生命的孕育充满了各种可能性和众多未解之谜，染色体和基因作为隐藏在人体内的幕后主导者，操控着生命的形成，并且与每个人的生命健康息息相关。随着基因检测技术的发展，隐藏在人体内的不为人知的隐形疾病，逐渐褪去神秘的外衣，走进公众视野。医疗领域将癌症与基因检测相结合也已有数十年的历史，提高癌症患者的生存率，对于患病的人来说是最大的福音。

卵巢由于在腹腔深部，它的发病隐匿性很高，卵巢癌在发病初期没有特别明显的症状，以致于有些患者并没有引起注意，所以将近70%患者被诊断出卵巢癌晚期，70%的患者会在术后1-2年复发，5年生存率不超过40%，这组数据确实是让人很揪心。所以通过基因检测提示卵巢癌风险，采用一些预防性的干预手段降低发病风险显得尤为重要。那么卵巢癌有没有行之有效的早期筛查方法呢？

目前，对正常女性卵巢癌的早期筛查手段是阴道B超和CA125检测，但是现有的科学研究证据尚无法证实单纯的血清CA125检测或单纯经阴道超声检查或两者相联合的筛查方法能够达到早期发现卵巢癌并且最终降低非高危人群卵巢癌死亡率的效果。相反，在筛查过程中所产生的一些假阳性检查结果，会致使部分健康女性接受不必要的手术探查，甚至发生手术相关的并发症。

卵巢癌的症状与预防措施

卵巢癌早期通常没有明显症状，因此很难被发现，等到症状发生的时候，往往已经扩散，对于已经出现腹胀、腹痛等不适症状的女性，应及时就医接受临床评估。

卵巢癌可能出现的症状如下：

1. 胀气、消化不良、恶心：卵巢癌常以消化道症状为最初表现，当肿瘤逐渐变大会造成下腹部肿胀或不舒服而没有食欲，或是吃少量食物就有饱胀感，造成消化不良、恶心、体重下降。

2.阴道出血：偶尔卵巢癌会以阴道出血来表现。

3.大的肿瘤可能压迫附近的器官，例如肠子或膀胱，造成大便习惯改变，腹泻、便秘或频尿。

4.腹水：卵巢癌可能因体液堆积于腹腔形成腹水，患者会感到腹胀。体液也可能堆积在肺的周围，患者会感到呼吸短促。

5.月经异常：少数情形下，卵巢癌也可能造成月经异常。

6. 当肿瘤大到超过15公分，病人可摸到肿块，可看得出腹部隆起，此时大多会合并腹水发生，严重时会导致呼吸困难、疼痛、出血、呕吐而无法进食。

遗传基因突变——卵巢癌最大的致病风险因素

遗传基因突变是现在最明确的与卵巢癌发病密切相关的因素，最著名的就是BRCA1和BRCA2基因，在所有的上皮性卵巢癌患者中，携带BRCA1/2突变的患者占10-25%，这些患者中约一半没有明确的家族史（即家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相关肿瘤病史）。除BRCA1/2之外，同源重组修复相关基因RAD51C、RAD51D、BRIP1突变者的卵巢癌终生发病风险介于10-15%，而PALB2、BARD1则可能与卵巢癌发病风险提高有关，这些基因胚系突变约占上皮性卵巢癌的3-6%。错配修复相关基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）突变者（即林奇综合征）的卵巢癌终生累积发病风险则依据突变基因的不同介于4-24%，此类患者约占上皮性卵巢癌的1%，整体遗传性卵巢癌占比超过30%。

最为可怕的是，这些突变也存在于生殖细胞中，会有50%的概率遗传给自己的孩子，同样也会显著增加亲人的患癌风险。例如：一般人群的卵巢癌终生累积发病风险约为1.5%，而携带有BRCA1或BRCA2胚系突变的个体更易罹患卵巢癌，BRCA1突变者的卵巢癌终生发病风险约为59%，BRCA2突变者的卵巢癌终生发病风险约为16.5%。除此之外，它们还会导致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等肿瘤患病风险的增高。

卵巢癌患者，若检测到了BRCA1/2基因突变，提示她可以更早的使用PARP*制剂抑**的药物，获得更大的生存获益，也提示她可能对铂类化疗药物敏感，能取得更好的疗效。并且她需要关注自己乳腺癌、胰腺癌等肿瘤的发病风险，及时进行相应的早筛早诊，降低第二肿瘤的发病风险。

卵巢癌的患者亲属，也需要通过遗传咨询充分评估携带情况，若作为携带了有害突变的高风险人群，就需要具体的突变情况制定针对性的健康管理方案，做到肿瘤的早预防、早发现、早诊断，早治疗，必要时可以采用药物或者预防性手术切除卵巢和输卵管的方式降低卵巢癌的发病风险。这些都需要临床医生根据个体基因突变的不同去做个性化的评估，这也是基因检测的必要性所在。

本期《非要你健康》邀请到复旦大学肿瘤医院妇瘤科主任吴小华，请他为大家揭秘为何通过基因检测来检测是否携带相关基因或许是提前预防卵巢癌的有效方法。

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