昨晚进行的卡塔尔世界杯开幕式上,一位只有上半身存在的男孩出现在现场舞台中央,他与知名影星摩根·弗里曼展开对话,震撼了全球许多观众。
这名20岁的男生叫Ghanim Al-Muftah,在阿拉伯语中有“胜利者”的意思,他的头衔是“卡塔尔世界杯大使”。
Ghanim Al-Muftah出生时患有一种叫尾椎退化综合征的罕见疾病,导致他尾骨甚至腰椎下部胸椎缺失。但他没有向命运屈服,反而积极、乐观地参加各项运动,擅长潜水、滑板和攀岩。现在,他在社交媒体上拥有超过300万名粉丝。
尾部退化综合征(CRS)也称为骶骨发育不全或尾部发育不全,是一种罕见先天畸形,常表现为脊柱尾部及其相应部位脊髓发育障碍,可孤立地存在,也可以合并其他系统异常。

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今年10月,《中国医学影像技术》杂志曾发表题为《尾部退化综合征产前超声表现》的文章。文章目的在于观察胎儿尾部退化综合征的产前超声表现,其数据来自于2010年1月至2021年12月厦门市某医院及深圳市某医院诊断为CRS的胎儿及孕妇资料,回顾性分析32胎CRS产前超声资料,观察其超声表现及伴发异常。
该文章分析认为,CRS是罕见、复杂的先天畸形,主因胚胎中胚层发育异常而引起脊柱尾部发育不良,受累椎体范围可从骶尾至腰椎、甚至胸椎,其确切病因尚未可知,可能与母体糖尿病、基因突变、某些转化酶和转录抑制因子异常等有关。
文章指出,鉴于母体糖尿病与胎儿CRS存在紧密联系,应对备孕期及孕前4周内的糖尿病孕妇严格监测及控制血糖;于孕早期即对胎儿进行经阴道超声检查,有针对性地观察脊柱形态,并测量头臀长,尽早排除存在该畸形的可能,并于孕中期针对胎儿再次进行详细全面的系统筛查,以明确是否存在CRS及有无合并其他结构异常;发现尾部椎体异常时,应重点观察胎儿脊髓圆锥、下肢姿势及运动、泌尿及消化系统等情况,尽可能做到早预防、早发现、早诊断及早决策。