最近学习了2017国际Turner综合征和2018国内的指南
结合自己的平时临床工作心得体会
分享指南部分内容
第一是诊断和遗传学
下次有机会将分享生长和发育
X染色体上的基因分布如上图
在断臂，从着丝粒近端到远端分别为1区和2区坐落着多个X连锁基因：
假性常染色体区域（PAR1）：囊括有矮身材同源盒基因
点状软骨发育不良基因
甾体硫化酶基因
Kallmann综合征基因：低促性腺激素性性腺功能低下
剂量依赖性逆转基因（DSS）
Dax-1基因：先天性肾上腺发育不良 +性腺发育不良
XP 2.1-1.1：影响卵巢功能和Turner特征的基因
长臂坐落基因：
雄激素受体（雄激素不敏感综合征，AR）
Xq1.1-3 X染色体失活中心
Xq1-2.5 涉及卵巢功能和Turner综合征特征的基因
Xq2.7 脆带（智能↓，大*丸睾**）
Xq2.8 肾上腺脑白质营养不良
假性常染色体区2（PAR2）
因为X染色体分布着很多重要的基因
因此，当其中1条染色体部分或者全部缺失时，将会产生临床表现。而我们的Turner综合征就是其中1条X染色体部分或者全部缺失后，在表型为女性的人群中，同时生长迟缓+性腺发育不良，以及其他典型临床表现
主要参考指南如下：
以下情形可否诊断为Turner综合征（TS）呢？
为何呢？接下来我们看看Turner综合征的定义：
有些特殊情况，也是不可以诊断为Turner综合征的，如下:
第一个是因为：
XP21.3为性腺发育区域（上图中的22.3为笔误）
如果只是XP22.23远端缺失，将只会涉及矮身材，而不会涉及性腺发育问题
第二个是因为：
Xq24远端远端缺失，仅涉及卵巢发育不良，不涉及身材矮小以及其他TS特征如心脏畸形）
第四个是因为：表型为男性
第五个是因为：
年龄超过50岁，自然衰老状态下，45，X核型细胞会渐渐增加
只要无临床表现，＜5%均是正常
TS临床表现：
1.生长衰竭，成年身高减损
2.生后第1年的存活明显下降
3.内分泌疾病：
糖耐量异常
2型糖尿病
1型糖尿病
甲状腺炎和甲状腺功能低下
高血压
体脂成分改变
4.胃肠和肝胆系统
肝酶升高，乳糜泻，炎症性肠病
5. 眼睛
内眦赘皮，近视，斜视，眼睑下垂
6.耳朵
感染性中耳炎，听力缺失，外耳畸形
7.口腔
小下颌，高腭弓，牙齿发育异常
8. 颈部
颈蹼、颈短、后发际线低
9. 胸部
盾状胸、乳头内陷
10. 皮肤、指甲、头发
手足淋巴水肿；多发痣；指甲发育不良或者萎缩；白癜风；凸发
11. 骨骼系统
骨龄延迟，骨矿化障碍，肘外翻，膝外翻，第四掌骨缩短，先天性髋关节脱位，脊柱侧弯，马德龙畸形
12. 心脏
二叶主动脉瓣，主动脉缩窄，主动脉扩张、主动脉瘤
13. 肾脏
马蹄肾、重复肾、肾发育不良
14. 神经认知和精神问题
情绪不成熟，特殊的学习障碍（非语言性），心理和行为问题
异常面部特征总结
因此，具备以上的临床表现，即要行染色体检查
其中我们最常见的染色体核型是45，X
其余核型分布如下：
指南明确指出最后2类不属于TS诊断范畴
好了，熟悉了临床表现和诊断，我们就知道了下面幻灯片的答案：
Turner综合征的疑诊，即我们内分泌医生经常所说的“看相”非常重要
经常，“看相”，就能帮我们辅助诊断
而我们要提高的就是自己的“看相”能力
能想到这个疾病
再做个染色体检查，大部分都能明确诊断
