胃肠间质瘤（GIST） 是一类起源于胃肠道间叶组织的实体肿瘤，是消化道最常见的间叶源性肿瘤。
过去，胃肠间质瘤常被误诊为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、神经鞘膜瘤等，直到1998年，日本学者Hirota等发现此类肿瘤很可能起源于Cajal细胞，并且与KIT基因功能性突变相关，人们才认识到此类肿瘤应属于一种独立的肿瘤。
近年来， 胃肠间质瘤诊断标准升级、胃肠镜普及、相关人群越发重视体检与筛查， 尤其是在常规胃肠镜和胶囊内镜检查中会偶然发现一些小间质瘤（直径<２cm），使得胃肠间质瘤的发病率在逐步升高。
胃肠间质瘤（GIST）是恶性的么？
胃肠间质瘤是一种 从极低度恶性到高度恶性 不等的一类肿瘤，判断其良性和恶性程度的指标主要包括肿瘤发病部位、肿瘤大小、核分裂象等。一般而言， 肿瘤直径越大、核分裂象越高，肿瘤的恶性程度也就越高。
原发可切除的胃肠间质瘤一般可分为极低危、低危、中危及高危四个复发风险。其中， 极低危胃肠间质瘤基本不会复发，可认为近乎是良性肿瘤；而中高危的胃肠间质瘤即使在手术完整切除后也很容易复发转移， 因此它们是恶性甚至是高度恶性肿瘤。
胃肠间质瘤（GIST）=胃癌、肠癌？
胃癌和肠癌是指发生于胃肠上皮黏膜层的恶性肿瘤，该层肿瘤具有浸润性生长，容易复发、转移以及预后差等特点。 胃肠间质瘤通常起源于固有肌层，该层肿瘤主要朝腔外生长， 以外生型为主，内镜下可无明显异常。两者的主要的区别有以下几点：
① 肿瘤细胞来源不同： 胃肠间质瘤来源于间叶组织，胃肠癌来自于上皮组织；
② 肿瘤的侵袭性不同： 胃肠间质瘤的局部侵袭性不如胃癌或肠癌，很少转移到淋巴结；
③ 分期标准不同： 胃肠癌采用TNM分期来评估肿瘤分期及预后，而胃肠间质瘤常采用专门的危险度分级来评估肿瘤的复发风险；
④ 治疗方式不同： 胃肠间质瘤对常规的放疗和化疗不敏感，通常采用外科手术联合靶向药物的方式治疗，胃肠癌通常是外科手术加常规放化疗的治疗方式；
⑤ 预后不同： 整体而言，胃肠间质瘤的预后明显好于胃癌或肠癌。
胃肠间质瘤有症状么？
胃肠间质瘤的临床表现取决于 肿瘤大小、发病部位及肿瘤生长方式， 通常无特异性。
▶ 当肿瘤较小时，尤其是＜2cm的肿瘤，可能没有任何症状， 仅在体格检查、影像学检查或其他腹部手术时偶然发现。
▶ 随着肿瘤的增大， 可表现为一些非特异性症状， 其中以上腹不适和腹痛最为常见，还可出现呕血、腹胀或黑便等症状。 发生在胃贲门部的胃肠间质瘤可出现吞咽不适、吞咽困难等。
▶ 肿瘤较大时，腹部可触及肿块，肿瘤堵塞胃肠道还会引起进食后呕吐、腹胀等梗阻症状。 部分患者因溃疡穿孔而就诊，溃疡穿孔可增加肿瘤腹腔播散和局部复发的风险。有的患者以远处转移出现相应不适的症状就诊，如肝区不适等而发现胃肠间质瘤肝转移；少数患者可因 发热、体重下降、晕厥或肿瘤破裂导致的大出血 入院而确诊胃肠间质瘤。
如何确诊胃肠间质瘤？
内镜超声 （endoscopic ultrasonography, EUS）目前已成为鉴别胃黏膜下隆起性病变的首选检查。典型的胃肠间质瘤在内镜超声下表现为起源于固有肌层的均匀低回声病灶，边界清楚； 当胃肠间质瘤恶性程度较高时，病灶中央可出现坏死液性暗区，内部回声混杂不均匀、钙化，边界不清。
