8个月大的女宝宝，一周前突然阴道出血，持续2天后自然停止。
这已经是2个月以来，宝宝第二次阴道出血了！
家长非常紧张，不知所措，赶忙把宝宝带到医院就诊。
宝宝提前来例假了？
医生详细询问过宝宝的病情后，又从头到脚仔细检查了宝宝的身体。
然后在病历上写下：
患儿2月前无明显诱因出现阴道出血，量少，呈浅咖啡色，持续2天后自行停止。1周前再次出现阴道出血，量多，色鲜红，持续2天。
查体：双乳B3期，乳晕加深、扩大，外阴唇厚，双侧小阴唇潮红，阴道分泌物（+），阴道粘膜增厚。运动发育与同龄儿相仿。
我给大家解释一下，大概意思就是：
- 宝宝的乳房提前发育了，现在大概相当于青春期中期女孩发育水平。
- 宝宝的外阴已经提前发育，也处于青春期了。
综合判断，医生觉得宝宝为“性早熟”。这两次阴道出血，大概率是来例假了。
家长一时难以接受这个事实。换谁也无法接受8个月的女婴会来例假！
进一步检查？
接下来，医生让家属带宝宝去做3项磁共振（Magnetic Resonance Imaging，MRI）检查：垂体MR平扫+增强，颅脑MR平扫，盆腔MR平扫。
为什么要做这么多检查呢？
1、垂体是人体最重要的内分泌器官，人体生长发育都靠它分泌激素来发动。因此，首先得排除是不是垂体是否存在病变。
2、颅脑？无需多言，这是人体最重要的中枢，人体所有的行动都靠脑袋指挥。脑袋里面发生了病变，也有可能影响生长发育，导致性早熟。
3、盆腔MR，主要是为了判断宝宝的生殖器官发育情况，看看宝宝的子宫、卵巢是不是提前发育了。
查出什么问题？
很快女宝宝就到放射科接受了检查。
检查结果有什么问题呢？
宝宝的病变很特殊，没经验的放射科医生也许会漏掉病变。
如果有年轻的同行看到这篇文章，不妨先看看病变在哪里。
病变在哪里？
病变在这里
宝宝最后的诊断是“下丘脑错构瘤”，也叫“灰结节错构瘤”。
宝宝的子宫、卵巢、阴道确实也提前发育了。
子宫提前发育
卵巢提前发育
阴道粘膜增厚（也提前发育了）
什么叫下丘脑错构瘤？
虽然名字里带”瘤“，但下丘脑错构瘤并不是真性肿瘤，本身不含有肿瘤细胞，只是一些人体自身的细胞长错了位置。
下丘脑示意图
下丘脑错构瘤是一种异位的灰质组织，有自发放电及内分泌功能。其发生于胎儿发育期间，是位于下丘脑的先天性、非侵袭性、非肿瘤性的异位组织。
读懂这些前置的定语：
- 先天性，说明它是在胎儿期就出现的；
- 非侵袭性，说明它不会破坏其他的脑组织、脑结构；
- 非肿瘤性，说明它不是肿瘤，它只是长错地方的脑细胞。
下丘脑错构瘤的临床表现？
下丘脑错构瘤通常表现为两大症状：
1、癫痫发作和认知、行为障碍。
下丘脑错构瘤的小孩，常伴有一种特殊类型的癫痫发作叫“痴笑发作”，面部肌肉不自主抽搐，形似鬼脸或怪笑，发笑时表情僵硬刻板，发作短暂且频繁，可于清醒或睡眠是出现。
随着病情进展，癫痫的发作形式复杂化，如强直性阵挛发作，继发性全身发作
等，还可能伴有认知功能障碍。
2、中枢性性早熟
第二性征过早发育、性器官过早成熟及骨化中心较同龄人增多。
这很好理解，就是提前进入青春期了。比方说，上文提到的宝宝才8个月大就来例假了。
下丘脑错构瘤怎么治疗？
总的来说，抗癫痫药物对于治疗下丘脑错构瘤患者的痴笑性癫痫及其他形式的癫痫发作基本无效，并且抗癫痫药物也无法预防或改善其认知和行为学的减退。
- 手术是控制痴笑性癫痫效果最为明确的一种方法，目前普遍认为全切除错构瘤后，癫痫可在很大程度上得到缓解，并且手术对改变认知及行为学异常都有帮助。研究发现，有的患者仅进行部分切除或离断亦能起到很好的作用，究其原因，可能是手术切断了癫痫放电传导的环路，尽管错构瘤仍存在，但放电无法正常传播，导致癫痫症状减轻或消失。
- 对于性早熟，虽然手术也能取得良好的控制效果，但目前并不主张手术治疗。这是因为单纯应用药物治疗对性早熟也有良好的疗效，而手术是有创治疗，可引起下丘脑、胼胝体及相关血管的损伤。
考考你的眼力，指指看病变在哪里
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