很多人都不太了解小儿两性畸形是怎么一回事，
那么，小儿两性畸形是什么呢？
小儿两性畸形，顾名思义，就是宝宝出生的时候存在着性别的畸形。这种性别的畸形有着不同的情况，一般根据外生殖器、性染色体、染色质、性腺的不一致，可以分为真两性畸形以及假两性畸形。
而假两性畸形又分为男性假两性畸形以及女性假两性畸形两种。在胚胎发育过程中，性器官分化成男或女，其决定因素最初是由于遗传因素决定的，性染色体是XX的则性别为女，而如果是XY的性别为男。Y染色体上具有决定原始生殖腺分化成*丸睾**的遗传基因，而X染色体上没有此种基因。如果性染色体出现异常，必然会导致性分化发生紊乱。
宝宝有小儿两性畸形的话，会表现为一个个体的性器官有着男女两性的特征，发生这种情况的原因在于性染色体畸变，雄激素分泌异常，从而导致胚胎期性器官发育异常。
如果同一个个体内既有*丸睾**又有卵巢，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾），而且其外生殖器与第二性征介于两种性别之间，则称为真两性畸形。而如果性腺与外生殖器不相一致，则称为假两性畸形。
小儿两性畸形的症状表现
有小儿两性畸形的宝宝身上存在着“两种性别”，那么，小儿两性畸形的症状表现具体是怎么样的呢？
真两性畸形的症状表现为，在同一个人身体上，既有男性的*丸睾**，又有女性的卵巢，而且其体内的卵巢和*丸睾**均可有内分泌功能，即体内可以同时产生雌激素和雄激素，但是通常情况下其中一种激素会占有优势。还有，出生时从外生殖器不容易辨别出男女，而且多数有阴茎。这类人群长大之后可能表现为女性也可能表现为男性，而这个第二性征的发育往往是由占优势的激素而决定的。
而假两性畸形则表现为性腺与外生殖器不相一致。如果是男性假两性畸形的话，其外生殖器类似于女性，但是内生殖器则是*丸睾**，如*丸睾**女性化，就是其中的一种类型。而如果是女性假两性畸形的话则相反，其外生殖器类似于男性，但是其内生殖器却是卵巢。
小儿两性畸形的检查
事实上，小儿两性畸形仅从外生殖器（以及长大后的第二性征）的表现很难区别，需要实验室和其他特殊检查进行鉴别诊断。那么，小儿两性畸形的检查应该怎么进行呢？
需要先询问家族病史，看看有没有类似的患者，还有母亲在受孕期间有无服用男性激素的病史。首先，可以进行末梢血及(或)性腺，皮肤的染色体核型的检查，如果是真两性畸形的患者的话，其核型为46，XX、46，XY，又或者是46，XX/46，XY等嵌合型。而如果是男假两性畸形的话，染色体为46，XY，女假两性畸形染色体核型则为为46，XX。
还有，可以对患者进行内分泌检查，如检测血雌二醇（E2）、睾酮等。E2及睾酮均低，为XY单纯性腺发育不全。二者均升高，但E2低于正常女性，雄激素合成不足者，二者均低，为*丸睾**女性化者。二者均高，达到正常范围，但是21及11β羟化酶缺乏者，睾酮增高，雌激素低于正常女性，为真性假两性畸形者。
此外，还可以做B超检查了解子宫、附件、前列腺、阴道、*丸睾**等情况，以进一步确定。
小儿两性畸形的治疗
患有小儿两性畸形的患者，不仅要面对疾病上的压力，更多的是要面对心理上的压力。所以，患者都想要通过治疗让自己恢复正常。那么，小儿两性畸形的治疗应该怎么进行呢？实际上，对于不同类型的小儿两性畸形，治疗的方法也不尽相同。
1.真两性畸形
根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除*丸睾**组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。
2.假两性畸形
（1）男性假两性畸形 确定性别以年龄越小越好，一般2～3岁为宜。男性外生殖器型作男性最佳，原则上只需性阴茎矫直及尿道成形术。似男非男型主要根据阴茎和*丸睾**的发育情况、社会性别、家属及患者意愿而定。*丸睾**女性化型社会性别多为女性，多数乳房已发育，可行两侧*丸睾**切除并作阴道成形术。
（2）女性假两性畸形 需糖皮质激素终身替代治疗，调整剂量以维持24小时尿-17酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮，乳房发育，体毛相应减少，皮肤逐渐细腻，面部清秀等。肥大阴蒂需行阴蒂阴唇整复术及阴道外口增宽术等。
（照片来自跨国双性人组织International Intersex Forum的澳洲分部
小儿两性畸形的预防
两性畸形多为先天性疾病，目前无明确预防的方法及药物。
孕妇应在围产期进行科学的围产保健和规律的产前检查，避免激素水平异常影响胎儿发育。
最后还是要说，不管孩子得了哪种疾病，心理疏导都是最重要的，家长要正确引导孩子，给孩子建立积极乐观的三观。
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