甘某，女，47岁，因“发热伴全身皮下红斑4余天”于2020-01-06入江西中医药大学附属医院。患者2018年3月份因口腔溃疡迁延7、8月不愈就诊于江西省人民医院，行相关检查后骨髓细胞学体：原始细胞8.5%，骨髓异常增生综合征（RAEB-I型），染色体：46 XX；MDS相关融合基因（TP53 RUNX1 ETV6 EZH2 ASXL1）未见异常，确诊为骨髓增生异常综合征（RAEB-I型IPSS-R评分：5分，高危组）。于2018年3月28日予地西他滨30 mg d1-5。2018-5-7骨髓细胞学提示：原始粒细胞9.25%，提示MDS-RAEB-I-NR,2018年5月11日行HAAG方案化疗（HHT 1 mg d2，3，5，6，8，9，11，12；伊达比星5 mg d1，4，7，10；阿糖胞苷 50 mg d1-12；粒细胞刺激因子300 μg d1-30）。化疗期间出现发热，予舒普深+悉能、利奈唑胺+舒普深抗感染。后患者因化疗后出现双下肢及手背部发黑、瘙痒等不适症状，遂自行中断化疗。定期复查血常规提示全血细胞计数正常。2019-10复查时血常规提示红细胞、血小板减少，查骨髓细胞学检查结果回报髓象提示:1.骨髓增生低下，粒:红=1.35:1；2.粒系增生低下,嗜酸、嗜碱细胞可见；3.髓片中见原始细胞约占5%。血象示外周血白细胞数量较少，分类见淋巴细胞比例增高。结果：根据病史及骨髓，提示符合MDS骨髓象。因拒绝化疗后出院。2019年12月起自行服用沙利度胺50 mg 每日1次。4天前出现发热，热峰39.0 ℃，驰张热型，伴全身皮下红斑，关节疼痛、全身红斑、双上支及颜面部见水疱；3天前阴道出血，量大不止，日需30片卫生棉。
2 结果
体格检查：发育正常，营养偏胖，神清，发热恶寒，热峰38.9 ℃，全身浅表淋巴结未触及增大，双侧睑结膜及口唇苍白，左侧乳房缺如，右侧正常，腹平软，无压痛，肝脾未触及，阴道出血等。皮肤科检查：全身散在红斑，约1.0 cm×1.0 cm，左下肢内侧斑块，约4.0 cm×5.0 cm,边缘隆起，肤温升高，触痛质硬；面部及上肢见脓疱，疱液色暗红。如图1A所示。检验检查结果回报：胸部CT：右下肺结节，请结合临床；左肺少许索条灶。血常规提示：白细胞计数 1.74×10^9/L、红细胞计数 1.81×10^12/L、血红蛋白 56 g/L、血小板计数 25×10^9/L，血沉：98.00 mm/h，病原学2次血培养均为阴性。骨髓细胞学：全片可见原始细胞15.5%，意见：此骨髓象与2019176比较，考虑MDS-RAEB-Ⅱ之骨髓象。骨髓细胞免疫分型：流式结果提示送检标本可见约18.2%的髓系原始细胞，且免疫表型异常，提示为肿瘤细胞来源。诊断：1.骨髓增生异常综合征(MDS-RAEB-II） 2.急性发热性嗜中性皮病 3.肺部感染 4.消化道出血 5.异常子宫出血。
治疗先后给予缩宫素、酚磺乙胺、氨甲环酸止血，输注单采血小板补充血小板数量，红细胞悬液纠正贫血，新鲜冰冻血浆补充凝血因子，莫西沙星、哌拉西林他唑巴坦抗感染，莫匹罗星软膏外涂；经治疗患者阴道出血停止，发热及全身红斑等表现未改善，体温波动于38.8～39.9 ℃。01-09起予地塞米松注射液20 mg iv qd 治疗，01-11日患者热峰仍为39.0 ℃,关节疼痛、全身红斑、水疱等改善不明显；01-12起改醋酸甲泼尼龙注射液500 mg iv qd治疗,隔日患者体温恢复正常，红斑消退及水泡结痂，连用3天患者红肿消失，水泡结痂，遂减量至40 mg改口服，逐减量至1片于2020-02-01停服。住院期间建议患者行地西他滨或化学治疗，患者表示拒绝，建议口服venetoclax，2020-01-20起服用venetoclax 100 mg d1，200 mg d2，400 mg po d3-截稿日；2020-03-17血常规提示：白细胞计数4.07×10^9/L、中性粒细胞百分率 2.34×10^9/L、红细胞计数3.16×10^12/L、血红蛋白105g/L、血小板计数191×10^9/L。2020-04-25血常规提示：白细胞计数 4.72×10^9/L、ENUT: 3.08×10^9/L、红细胞计数 3.92×10^12/L、血红蛋白122g/L、血小板计数155×10^9/L。2020-04-25骨髓组织活检：镜下描述：骨髓有核细胞增生尚活跃（造血容量约30%），粒红比大致正常，未见典型ALIP及热点现象。分析结论与意见：免疫组化未见提示原始幼稚细胞增多，请结合临床病史、骨髓涂片及其他检查诊断。流式细胞免疫荧光分析结论：流式结果表明送检标本中检测到明显免疫表型异常的髓