进行性肌营养不良，又称营养不良性肌强直，分为成人型、先天型和轻症型三种类型。患者的患病程度和患者开始发病的年龄有关，越早发病的患者，患病程度越严重。主要表现为面部肌肉、颈部肌肉和四肢前段的肌肉萎缩，患者的双睑下垂，咬肌和颊肌萎缩，形成“斧型脸”;胸部肌肉过度萎缩使颈部弯曲，颈部过度前倾。如果咽喉肌也萎缩的话，患者会出现鼻音，声音变钝。蔓延到食管上的肌肉后，会导致食管扩张。病情进一步严重以后，导致肌强直，表现为轻轻叩击或电刺激后，肌肉会出现长时间的收缩。强直症状也有可能会先于肌肉萎缩症状出现，有些事随着病情加重后出现。如果是先天性和婴儿性进行性肌营养不良，在早期可能没有肌强直的症状，甚至有些到了三十岁以后才出现。患有此病的患者会失去行走能力，多数患者不能活到正常寿命。
进行性肌营养不良症容易与哪些疾病混淆?
主要需与脊肌萎缩症、慢性多发性肌炎和线粒体肌病等进行鉴别。除临床病史和表现外，血清酶测定、肌电图和肌活检的结果在协助鉴别诊断上有重要价值。
1.少年型脊肌萎缩症(Kugelberg-Welander病) 一般为幼年期至青春起病，表现为进行性肢体近端肌无力和萎缩，故易与DMD/BMD相混淆。但本病男女均可罹患，多伴有肌束震颤，根据血清酶测定、肌电图及肌肉病理检查等特点，一般鉴别并不困难。
2.多发性肌炎 须与肢带型肌营养不良区别。多发性肌炎一般进展较快，肌无力的程度比肌萎缩明显，常有肌痛，无家族遗传史，且应用皮质类固醇治疗往往效果较好。通过肌肉活检可以明确鉴别。
3.重症肌无力 一般根据肌肉力弱呈波动性和易疲劳性，应用抗胆碱酯酶药物效应良好以及肌电图低频重复刺激出现递减现象等特点，作为与眼咽型肌营养不良进行鉴别。
进行性肌营养不良症有哪些并发疾病?
晚期,四肢挛缩,活动完全不能.常因伴发肺部感染,褥疮等于20岁之前丧生.智商常有不同程度减退,半数以上可伴心脏损害,心电图异常.早期呈现心肌肥大,除心悸外一般无症状。