠前或妊娠早期转诊至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询 。（推荐等级：C）
解读：地贫基因最好到“有产前诊断资质（能做羊穿）”的医院，找“做产前诊断”的医生去咨询；不是说不做产前诊断的医院和医生，对地贫就不懂了。只不过产诊医院和医生可能会对综合、整体的操作流程更清晰，不容易发生做个一半又得换个地方重做、加做之类的；耽搁时间。一步到位找对相应单位和个人更好。这话讲得已经很得罪人了，自己看着流程图来评估吧，超出流程图的部分结合上下文自己评估还要干嘛。
（地贫产前筛查诊断流程，还只是围着地贫打转，没有把范围拓展到其他血红蛋白病，就已经很复杂了）
【推荐及共识】
6-2 胎儿颈项透明层厚度、胎儿心胸比、胎盘厚度可作为Hb Bart's 水肿胎的筛查指标，无创产前检测可用于识别Hb Bart's 水肿胎。（推荐等级：C）
6-3 产前诊断是确诊胎儿有无地贫及其分型的金标准。（推荐等级：C）
解读：超声等无创指标可以作为Hb Bart's 水肿胎（一种重型α地贫）的筛查指标（不是确诊、是不准的）；确诊要通过绒毛、羊水穿刺。再重复一遍， 地贫确诊要做穿刺 。（个人意见，绒毛检测相对而言母源污染风险更高些（更容易出错），羊穿污染风险低但要求的孕周会大一点，各有利弊吧）
【推荐及共识】
7-1 中间型或重型地贫患者在计划妊娠前应筛查有无终末器官损伤并处理并发症。建议筛查糖尿病、甲状腺疾病，完善超声心动图、心电图及肝胆胰脾超声检查。（推荐等级：C）
7-2 中间型或重型地贫患者铁负荷情况可通过血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定进行评估。（推荐等级：C）
中间型、重型地贫患者因胰岛素抵抗、遗传因素和自身免疫及铁诱导的胰岛细胞功能不全，可能会合并糖代谢异常。由于糖化血红蛋白可被输血稀释而降低，因此建议将血清果糖胺作为中间型或重型地贫患者监测血糖的首选。合并糖尿病者孕前需将血糖控制在良好范围。此外，中间型、重型地贫患者如孕前已知甲状腺功能减退，应进行相应治疗。
中间型、重型地贫患者在计划妊娠前应进行超声心动图和心电图检查，了解心脏结构与功能及有无与铁相关的心肌病和心律失常。同时行超声检查评估肝脏、胆囊以及脾脏情况，排查有无肝硬化和胆石症。血清铁蛋白、MRI 肝脏铁浓度和心脏铁浓度测定可评估该类患者铁负荷情况，如果肝脏铁浓度超过目标范围，则孕前需要祛铁治疗减轻肝脏铁负荷，否则心脏铁负荷、妊娠期输血铁负荷和铁过载相关并发症的风险将会增加。
解读：如果孕妇有贫血， 确定是地中海贫血中间、重型之后。根据情况找血液科、内分泌科、心血管科、甲乳外科、肝胆外科等会诊，用来确定方案，保护母胎安全； 如果没有这么多科室或者那个那个啥的，你自己考虑，我不好说。
【推荐及共识】
8-1 中间型或重型地贫患者应在计划妊娠前3 个月停用铁螯合剂地拉罗司和去铁酮。去铁胺可在妊娠20 周后使用。（推荐等级：C）
8-2 建议所有类型的地贫患者在 计划妊娠前3 个月开始补充叶酸5 mg/d 。（推荐等级：A）
8-3 地贫合并缺铁性贫血者，建议同时补充铁剂。（推荐等级：C）
解读：
中间型以上地贫要去铁治疗（贫血别瞎补铁）； 所有地贫孕妇叶酸补充建议是一般孕妇的10倍以上 ；地贫可以合并缺铁，该补的要补，不然可能还会有缺铁性贫血相关的母儿合并症。
【推荐及共识】
9-1 轻型地贫孕妇遵从孕期保健指南定期 复查血常规 。（推荐等级：C）
9-2 重型地贫患者孕期要 评估糖代谢、甲状腺和心脏功能 。（推荐等级：C）
9-3 中间型和重型地贫患者孕期并发严重贫血时 可予输血治疗 。（推荐等级：C）
9-4 中间型和重型地贫患者孕期要 做好深静脉血栓的风险评估和预防 。（推荐等级：C）
重型地贫患者的肠道铁吸收增加，且输血等因素导致铁超负荷，因此母体心肌病以及胎儿生长受限的风险增加。
由于孕期暂停或减少祛铁治疗，重型地贫孕妇可能会出现新的内分泌疾病，如糖尿病、甲状腺功能减退和甲状旁腺功能减退症。
因此，患有地贫合并糖尿病的孕妇有条件者可每月评估血清果糖胺浓度，所有重型地贫孕妇都应在妊娠28 周行心脏功能的评估，并适时复查。甲状腺功能减退症患者妊娠期间应给予相应治疗并监测甲状腺功能。
脾切除术后的中间型或重型地贫患者因体内存在异常的红细胞碎片，血液处于高凝状态，当合并血小板计数升高时，静脉血栓发生风险增加，要加强健康宣教和鼓励采用物理预防措施。若血小板计数超过600×109/L 可同时给予低分子量肝素或低剂量阿司匹林预防血栓形成。
【推荐及共识】
10-1 地贫不是剖宫产的指征。（推荐等级：C）
