临床经过

患者，男性，33岁，因“活动后胸闷3年，加重20天”入院。患者有“进行性肌营养不良”病史10余年，未给予特殊诊治。其兄弟均患有“进行性肌营养不良”。入院查体：T 36.2℃，P 105bpm，R 20bpm，Bp 100/70mmHg，神清，精神差，由家人搀扶入病房，自动体位，全身皮肤、黏膜无黄染，口唇无发绀，颈静脉充盈，双肺呼吸音低，双下肺可闻及中小水泡音，心界向两侧扩大，心率105bpm，律齐，心尖部可闻及奔马律。腹部膨隆，无压痛及反跳痛，肝颈静脉回流征阳性，肝脾肋下未及，移动性浊音（+），双肾区叩击痛阴性，双下肢存在凹陷性水肿。脊柱弯曲存在，四肢关节活动自如，四肢近躯干端肌肉萎缩，肢体感觉无异常，四肢肌力4级。

分析及处理

接诊该患者时，先给予完善常规检查。心电图示：不完全性右束支传导阻滞+左前分支传导阻滞，三大常规、凝血功能大致正常。心肌酶谱示：CK 977U/L，CK-MB 32U/L，肌钙蛋白偏高。心脏超声示：左心房内径36mm，右心房内径39mm，右心室前后径22mm，右心室流出道31mm，左心室舒张期末内径70mm，收缩期末内径58mm，室间隔及后壁厚度10mm，EF35%；提示：心脏增大，室间隔及后壁不厚，呈逆向运动，室壁运动幅度低，运动不协调，心包腔内可见1.0-1.5cm心包积液。考虑患者四肢存在肌肉萎缩，查肌电图示：两侧股四头肌肌源性受损。根据上述特点，同时结合家族史，入院诊断为：进行性肌营养不良、继发性心肌病、心功能III级（NYHA）。入院后给予利尿、扩冠、改善心室重构等药物治疗，胸闷症状逐渐减轻，患者夜间可以平卧，双下肢水肿消退。1周后好转出院。

心得体会

（1）心肌病是伴有心功能障碍的心肌疾病，一般分为四类：即扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病及致右室心律失常型心肌病。根据发病原因又可分为原发性心肌病和特异性心肌病。本例患者根据症状、体征及辅助检查，可以排除原发性心肌病。而特异性心肌病中，又包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血压性心肌病、内分泌性心肌病等。该患者无明确感染史，无中毒及过敏史，无代谢紊乱病史，故可排除上述因素所致。结合患者心界扩大、心肌酶谱、肌钙蛋白、肌电图提示肌源性受损，故考虑心肌病系进行性肌营养不良所致。

（2）进行性肌营养不良系遗传性疾病，表现为进行性肌肉萎缩，可累及骨骼肌，且多从近端开始，对称发展，亦可累及心肌，使受累心肌收缩力下降，呈代偿性增大。该患者心脏彩超提示EF35%，临床表现为活动后反复胸闷气促，即提示心肌明显受累、心肌收缩力下降。

经典箴言

进行性肌营养不良属于少见的遗传性疾病，它所致的继发性心肌病在临床上值得警惕，而家族史在诊断中起重要作用。