——大连的一位妈妈，怀孕24周的时候去做产检，显示一些正常，但生下来时，发现宝宝双下肢畸形，腿小，不能弯曲，双脚高弓足内翻，脊柱畸形，没有骶尾骨，没有管脚活动的神经，没有骨盆，没有坐骨……这位妈妈大脑一片空白。满月后去儿童医院检查，医生说治不了。她当时就想从11楼跳下去……
——安徽宿州的一名孕妇，从怀孕开始，坚持去医院做产检，医生都说宝宝一切正常，健康无缺陷。但孩子生下来后，才发现先天畸形：右前臂远端缺失，就是没有手掌。法院判定医院侵犯了孩子父母的生育选择权和知情权，判罚医院金钱赔偿。
类似这样的案例并不少见，排查不出畸形儿的原因，一方面是各个地方的医院水平不同，医疗设备质量不同；另一方面是受孕妈妈和胎宝宝的身体状况影响，比如孕妈妈腹部的脂肪过厚、胎儿呈趴卧姿势或羊水过少；但更重要的是，有一些胎儿畸形，是大排畸B超也检查不出来的——
大排畸，顾名思义，就是通过超声检查，看胎儿发育是不是有严重畸形，进而来排除畸形。胎儿畸形的种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。由于一些夸大的宣传，不少人误认为“大排畸”是万能的，通过了这项检查，基本就是万无一失了，其实这中间存在着误区。
通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。
一般在妊娠18—24周，孕妇需要进行一次彩超大排畸检查。
主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；
胎儿是否健康；
四肢、头脑、内脏发育是否畸形；
以及羊水、脐带情况。
事实上，由于超声影像诊断的基础是胎儿形态学上的改变，因此如果形态改变大，那么检出率也就高，如果形态改变小者，那么就不易查出。
下面，我们就来具体介绍一下。准爸妈们，一起来看下吧！
1
“大排畸”何时做？共做几次？
超声筛查安排在孕20-24周。
孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有二维彩超、三维彩超或四维彩超三种检查方式可供选择。
大排畸筛查需要在特定的孕周做，太早了胎儿太小不便于超声医生观察，做得太晚如若发现胎儿严重畸形，活产终止妊娠就会带来伦理问题。而孕20-24周时，胎儿结构发育较为完善，可观察到大多数的胎儿畸形。一般情况下，超声大畸形筛查孕中期安排一次。
2
“大排畸”是万能的吗？
大多数孕妇来大医院为的就是做胎儿大畸形超声筛查，她们往往认为做了这个检查就等于宝宝一切正常，没有问题了，只等瓜熟蒂落。
殊不知，胎儿大畸形超声筛查不是万能的，但不做又是万万不能的！
目前胎儿大畸形超声筛查检查项目包括：
头颅光环、侧脑室、小脑、后颅窝池、脊柱、颈项软组织、眼眶、口唇、四腔心、胸腔、胃泡、肠管、双肾、膀胱、双上肢肱骨及尺桡骨、双下肢股骨及胫腓骨、双腕、双踝、脐血管共23项。
由于科学技术的局限性和孕妇的个体差异，如有些孕妇腹壁较厚，透声较差，目前超声筛查仅可发现60%-70%左右的结构异常。
3
哪些胎儿畸形检查不到？
1.水脑火水肾
有些胎儿有水脑或水肾的状况，但要到了怀孕后期才逐渐产生。
2.先天全盲或小眼症
胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。
3.先天性听力障碍
在胎儿5—6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知胎儿是否有先天性听障的问题。
4.内脏器官异常
几乎所有胎儿的内脏器官在出生前都会持续不断成长变化，因此即使在早期检查时为正常状况的器官，出生后也会有不正常的情况。
5.肠胃道阻塞
肠胃道的阻塞病变极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期很少会大口吞进羊水。
6.肢（指、趾）端异常
胎儿在妈妈子宫里处于蜷缩状态，而且手脚四肢长期处于握拳的状态，所以像手脚内外翻、多指、并指、指节缺失等问题，是没办法通过B超来确诊的。
7.侏儒症
侏儒症是由一种基因疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例生长。胎儿侏儒症并不能完全通过B超检查诊断，这是因为有部分侏儒症状的胎儿在6—7个月大的时候才会逐渐停止骨头的发育生长，所以无法早期检查出。
8.先天性代谢异常
绝大部分的生化代谢异常疾病，在产前无法辨认，例如黏多醣症要等到宝宝出生进食后才会逐渐发病。
有孕妈妈会质疑了：花那么多钱定期去医院产检，有问题医院也检查不出来，那产检还有什么用？事实上，怀孕16—24周进行超声检查，70%—80%的胎儿畸形是可以查出来的，20%通过对羊水、基因等实验室化验也可筛出。
所以，B超检查孕期必不可少，但也不能将B超大排畸当成胎儿所有异常情况都能查出的“神器”，孕妈妈需要理性看待B超结果，每时每刻都不忘尽自己的职责。
4
“大排畸”筛查到底几次完成？
来过超声科的朋友经常可以看到有一些大肚子进进出出反复多次检查，面容焦虑、神色紧张，有的甚至在超声科的软皮靠背椅上做着怪异的高难度动作。
没错！这些就是来做大排畸的准妈妈们！
那么，为何有的大肚皮很快就能完成检查，而有些则需要反复多次检查呢？
这是因为宝宝在子宫里面位置的关系，有些运气好的孕妇，胎儿位置配合医生检查，所有的正面、背面、左侧、右侧的结构都可以一次性看到，那么恭喜这位孕妈，可以一遍通过筛查！
然而这样的幸运儿往往不多，仅占1/3左右，多数的孕妇都需要两次以上，有的甚至需要改天再来检查。这期间，就需要孕妇的配合，吃一些高热量的食物或者饮料，让宝宝有充分的能量在子宫里面动起来，换了位置再让超声医生检查，以保证所有的必查项目都能观察到为止，这就比较辛苦了。
有些臀位宝宝的孕妇就更加“痛苦”，臀位的宝宝，观察脊柱比较困难，往往需要孕妇保持胸膝卧位的姿势10-20分钟，让胎儿在宫内臀部抬高或者换成头位利于观察胎儿脊柱。这就是那些大肚子在椅子上凹造型的原因了。
5
“大排畸”的结果怎么看？
无论检查结果正常与否，检查报告单都需要给产科门诊的医生看，因为产科医生往往不光关注胎儿结构，还要关注胎儿大小、胎盘位置、羊水量等等。超声医生仅仅只会针对胎儿的问题给予一定的建议。
比如万一不幸发现胎儿的畸形或异常，有时会在出具超声报告的同时建议孕妇做进一步的胎儿高危超声检查、胎儿心脏超声检查或参加多科会诊咨询胎儿的预后问题。
孕知妈提醒：
虽然大排畸不是万能的，但其作用依然不能忽视，孕妈妈们千万不能放弃检查，坚持按时完成每一次产检，尽可能确保胎宝宝的健康和安全。