10-2 地贫患者的分娩时机依据贫血程度和产科指征决定。（推荐等级：C）
10-3 积极处理第三产程以预防产后出血。（推荐等级：A）
10-4 新生儿出生时予常规护理，不须即刻监测血常规。（推荐等级：C）
10-5 产后常规检测Hb 水平，加强贫血管理。（推荐等级：C）
临产后，除了常规产程管理外，还需 尽早交叉配血，同时了解Hb 水平 ，中、重度贫血者应考虑输血治疗；产时应予持续电子胎心监护。
中间型和重型地贫孕妇往往会伴有不同程度的肝脾肿大，因此 在胎儿娩出过程中严禁腹部加压，避免造成肝脾破裂 。贫血孕妇对失血的耐受性降低，因此胎儿娩出后，应积极处理第三产程，以预防产后出血。包括控制性脐带牵拉、预防性使用宫缩剂等；阴道出血多时，如胎盘仍未剥离，应尽早手剥胎盘；尽快缝合软产道伤口；及时输血。
中间型、重型地贫患者发生深静脉血栓的风险增加， 产后应进行血栓风险评估 ，必要时采取相应预防措施。鼓励母乳喂养，停止母乳喂养后可考虑恢复祛铁治疗。
镰刀型细胞贫血病（sickle cell disease，SCD）
遗传模式：AD，常染色体显性遗传。
机制：血红蛋白（Hb）病。因β-肽链第6 位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。
临床表现：为慢性溶血性贫血、慢性局部缺血导致器官组织损害、易感染和再发性疼痛危象（以前也称
为镰状细胞危象）。
镰状细胞贫血：HbS 的纯合状态。
镰状细胞综合征/镰状细胞病（SCD）：HbS+HbS纯合子状态、HbS杂合子状态、HbS+与其他异常血红蛋白（HbS+β地贫）等各种形式的镰状细胞疾病。
注意：β地贫携带+镰刀贫携带=镰状细胞疾病！
SCD妊娠风险：SCD患者妊娠时，易发生血栓、感染、突发剧痛。
胎儿生长受限(OR 2.79)、低出生体重(OR 2.00)和围产期死亡率(OR 3.76)的风险增加。早产发生率升高，在所有SCD妇女中发生率为44.8%。
动物研究显示羟基脲会增加先天性畸形，妊娠期间建议停用羟基脲。
鉴于溶血引起的红细胞更新增加，建议SCD妊娠患者叶酸补充量为4 mg/天。
所有孕妇都应进行血红蛋白电泳，排查携带者状态、是否存在其他血红蛋白病。必要时进行全血细胞计数、网织红细胞计数和铁稳态测量值、及HbB基因的测序等。
SCD患者肺动脉高压的风险增加，因此ACOG 建议有肺栓塞个人史或缺氧体征或症状的育龄 SCD 患者接受经胸多普勒超声心动图筛查，对于有症状的患者，建议在怀孕前进行超声心动图筛查，因为最好在怀孕前进行进一步评估，包括右心导管插入术，存在肺动脉高压（PAH）时，需要考虑怀孕的合理性。
如果孕前无法获得超声心动图筛查，则可以在怀孕早期进行超声心动图筛查，以估计静息平均肺动脉压。异常结果应组织多学科团队共同管理孕妇。
SCD孕妇先兆子痫的风险增加（12% vs 4%）。可以考虑在妊娠 12 周至 28 周之间（最好在 16 周之前）开始低剂量阿司匹林预防（81 mg/d），并应持续至分娩时。
附录二：贫血孕妇产前检查时间表
11 - 14周
具有高危产科经验的产科医务人员。检查伴侣结果并讨论产前诊断的方案(需要时)。确认早孕期相关诊疗建议都已完成。继续补充叶酸5毫克/天。
16周
产科医务人员和多学科审查(血液科医生，产科医生和糖尿病医生，如果有糖尿病)。
20周
产科医务人员和多学科审查。
20 - 24周
评估有心脏失代偿风险的妇女应开始使用低剂量的去铁胺皮下治疗(20mg /kg/天) 在有铁螯合经验的血液病专家的指导下，每周至少4至5天。
T2* >10ms,且<20毫秒时，需评估风险，必要时考虑开始输注地铁胺。
T2>20ms(孕前最好结果)时，怀孕期间不应给予去铁胺螯合剂20ms，除非有严重的肝铁超载。
24周
产科医务人员和多学科审查。
胎儿超声。
28周
产科医务人员和多学科审查。胎儿超声。
心脏科专家检查及根据心功能制定分娩计划。
30周
产科医务人员进行常规评估。
32周
产科医务人员和多学科审查。
生物测量超声。
34周
产科医务人员进行常规评估。
36周
产科医务人员和多学科审查。关于分娩的护理计划应由团队制定并记录在笔记中。
超声胎儿生物测定。
提供以下方面的信息和建议:
分娩的时机、方式和管理
镇痛麻醉;如心功能不全，安排麻醉评估
婴儿出生后的护理。
38周
产科医务人员和产科医生进行常规评估。
如果产妇患有糖尿病，建议诱导分娩。
39周
产科医务人员进行常规评估。
40周
产科医生进行常规评估。
41周
产科医生进行常规评估。
对于胎儿生长正常且无并发症的非糖尿病妇女，根据NICE指南提供诱导分娩。
一不小心写长了，都是血红蛋白病，不想分开，就这样将就着看吧，抱歉。