一、什么是视网膜变性？
视网膜色素变性（RP）是一种复杂的因基因突变造成的遗传性视网膜色素膜变性性的疾病谱。它以进行性视网膜变性及功能障碍为主，主要累及视网膜色素层（RPE）及感光细胞。临床上以夜盲、进行性视野缩小及视网膜骨细胞样色素沉着为特征。
二、什么人群会患RP，什么时候发病？
世界范围内RP的发病率为1/（4000～5000），有40%～50%的患者有RP家族史，*亲近**联姻发病率更高。大多数儿童时期开始发病，到40岁视野会缩小到法律盲的标准。少部分病例发病年龄校晚，直到成年都无症状。
三、RP的发病机制是什么？
基因突变是发生RP的根本原因。1989年发现了首个RP突变，位于染色体3q21.3的视紫红质基因(RHO)。视紫红质是在视杆细胞膜内吸收光的色素。1990年发现了该基因编码的第23位氨基酸由脯氨酸变为组氨酸。随着基因检测技术的突飞猛进及在临床的普及，RP致病基因发现速度呈指数增长，目前已在大约70个基因中发现了3000多个突变。这些基因突变的蛋白质产物涉及多个路径：光传导级联反应、维生素A代谢、细胞骨架结构、信号传导及细胞-细胞间相互作用、RNA内含子剪接因子、细胞内蛋白运输调节，以及吞噬作用。
四、RP患者的临床表现是怎样的？
RP患者典型的临床表现为由于感光细胞丢失出现的夜盲及周边视野向心性缩小。眼底检查会发现视盘呈蜡黄色，视网膜血管细，中周部可见骨细胞样色素沉着，晚期会出现黄斑囊样水肿。少部分RP患者除了眼部表现外，还会伴有多系统改变，被称为综合征型RP。最常见的是Usher综合征，伴有先天性或早发性听力障碍，随后发生RP。Bardet-Biedl综合征是第二常见的综合征，表现为多指(趾)畸形、肥胖、肾脏异常和发育迟滞。还有肾消耗病（NPHP）基因的突变，可引起儿童期终末期肾病和RP。
辅助检查：视网膜电图（ERG）中a、b波呈熄灭状态；OCT检查大部分可见黄斑部以外中周部视网膜外层萎缩，最终累及黄斑部。基因检测可查到致病基因。2016年，美国眼科学会发布了一份立场声明，支持基因检测在遗传性视网膜疾病管理中的作用。由于LCA/RP亚型目前可以治疗，因此，必须为LCA和早发型RP患者提供基因检测。此外，通过基因检测获得的分子学诊断可以确定患者有无资格参加RP临床试验。
（来源：科普凉都）
（未完待续）
六盘水市全民科学素质领导小组 六盘水市科协 宣
编辑：谢孟融
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