但胃肠间质瘤的 最终确诊需病理切片及免疫组织化学检测结果， 通常需检测CD117、DOG-1、CD34、α-SMA、S-100等指标；对免疫组织化学检测结果不能确诊为胃肠间质瘤者，还应当加行基因检测。
内镜下的黏膜下隆起性包块一定是胃肠间质瘤吗？
内镜发现的胃肠道隆起性包块，往往提示该包块来源于黏膜下层，大多数情况下为胃肠间质瘤，镜下呈球形或半球形，边界清楚，病变固定，触之质硬，一般小的病变表面光滑，大的病变表面可出现溃疡、出血。但少数情况下，一些胃平滑肌瘤、胃异位胰腺、胃血管球瘤等胃镜下表现也可能为隆起性包块，仅靠普通胃镜无法辨别。因此，需进一步检查以明确病变性质。
小的胃肠间质瘤需要处理么？
国内外指南将 直径<2cm的间质瘤称为小间质瘤。 内镜超声可显示消化道管壁的层次结构，对判断肿瘤部位、起源及其与周围器官的关系尤为重要，同时可提供肿瘤内部结构，对胃肠间质瘤治疗方法的选择有重要提示作用。
小于2 cm的非胃间质瘤，一经发现应积极切除； 而对于小于2 cm的胃间质瘤，内镜超声下判断其是否有不良因素（强回声灶、异质性、边界不规则、囊性变和溃疡等）显得十分重要，有助于预测肿瘤恶性潜能。如果， 胃小间质瘤患者没有临床症状，内镜超声检查也无上述不良因素，则可定期随访观察；若合并有不良因素，无论有无临床症状，建议尽早切除。
胃肠间质瘤如何治疗？
与胃肠癌不同， 胃肠间质瘤对化疗、放疗均不敏感，主要治疗方式为外科手术治疗和靶向药物治疗。
手术治疗
对于 局部可切除、潜在可切除或局部进展期经术前治疗后胃肠间质瘤，首选手术治疗。 其中，手术治疗又可分为传统开放手术、腹腔镜手术、内镜手术以及达芬奇机器人辅助手术。根据肿瘤发病部位、危险度分级、有无破裂及基因分型等来决定是否需要后续辅助治疗。
靶向治疗
对于 复发转移或不可切除的晚期胃肠间质瘤，靶向治疗是其首选治疗， 在靶向药物治疗后控制总体满意的情况下可酌情考虑减瘤手术。当前靶向治疗药物主要包括伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼、瑞派替尼和阿伐替尼等。此外，新的分子靶向药物也在积极探索中。
胃肠间质瘤如何饮食？
胃肠间质瘤患者的饮食应遵循以下基本原则：
✦ 细嚼慢咽，少量多餐，避免过饱或过饥。 少量多餐不仅有利于消化吸收，还可以增加总热量摄入，预防体重减轻，也可以防止一次进食大量糖类出现倾倒综合征；
✦ 吃易消化、能量足够的食物， 不应进食生、冷、过热或硬的食物，建议采用蒸、煮、烩、炖等烹调方法；
✦ 适当补充蛋白质、钙。 胃肠道手术后容易发生贫血、缺钙，为此，患者可适当吃些瘦肉、鱼、虾、动物血、动物肝脏、蛋黄、豆制品等富含蛋白质及铁的食物，适量增加富含维生素D的食物，如动物内脏、黄/红色蔬菜及水果等，增加含钙较多的食物如各种豆制品、乳制品及坚果等。
如何早期发现胃肠间质瘤？
胃肠间质瘤早期症状隐匿，不易发现，对于 年龄大于40岁且未行胃肠镜检查的患者，一旦出现便血、腹部发现包块、经常出现不明原因的腹痛和难以用其他原因解释的消瘦时，应及时到医院就诊， 完善胃肠镜及腹部CT等相关检查；对于有胃肠间质瘤家族遗传病史或经检查已经怀疑有黏膜下病变的患者，建议每年定期复查胃肠镜随访，以便早期发现胃肠间质瘤，及时进行干预治疗。