中性脂肪沉积症伴肌病三例并文献复习

摘要： 背景 中性脂肪沉积症伴肌病（Neutral lipid storage disease with myopathy (NLSDM）起病隐匿、临床症状不特异，容易漏诊。结合其外周血细胞的形态学异常，可提示临床医生及时完善基因检测以明确诊断。 目的 探讨NLSDM患者的外周血细胞形态特点。 方法 将3例中性脂肪沉积症患者的外周血制备血涂片，采用不同方法进行染色，观察血细胞形态特点。 结果 瑞-姬氏染色：中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞及单核细胞胞浆中均可见数个大小不一的圆形空泡。中性粒细胞碱性磷酸酶染色（NAP）：NLSDM患者呈阴性，而感染患者阳性率及积分值均明显增高。髓过氧化物酶染色（MPO）：NLSDM患者呈阳性，但弱于感染患者。糖原染色（PAS）：NLSDM患者与感染患者均呈阳性，程度无显著差异。 结论 NLSDM患者外周血多种白细胞胞浆中均可见大小不等的空泡，而中性粒细胞空泡与感染时的中毒性改变不同，通过NAP染色可初步鉴别，这种形态学异常是NLSDM的特征性改变。

本文来源：邢莹, 普程伟, 尚柯, 屈晨雪. 中性脂肪沉积症伴肌病三例并文献复习[J]. 中国全科医学, 2022. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0185.